Съдържание
- Какво е синдром на Марфан?
- Какви медицински проблеми са свързани със синдрома на Марфан?
- Какви са рисковите фактори за синдрома на Марфан?
- Как се диагностицира синдромът на Марфан?
- Как се лекува синдромът на Марфан?
- Допълнителни ресурси за синдрома на Марфан
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване на съединителната тъкан, засягащо скелета, белите дробове, очите, сърцето и кръвоносните съдове. Състоянието се причинява от дефект в гена, който казва на тялото как да произвежда фибрилин-1, често от родител, който също е засегнат. Една четвърт от случаите може да са резултат от спонтанна генна мутация.
Фибрилин-1 е протеин, присъстващ в съединителните тъкани на тялото. Генетичният дефект на фибрилин-1 води до увеличаване на производството на друг протеин, трансформиращ растежен фактор бета или TGF-B. Именно свръхпроизводството на този протеин е отговорно за характеристиките, налични при човек със синдром на Марфан.
Какви медицински проблеми са свързани със синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан засяга преди всичко сърдечно-съдовата и костната система. Хората със заболяването също могат да имат проблеми със зрението; много са късогледи и около 50 процента страдат от изкълчване на очната леща.
Синдромът на Марфан засяга сърдечно-съдовата система, като прави аортата (артерия, която започва в сърцето и е най-голямата в човешкото тяло) по-широка и по-крехка. Това може да доведе до изтичане на аортната клапа или разкъсване (дисекция) в аортната стена, което може да изисква операция за възстановяване. Освен това, митралната клапа на сърцето може да изтече и да се развие неправилен сърдечен ритъм.
И накрая, синдромът на Марфан може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб, необичайно оформен гръден кош, който потъва или стърчи, дълги ръце, крака и пръсти, гъвкави стави и плоски стъпала. Поради това хората със заболяване обикновено са по-високи и по-слаби на ръст.
Какви са рисковите фактори за синдрома на Марфан?
Единственият известен рисков фактор е да имаш родител със синдром на Марфан, тъй като това е състояние, което най-често се наследява. Човек със синдром на Марфан има 50 процента шанс да предаде това състояние на всяко дете. Въпреки това, всеки четвърти човек със синдром на Марфан също придобива състоянието поради спонтанна генетична мутация.
Как се диагностицира синдромът на Марфан?
Хората със синдром на Марфан проявяват различни комбинации от симптоми. Тъй като симптомите на състоянието се припокриват с други свързани с тях нарушения на съединителната тъкан, жизненоважно е лекарите Ви да са информирани за синдрома на Марфан. Тестовете включват:
Ехокардиограма - звукова вълнова картина на сърцето и аортата - от кардиолог
Изследване с цепнати лампи от офталмолог, за да провери за разместване на очната леща
Пълна семейна история за определяне на други сърдечни, скелетни или очни състояния сред роднини
Изследване на скелета от ортопед
Генетичен тест за мутация в FBN1, генът на фибрилин-1. Фибрилинът е компонент на микрофибрилите, група протеини, които придават сила и еластичност на съединителната тъкан. Генетична мутация се открива при 90 до 95 процента от хората със синдром на Марфан.
Как се лекува синдромът на Марфан?
Понастоящем няма лечение за синдром на Марфан; обаче внимателното управление на състоянието може да подобри прогнозата на пациента и да удължи продължителността на живота. Напредъкът в медицинското и хирургично управление на деца и възрастни със синдром на Марфан доведе до висококачествен, продуктивен и дълъг живот. Кардиолог ще наблюдава аортата и сърдечните клапи, офталмолог - лещата и ретината на очите, а ортопедът - гръбначния стълб, краката и стъпалата. Физическата терапия, подсилването и хирургията са опции за управление. Изборът им трябва да бъде индивидуализиран.
Всеки засегнат човек трябва да работи в тясно сътрудничество със своя лекар (и) по своя персонализиран план за лечение. Като цяло обаче лечението включва следното:
Годишна ехокардиограма за наблюдение на размера и функцията на сърцето и аортата
Първоначален очен преглед с цепка-лампа за откриване на разместване на лещата, с периодично проследяване
Внимателно наблюдение на костната система, особено през детството и юношеството
Бета-блокери лекарства за понижаване на кръвното налягане и намаляване на стреса върху аортата
Може да са необходими антибиотици и други лекарства преди каквито и да е стоматологични или пикочо-полови процедури, за да се намали рискът от инфекция при хора, които изпитват пролапс на митралната клапа или които имат изкуствени сърдечни клапи.
Адаптации на начина на живот, като избягване на интензивни упражнения и контактни спортове, за намаляване на риска от нараняване на аортата
Допълнителни ресурси за синдрома на Марфан
За повече информация относно синдрома на Марфан, моля, посетете The Marfan Foundation.