Видове болести на моторните неврони

Съдържание

• Общ преглед
• Общи признаци и симптоми
• Видове болести на моторните неврони
• Диагностика и лечение
• Справяне

Ако повечето хора се сетят за нещо, когато чуят думите „болест на двигателния неврон“, те се сещат за амиотрофична латерална склероза (ALS). Съществуват обаче и няколко други вида заболявания на двигателните неврони. За щастие всички заболявания на двигателните неврони са необичайни.

Общ преглед

Когато се движите, електрическите сигнали се изпращат от мозъка към гръбначния мозък по горните двигателни неврони. Нервните клетки се синапсират в предния рог на гръбначния мозък и след това се изпращат по долните двигателни неврони в периферните нерви. Електрическите сигнали, пътуващи по тези неврони, сигнализират за свиване на мускула, което води до движение.

Условия, които засягат тази нормална сигнализация, се наричат ​​заболявания на моторните неврони. Задният рог на гръбначния мозък носи информация, свързана с усещането, докато предният рог носи информация, свързана с движението. Поради тази причина болестите на моторните неврони засягат предимно движението.

В зависимост от някои резултати от физически преглед, невролозите могат да определят къде е проблемът в нервната система и въз основа на това, потенциална диагноза.

Общи признаци и симптоми

Заболяванията на двигателните неврони могат да бъдат разделени на две основни категории, в зависимост от това дали засягат горните двигателни неврони или долните двигателни неврони. Някои заболявания на двигателните неврони засягат само горните двигателни неврони, докато други засягат предимно долните двигателни неврони. Някои, като ALS, засягат и двете.

Симптомите на заболяване на горния двигателен неврон включват:

• Спастичност: Комбинация от мускулна скованост, стегнатост, скованост и гъвкавост. При силна спастичност мускулите ви могат да се почувстват „заседнали“. С лека спастичност може да успеете да движите мускулите си, но те реагират по неочакван или резки начин.
• Ригидност: Неволна "скованост" на мускулите.
• Повишени дълбоки сухожилни рефлекси: Например, коляното ви може да бъде по-изразено от обикновено.

Симптомите на заболяването на долния двигателен неврон включват:

• Атрофия: Загуба на сила и маса на мускулите.
• Фасцикулации: Спонтанно и неволно свиване на мускулите, което може да се види като потрепване под кожата.

Видове болести на моторните неврони

Има няколко различни заболявания на моторните неврони, които се различават по отношение на това дали засягат горните или долните двигателни неврони, първоначалните симптоми, възрастовата група, която засягат, и прогнозата. Някои от тях включват:

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната странична склероза (ALS), известна още като болест на Лу Гериг, е прогресираща болест на двигателния неврон, която засяга приблизително около 16 000 американци. Започва с мускулна слабост, обикновено само от едната страна на тялото. Състоянието започва в ръцете по-често от краката. В началото основният признак може да бъде фасцикулации, но в крайна сметка прогресира както с горните, така и с моторните неврони, признаци и симптоми. Когато диафрагмата е засегната, може да е необходима механична вентилация.

Обикновено болестта не засяга когницията и повечето хора са нащрек (без никаква деменция), дори когато болестта е много напреднала. Средната продължителност на живота с ALS е приблизително две до пет години, но може да варира значително, като 10% от хората са живи след 10 години.

Преглед на ALS

Първична странична склероза

Първичната латерална склероза (PLS) е заболяване на горните двигателни неврони, нарушаващо сигналите от мозъка към гръбначния мозък. Клетките в мозъчната кора, отговорни за движението, бавно отмират. Резултатът е бавно прогресираща слабост, свързана с горните моторни невронни признаци, като спастичност, ригидност и повишени дълбоки сухожилни рефлекси. За разлика от амиотрофичната латерална склероза, находките на долните моторни неврони, като атрофия и фасцикулации, не са толкова видни. Не е сигурно колко често се среща PLS, но ние вярваме, че е по-рядко от ALS.

В началото на заболяването първичната странична склероза може да бъде объркана с ALS. Тъй като ALS може да започне само с горните признаци на моторните неврони, може да минат години, преди диагнозата PLS да стане очевидна. Дори по това време може да е трудно да се каже кое от състоянията причинява симптомите, тъй като някои хора с предполагаем PLS ще развият по-ниски моторни неврони, което доказва, че заболяването всъщност е ALS. Всичко това е доста объркващ начин да се каже, че може да е невъзможно да се разбере дали състоянието наистина е ALS или PLS в продължение на няколко години след появата на симптомите.

Други състояния, като наследствена спастична парапареза, също ще трябва да бъдат изключени. PLS има тенденция да напредва по-бавно от ALS, като пациентите обикновено живеят около десетилетие със своите симптоми.

Преглед на първичната странична склероза

Прогресивна мускулна атрофия

В някои отношения прогресивната мускулна атрофия (РМА) е противоположна на първичната странична склероза. При PMA са засегнати само долните двигателни неврони, докато при PLS са повредени само горните двигателни неврони. Тъй като са засегнати долните двигателни неврони, прогресивната слабост е често срещан симптом. Тъй като горните моторни неврони не са засегнати, не се появяват признаци на горни моторни неврони като ригидност. Прогресивната мускулна атрофия е по-рядко срещана от ALS, но има по-добра прогноза.

Поставянето на диагноза прогресивна мускулна атрофия може да бъде трудоемък процес, тъй като симптомите са подобни на други състояния. По-специално, заболявания като ALS, мултифокална двигателна невропатия (форма на периферна невропатия) и гръбначно-мускулна атрофия първо трябва да бъдат изключени, преди да може да се постави окончателна диагноза.

Прогресивна Булбарна парализа

Прогресивната булбарна парализа включва бавна дегенерация на мозъчния ствол, който съдържа нервите (черепните нерви), които контролират лицето, езика и гърлото. В резултат на това някой с прогресивна булбарна парализа ще започне да изпитва затруднения с говоренето, преглъщането и дъвченето. Слабостта на крайниците също може да стане по-очевидна с напредването на заболяването, както с горни, така и с долни моторни неврони. Хората с прогресивна булбарна парализа също могат да имат неконтролируеми и понякога неподходящи изблици на смях или плач. Не е необичайно хората с прогресивна булбарна парализа да продължат да развиват ALS. Миастения гравис е автоимунно невромускулно разстройство, което също може да се прояви по подобен начин.

Синдром след полиомиелит

Полиомиелитът е вирус, който атакува двигателните неврони в предния рог на гръбначния мозък, което води до парализа. За щастие, поради агресивните ваксинации този вирус до голяма степен е унищожен. Някои от тези, които са имали заболяването, обаче могат да се оплакват от слабост, известна като синдром след полиомиелит. Това може да се дължи на стареене или нараняване, в резултат на което относително малкото оцелели двигателни неврони, контролиращи движението на предварително засегнат крайник, умират. Разстройството засяга само възрастни хора, които в миналото са страдали от полиомиелит. Обикновено не е животозастрашаващо.

Болестта на Кенеди

Болестта на Кенеди се дължи на Х-свързана генетична мутация, която засяга андрогенния рецептор. Разстройството причинява бавно прогресираща слабост и болка на мускулите, най-близки до торса. Лицето, челюстта и езикът също са включени. Тъй като е свързана с Х, болестта на Кенеди обикновено засяга мъжете. Жените с генетична мутация са носители, с 50 процента шанс да предадат гена на децата си. Жените с мутация също могат да страдат от незначителни симптоми, като спазми на пръстите, вместо от по-дълбока слабост.

Тъй като болестта засяга андрогенния рецептор (рецепторът, към който се свързват естрогенът и тестостеронът), мъжете с разстройството могат да страдат и от симптоми като гинекомастия (уголемяване на гърдите), атрофия на тестисите и еректилна дисфункция. Продължителността на живота на хората с болестта на Кенеди обикновено е нормална, макар че с напредването на слабостта им може да се наложи инвалидна количка.

Общ преглед на болестта на Кенеди

Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване, което засяга предимно децата. Причинява се от дефекти в гена SMN1 и се наследява по автозомно-рецесивен модел. Поради този дефектен ген не се получава достатъчно SMN протеин и това води до дегенерация на долните двигателни неврони. Това води до слабост и загуба на мускули.

Има три основни типа SMA, всеки от които включва деца на различна възраст.

• SMA тип 1, наричан още болест на Вердниг-Хофман, става очевиден, когато детето навърши шест месеца. Детето ще има хипотония (флопи мускули) и няма да се движи често спонтанно. Те няма да могат да седнат сами в очакваното време. Поради затруднения с дихателните пътища и поддържане на сила, достатъчна за дишане, повечето от тези деца умират до двегодишна възраст.
• SMA тип II започва малко по-късно, като става очевидна на възраст между 6 и 18 месеца. Тези деца няма да могат да стоят или да ходят без помощ и също ще имат затруднения с дишането. Въпреки това, децата с SMA тип II обикновено живеят по-дълго от тези с Вердниг-Хофман, понякога живеещи в млада зряла възраст.
• SMA тип IIII, наричан още болест на Kugelberg-Welander, става очевиден на възраст между 2 и 17 години. Децата с това разстройство могат да имат затруднения при бягане или изкачване на стъпала. Те също могат да имат проблеми с гърба, като сколиоза. Децата с това разстройство обаче могат да имат нормален живот.

Преглед на гръбначно-мускулната атрофия (SMA)

Диагностика и лечение

Няма много ефективно лечение за нито едно от заболяванията на моторните неврони. Медицинската терапия се фокусира върху контролирането на симптомите на заболяването възможно най-добре. За да знаете обаче какви симптоми да предвидите, както и да изключите други по-лечими заболявания, е важно да поставите правилната диагноза.

Използвайки техния физически изпит и други техники като електромиография, изследвания на нервната проводимост и генетични тестове, когато е подходящо, невролозите могат да помогнат да се определи правилната диагноза. Поставянето на правилната диагноза позволява на вашия невролог да управлява вашите симптоми възможно най-много и да предвижда и да се подготвя за всякакви очаквани усложнения.

Справяне

В началото коментирахме, че болестите на моторните неврони "за щастие" са необичайни. Това може да е добре, освен ако вие или любим човек не развиете някое от тези условия. Тогава, освен че страдате от симптомите на тези заболявания, може да откриете, че има по-малко изследвания и по-малко подкрепа, отколкото бихте се надявали. Въпреки че тези заболявания са необичайни, мерки като Закона за лекарствата сираци насочват повече внимание към тези по-рядко срещани, но не по-малко важни състояния.

Може да се почувствате сами, ако сте диагностицирани с болест на двигателния неврон. За разлика от големите групи "защитници на рака на гърдата" там, ние не виждаме огромни групи, например, прогресивни защитници на парализата на бульбара. И все пак осведомеността се повишава и поне за ALS подкрепата.

Хората с заболявания на двигателните неврони се нуждаят от подкрепа, точно както тези с по-често срещани заболявания. Въпреки че може да нямате група за поддръжка във вашата общност, там са подкрепа на общности онлайн, където хората със специфични моторни неврони могат да се „срещнат“ и да общуват с други, които са изправени пред същите предизвикателства. Въпреки че нямаме „хапче“ или операция за лечение на болестта, има много неща, които могат да бъдат направени, за да помогнем на хората да живеят добрес болестта, а настоящите изследвания дават надежда, че ще бъде постигнат напредък в не толкова далечното бъдеще.