Съдържание
- Човекът-слон (1980)
- Лоренцовото масло (1992)
- Тиковият код (1998)
- Могъщият (1998)
- Шестото щастие (1997)
Няколко от тези филми бяха много популярни сред киноманите и са аплодирани от критиката произведения, докато други като цяло бяха пренебрегвани от обществеността; обикновени удари на радара. И все пак всеки от тези филми си струва да се види. Те със сигурност ще променят вашата гледна точка към по-добро в начина, по който гледате и обсъждате сериозни, но малко известни, редки болести и разстройства.
Човекът-слон (1980)
"Човекът слон" е филм от 1980 г. с участието на Джон Хърт, Антъни Хопкинс, Ан Банкрофт и Джон Гилгуд. Почти всички, които са гледали този филм, го харесват, в който Джон Хърт изобразява Джоузеф Мерик, с прякор „Човекът слон“ поради обезобразяващите ефекти на най-вероятния синдром на Протеус. Деформациите на Мерик го превърнаха в човешка аномалия. Хърт блести, докато изобразява интелигентния, чувствителен мъж зад маската.
Първоначално погрешно се е смятало, че слонът страда от неврофиброматоза, състояние, при което туморите растат върху нервната тъкан. За разлика от това слонът не е имал кафяви петна, характерни за неврофиброматозата, и вместо това рентгеновите и КТ изследвания на Мерик, проведени през 1996 г., разкриват, че неговите тумори са израснали от костна и кожна тъкан, отличителен белег на синдрома на Протеус.
Трябва да се отбележи, че Мерик е живял от 1862 до 1890 г., но разстройството на Протей е установено едва през 1979 г. Вероятно днес има редица редки заболявания, които ще бъдат идентифицирани и разбрани по-нататък в бъдеще.
Лоренцовото масло (1992)
Във филма от 1992 г. "Маслото на Лоренцо" участват холивудските тежести Сузан Сарандън и Ник Нолте. "Маслото на Лоренцо" разказва историята на борбата на родителите Аугусто и Михаела Одоне да намерят лечение за адренолевкодистрофията на сина си Лоренцо (ALD), смъртоносна генетична болест. Филмите предлагат трогателно, емоционално изображение на това прогресивно неврологично разстройство, но има някои неточности. Въпреки това ще се радвате за успехите на семейството.
Адренолейкодистрофията е наследствено разстройство, наследено по автозомно-рецесивен модел, свързан с хромозомата X. Като такова разстройството се среща само при момчета. Научете повече за моделите на наследяване при генетични заболявания.
Болестта е прогресивна, включваща дегенерация на миелин, подобно на някои други заболявания като множествена склероза. Миелинът действа като покритието върху електрически кабел и когато това „покритие“ се разруши, разпространението на информация през нерва се забавя.
Тиковият код (1998)
В "Тик кода" участват Кристофър Маркет, Грегъри Хайнс и Поли Дрейпър. 10-годишно момче (Маркет) и саксофонист (Хайнс) се срещат и откриват, че и двамата имат синдром на Турет. Всеки обаче се справя с него по свой начин. Момчето се е приспособило към неговите тикове, но по-възрастният мъж се опитва да скрие своето и се възмущава от приемащото отношение на момчето.
Има редица начини, по които се появяват тези тикове, но начинът, по който той често се изобразява в медиите - с нецензурни думи и жестове - всъщност е много необичаен.
За щастие сега съществуват редица лечения, които могат да помогнат на тези хора - които често се сблъскват с Tourette по време на юношеската треска.
Могъщият (1998)
„Могъщият“ е фантастичен филм, за който вероятно дори не сте чували, с участието на Шарън Стоун, Гена Роуландс и Хари Дийн Стантън. Кевин е ярък 13-годишен мъж със синдром на Morquio, прогресиращо заболяване, а Макс, бавно движещо се дете с нисък интелект - той чувства, че изглежда „като Годзила“ - има дислексия. Двамата създават невероятно приятелство, когато Кевин става преподавател по четене на Макс.
Синдромът на Morquio се наследява по автозомно-рецесивен начин и се счита за една от мукополизахаридозите (MPS), заболявания, причинени от липсата на ензими, необходими за нормалния метаболизъм. Синдромът на Morquio се счита за MPS IV, докато синдромът на Хърлер, с който хората могат да бъдат по-запознати, се счита за MPS I или II. Болестта има много характеристики, вариращи от костни и ставни аномалии до сърдечни дефекти до замъгляване на роговицата и др.
Шестото щастие (1997)
Този филм от 1997 г. "Шестото щастие" с участието на Фирдаус Канга и Суад Фарес излезе в Обединеното кралство. Тя се основава на автобиографията на Kanga, озаглавена „Опитвам се да растат“. Кенга всъщност играе себе си в този филм. Филмът разказва историята на момче на име Брит, израснало в Индия. Той е роден с болест, която прави костите му чупливи и никога не расте по-висок от 4 фута. Брит е очарователен, забавен и много реалистичен персонаж, който се бори със своята сексуалност и житейски проблеми по свой уникален начин, но родителите му имат много различно отношение към неговото увреждане.
Въпреки че този филм не откроява конкретна рядка болест (въпреки че се вписва с остеогенеза имперфекта по много начини), той може да помогне за повишаване на осведомеността за няколко редки и необичайни заболявания, които включват крехки кости и нанизъм.
Osteogenesis imperfecta е болестта, която е измислена като „чуплива костна болест“. Заболяването е резултат от дефект на вид колаген, открит в костите, връзките и окото и често води до множество счупени кости в допълнение към ниския ръст. Има няколко различни форми на заболяването, като тежестта варира значително дори при тези с една и съща форма на заболяването. За щастие, неотдавнашният напредък в лечението, като този за лекарства за остеопороза, помага за подобряване на живота на някои от тези хора.
Ниският ръст се нарича джудже, когато височината за възрастен е 4 фута 10 инча или по-малка и има много причини.
В допълнение към филмите, които повишават осведомеността за редки заболявания, хората с някои от тези състояния са използвали състоянието си по виден начин за сребърния екран. Пример за това е Джон Райън Евънс, актьор с ахондроплазия и ролята му в много продукции, включително Как Гринч открадна Коледа.