Общ преглед на множество ендокринни неоплазии

Съдържание

• Защото
• Видове и симптоми
• Диагноза
• Лечение

Множествената ендокринна неоплазия (MEN) е наименованието за група наследствени заболявания, характеризиращи се с наличието на повече от един тумор на ендокринните органи едновременно. Има няколко различни комбинации от ендокринни тумори, за които е известно, че се срещат заедно и всеки от тези модели е категоризиран като един от няколко различни синдрома на MEN.

Множество ендокринни неоплазийни синдроми могат да засегнат тези основни жлези с вътрешна секреция:

• Хипофиза
• Щитовидна жлеза
• Паращитовидната жлеза
• Надбъбречна жлеза
• Панкреас

Туморите, които се развиват като част от всеки синдром на MEN, могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. Доброкачествените тумори са самоограничени тумори, които могат да причинят медицински симптоми, но растат бавно, не се разпространяват в други части на тялото и не са фатални. Злокачествените тумори са ракови тумори, които могат да растат бързо, могат да се разпространят в други части на тялото и могат да бъдат фатални, ако не се лекуват.

Защото

Всеки от трите синдрома, които се считат за най-честите прояви на MEN, се причинява от специфична генетична аномалия, което означава, че туморната комбинация протича в семейства като наследствено състояние.

Всички прояви на множество ендокринни неоплазии са причинени от генетични фактори. Около 50 процента от децата с тези с МЕН синдроми ще развият болестта.

Видове и симптоми

MEN синдромите се наричат ​​MEN 1, MEN 2A и MEN 2B. Всеки от тях има уникален набор от симптоми, които трябва да се вземат предвид.

Местоположението на тумора зависи от вида на синдрома на MEN.

МЪЖЕ 1

Хората с диагноза MEN 1 имат тумори на хипофизната жлеза, паращитовидната жлеза и панкреаса. По принцип тези тумори са доброкачествени, въпреки че не е невъзможно те да станат злокачествени.

Симптомите на МЪЖЕ 1 могат да започнат по време на детството или в зряла възраст. Самите симптоми са променливи, тъй като туморите включват ендокринни органи, които могат да предизвикат широк спектър от ефекти върху тялото. Всеки от туморите причинява анормални промени, свързани с хормонална свръхактивност. Възможните симптоми на МЪЖЕ 1 са:

• Хиперпаратиреоидизмът, при който паращитовидната жлеза произвежда твърде много хормон, може да причини умора, слабост, болки в мускулите или костите, запек, камъни в бъбреците или изтъняване на костите. Хиперпаратиреоидизмът обикновено е първият признак на MEN1 и обикновено се проявява на възраст между 20 и 25 години. Почти всеки с MEN1 ще развие хиперпаратиреоидизъм до 50-годишна възраст.
• Язви, възпаление на хранопровода, диария, повръщане и коремна болка
• Главоболие и промени в зрението
• Проблеми със сексуалната функция и плодовитостта
• Акромегалия (свръхрастеж на костите)
• Синдром на Кушинг
• Безплодие
• Прекомерно производство на кърма

МЪЖЕ 2А

Хората с МЕН 2 имат тумори на щитовидната жлеза, туморите на надбъбречните жлези и паращитовидните жлези.

Симптомите на МЪЖЕ 2А започват в зряла възраст, обикновено когато човек е на 30 години. Както при другите MEN синдроми, симптомите са резултат от свръхактивност на ендокринните тумори.

• Подуване или натиск в областта на шията поради тумори на щитовидната жлеза
• Високо кръвно налягане, бърз сърдечен ритъм и изпотяване, причинено от тумори на надбъбречната жлеза (феохромоцитом), които специално включват участъка на надбъбречната жлеза, наречен надбъбречна медула
• Прекомерна жажда и често уриниране, причинени от високи нива на калций поради паратиреоидни тумори
• Невроми, които представляват израстъци около нервите на лигавиците, като устните и езика
• Удебеляване на клепачите и устните
• Аномалии на костите в стъпалата и бедрата
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Дълги крайници и отпуснати стави
• Малки доброкачествени тумори по устните и езика
• Разширяване и дразнене на дебелото черво

Хората с множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2) имат 95 процента шанс да развият медуларен рак на щитовидната жлеза, понякога в детска възраст.

МЪЖЕ 2B

Това е най-рядко срещаният от тези редки туморни модели и се характеризира с тумори на щитовидната жлеза, тумори на надбъбречната жлеза, невроми в цялата уста и храносмилателната система, аномалии в костната структура и необичайно висок и слаб ръст, показващ това, което е известно като марфаноидни характеристики.

Симптомите могат да започнат в детството, често преди 10-годишна възраст, и включват:

• Много висок, мършав външен вид
• Невроми в и около устата
• Стомашни и храносмилателни проблеми
• Симптоми на рак на щитовидната жлеза и феохромоцитом

Как работи ендокринната система

Диагноза

Вашият лекар може да се притеснява, че може да имате MEN синдром, ако имате повече от един ендокринен тумор и вашата фамилна анамнеза включва хора със синдрома. Не е необходимо да имате всички подписани тумори на един от MEN синдромите, за да може Вашият лекар да обмисли заболяването. Ако имате повече от един тумор или характеристика, или дори ако имате един ендокринен тумор, който е свързан с МЪЖЕ, Вашият лекар може да Ви прецени за други тумори, преди те да станат симптоматични.

По същия начин фамилната анамнеза не е необходима за диагностика на МЪЖЕ, тъй като човек може да бъде първият в семейството, който има заболяването. Идентифицирани са специфичните гени, които причиняват МЕН, и генетичното тестване може да бъде опция за потвърждаване на диагнозата.

Диагностичните тестове могат да включват:

• Кръвни тестове
• Тестове за урина
• Образни тестове, които могат да включват компютърна аксиална томография (CT или CAT) или магнитно-резонансна томография (MRI)

Лекар за болести на щитовидната жлеза

Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.

Изтеглете PDF

Лечение

Лечението на MEN синдромите зависи от няколко различни фактора. Не всеки, който е диагностициран с МЪЖЕ 1, МЪЖЕ 2А или МЪЖЕ 2B, изпитва същия точен ход на заболяването. Като цяло лечението е фокусирано върху три основни цели, които включват намаляване на симптомите, ранно откриване на тумори и предотвратяване на последствията от злокачествени тумори.

Ако сте диагностицирани с множествена ендокринна неоплазия, лечението на МЪЖЕ ще бъде персонализирано според вашите специфични нужди. Може да се препоръча една или повече от следните терапии за лечение на болестта или за облекчаване на симптомите.

• Лекарства за балансиране на нивата на хормоните или лечение на симптоми
• Хирургия: Понякога засегнатата жлеза може да бъде отстранена хирургично за лечение на симптоми. (Хиперпаратиреоидизмът, причинен от MEN1, обикновено се лекува с хирургично отстраняване на три и половина от четирите паращитовидни жлези, въпреки че понякога и четирите жлези се отстраняват.)
• Лъчева и / или химиотерапия, в случай на злокачествено заболяване

Може също да се препоръча активно наблюдение и наблюдение за идентифициране на нови тумори и за откриване на каквото и да е злокачествено заболяване възможно най-рано.

Хипофизна туморна хирургия: преди, по време и след

Дума от Verywell

Да разберете, че имате тумор, е мъчително, а наличието на повече от един тумор е още по-страшно. Ако са ви казали, че имате или може да имате множествена ендокринна неоплазия, тогава вероятно сте доста загрижени кои симптоми могат да се появят по-нататък и дали цялостното ви здраве е застрашено.

Фактът, че MEN синдромите се разпознават и класифицират, прави вашата ситуация по-предсказуема, отколкото може да изглежда. Въпреки факта, че това са редки синдроми, те са дефинирани много подробно и съществуват добре установени методи за управление на тези заболявания. Въпреки че със сигурност ще се нуждаете от последователно медицинско проследяване, има ефективни начини за контролиране на вашето състояние и с бърза диагностика и подходящо лечение можете да живеете здравословно.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст