Съдържание
Ако имате мускулна дистрофия или подозирате, че я имате, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Правилното разбиране и лечение на това заболяване е от първостепенно значение за успешното управление на състоянието. И един важен компонент за разбирането на болестта е да се знае какво причинява мускулна дистрофия.
Видове и генетика
Има повече от 30 различни вида и прояви на мускулна дистрофия. Тъй като това е генетично заболяване, типът, който имате, зависи от това коя мутация е настъпила на конкретен ген. Други фактори също могат да играят роля и всеки тип може да носи със себе си различна прогноза и курс на лечение.
Най-често срещаните видове мускулна дистрофия включват:
- Миотоник (известен също като болест на Щайнерт)
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Бекер
- Край-пояс
- Вродени
- Окулофарингеална
- Facioscapulohumeral
- Дистално
- Емери-Драйфус
Чести причини
За да разберете причината за мускулната дистрофия, трябва да разберете как заболяването засяга мускулите ви. Мускулната дистрофия се характеризира с прогресивна слабост и загуба на мускулни клетки.
Мускулите са изградени от снопчета фибри. Във всяко мускулно влакно има клъстери от миофибрили - градивните елементи на мускулите, които им позволяват да се свиват. В допълнение към миофибрилите, мускулните влакна съдържат различни видове протеини, които работят заедно за укрепване и защита на мускулите от нараняване по време на процеса на свиване и отпускане.
Аномалиите в тези протеини, причинени от генетични дефекти, водят до мускулна слабост и загуба, което характеризира мускулната дистрофия.
Какво е дистрофин?
Дистрофинът е важен протеин, присъстващ в мускулните влакна. Липсата на дистрофин води до развитие на мускулна дистрофия на Дюшен.Когато има недостатъци в производството на дистрофин, настъпва мускулна дистрофия на Бекер.
Смята се, че аномалиите в други протеини в мускулните влакна причиняват другите форми на мускулна дистрофия.
Генетика
Има три вида модели на наследяване при пациенти с мускулна дистрофия.
X-свързана рецесивна: В този случай генетичната аномалия, която причинява мускулна дистрофия, лежи върху хромозомата X. Следователно, засегнати са само момчетата. Те биха получили дефектната Х хромозома от майките си, които носят гена, но нямат болестта. Дюшен, Бекер и Емери-Драйфус са примери за X-свързана рецесивна мускулна дистрофия.
Автозомно рецесивен: При този тип наследствена мускулна дистрофия дефектният ген се предава от двамата родители, нито един от двамата няма да има симптоми на заболяването. Децата им (от двата пола) ще имат 25% шанс да развият мускулна дистрофия. Пример за автозомна рецесивна мускулна дистрофия е лимфен пояс с дистрофия тип 2.
Автозомно доминиращо: При тази форма на мускулна дистрофия дефектният ген идва от един родител и може да засегне половината от тяхното потомство, независимо от пола. Засегнатият родител често има клинични прояви на заболяването, но те могат да бъдат толкова леки, че да бъдат незабележими. Миотоничните, фациоскапулохумералните и окулофарингеалните дистрофии са примери за автозомно доминиращи дистрофии.
Понякога пациентите с мускулна дистрофия нямат фамилна анамнеза за заболяването. Това може да се дължи на развитието на мутация за първи път (наричана още мутация "de novo"), засягаща яйцеклетката или спермата на един от родителите или самото оплодено яйце.
Рискови фактори за начина на живот
Тъй като има генетичен фактор за придобиване на мускулна дистрофия, няма промяна в начина на живот, която можете да направите, за да намалите вероятността да я получите. Ако генетичният състав е налице и е активен в определени хромозоми в тялото ви, може да получите мускулна дистрофия.
Изследователите обаче са идентифицирали рискови фактори за усложнения и ранна смърт за тези, които вече имат мускулна дистрофия. В проучване от 2017 г., публикувано в Вестник на Американската сърдечна асоциация, изследователите идентифицират три често срещани рискови фактора, които присъстват при хора с мускулна дистрофия на Дюшен, свързана с кариомиопатия, които са имали лоши резултати, включително ранна смърт. Те включват:
- Наднормено тегло, измерено чрез индекса на телесна маса
- С лоша белодробна функция
- Притежаване на висока кръвна концентрация на протеин, свързано със сърдечно увреждане
Мускулна дистрофия лекар дискусия Ръководство
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Разбирането на причината за мускулната дистрофия може да ви помогне да успокоите ума си. Това е наследствено заболяване, обусловено от генетиката. Това оставя малко какво можете да направите, за да предотвратите появата му, но ако имате мускулна дистрофия, трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и медицински екип, за да увеличите максимално цялостната си функция и резултат.
Как се диагностицира мускулната дистрофия?