Съдържание
- Какво представляват неврокутанните синдроми при деца?
- Какво причинява неврокутанен синдром при дете?
- Кои деца са изложени на риск от неврокутанен синдром?
- Какви са симптомите на неврокутанния синдром при дете?
- Как се диагностицира неврокутанният синдром при дете?
- Как се лекува неврокутанният синдром при дете?
- Как мога да помогна за предотвратяване на неврокутанен синдром при детето ми?
- Как мога да помогна на детето си да живее с неврокутанен синдром?
- Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
- Ключови моменти за неврокутанните синдроми при деца
- Следващи стъпки
Какво представляват неврокутанните синдроми при деца?
Неврокутанните синдроми са нарушения, които засягат мозъка, гръбначния мозък, органите, кожата и костите. Болестите са условия за цял живот, които могат да доведат до растеж на тумори в тези области. Те могат да причинят и други проблеми като загуба на слуха, гърчове и проблеми с развитието. Всяко разстройство има различни симптоми. Най-честите нарушения при децата причиняват кожни израстъци.
3-те най-често срещани типа неврокутанни синдроми са:
Туберозна склероза (TS)
Неврофиброматоза (NF), включително NF1, NF2 и Schwannomatosis
Болест на Стърдж-Вебер
Какво причинява неврокутанен синдром при дете?
Всички тези заболявания присъстват при раждането (вродени). Те са причинени от генни промени.
Туберозната склероза (TS) е автозомно доминиращо разстройство. Автозомно означава, че са засегнати както момчета, така и момичета. Доминиращ означава, че е необходимо само 1 копие на гена, за да има състояние. Родител с TD или гена за TD има 50% шанс да предаде гена на всяко дете. Много деца, родени с ТС, са първите случаи в семейството. Това е така, защото повечето случаи на TS са причинени от нова генна промяна (мутация) и не се наследяват. Но родителите на дете с TS могат да имат много леки симптоми на разстройството. Счита се, че родителите имат леко повишен риск да имат още едно дете с ТС.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) се среща при около 1 на 3000 до 4000 бебета в САЩ. NF1 е автозомно доминиращо разстройство. Причинява се от промени в гена на хромозома 17. В 50% от случаите това се наследява от родител със заболяването.
Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е по-рядка. Засяга около 1 на 25 000 бебета в САЩ. Промяната на гена, която причинява NF2, е на хромозома 22.
Родител с NF има 50% шанс да предаде генетичната мутация и заболяване на всяко дете.
NF може също да е резултат от нова генна промяна. От 3 на 10 до 1 на 2 случая на NF се причиняват от нова мутация и не се наследяват. Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.
Шваноматозата е форма на NF. Това е рядкост и само 3 от 20 случая са наследствени. Има 2 генетични форми на шваноматоза:
Шванноматоза 1. Това се причинява от мутации в ген, наречен SWNTS1. Това състояние е известно още като вродена кожна неврилемоматоза.
Scwannomatosis 2. Това състояние започва в зряла възраст. Той кара шваномите да растат в тялото. Но той няма други симптоми.
Причината за болестта на Стърдж-Вебер не е известна. Изследователите смятат, че това се случва случайно (спорадично). В някои случаи други членове на семейството имат хемангиоми. Това са неракови (доброкачествени) израстъци, направени от кръвоносни съдове. Някои деца с това състояние могат да имат мутации в ген, наречен GNAQ.
Кои деца са изложени на риск от неврокутанен синдром?
Детето е по-изложено на риск от неврокутанен синдром, ако има член на семейството с един от синдромите.
Какви са симптомите на неврокутанния синдром при дете?
Симптомите могат да се проявят малко по-различно при всяко дете. По-долу са най-честите симптоми за всяко състояние:
Туберозна склероза
Това кара израстъци, наречени грудки, да растат в мозъка и ретината на окото. Туберозната склероза засяга и много други органи в тялото. Може да засегне мозъка, гръбначния мозък, белите дробове, сърцето, бъбреците, кожата и костите. Това също може да причини интелектуални затруднения, забавяне на развитието, припадъци и обучителни затруднения.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1)
Това е най-често срещаният тип неврофиброматоза. Нарича се още болест на Von Recklinghausen. Класическият симптом на NF1 са светлокафяви петна по кожата. Те са известни като кафе-о-лайт места. Дете може да има и кожни тумори, които не са рак (доброкачествени). Те се наричат неврофиброми. Неврофибромите често се срещат в нервите и в органите. Има по-висок процент на мозъчни тумори при хора с НФ. По-малко от 1 на 100 души с NF1 ще имат рак (злокачествен) в неврофибромите. По-голямото дете може също да има възли на Лиш. Това са малки тумори на цветната част на окото (ириса). Те обикновено не създават проблеми. Други симптоми могат да включват загуба на слуха, главоболие, гърчове, сколиоза и лицева болка или изтръпване. Интелектуалните увреждания с различна степен може да са малко по-чести при хора с NF1. Около половината може да имат различни проблеми с обучението и разстройство с дефицит на вниманието. Стеноза на бъбречна артерия и други съдови проблеми могат да възникнат при NF1.
Неврофиброматоза тип 2 (NF2)
NF2 засяга около 1 на 25 000 души. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 18 и 22 години. Туморите, наречени шваноми, растат на вестибуларен нервен клон. Те са известни като двустранни вестибуларни шваноми (BVS). Тези тумори на 8-ми черепномозъчен нерв могат да доведат до загуба на слуха, главоболие, проблеми с движенията на лицето, проблеми с баланса и проблеми с ходенето. Дете може да има загуба на слуха. Други признаци на NF2 могат да включват припадъци, тумори на мембраните около мозъка и гръбначния мозък (менингиоми), кожни възли (неврофиброми) и петна от кафе-ау-лайт.
Шваноматоза
Този тип неврофиброматоза кара шваномите да растат през тялото, но без други симптоми на NF1 или NF2. Основният симптом е интензивна болка, която се появява, когато шванномът се разраства или притиска нерв или близката тъкан. Други симптоми могат да включват изтръпване, изтръпване или слабост в пръстите на ръцете и краката.
Болест на Стърдж-Вебер
Класическият симптом на това заболяване е отпечатък върху лицето на детето, наречен портфейл от винено вино. Порт за винено вино е равна зона по кожата, която варира в цвят от червен до тъмно лилав. Присъства от раждането. Най-често се открива близо или около окото и челото. Рожденият знак се причинява от твърде много малки кръвоносни съдове, образуващи се под кожата. Възможно е също да има свързани мозъчни аномалии от същата страна на мозъка като лезията на лицето. Дете може също да има припадъци, мускулна слабост, промени в зрението и умствени увреждания. Детето може да има и повишено налягане в окото (глаукома) при раждането. Болестта на Стърдж-Вебер не засяга останалите органи на тялото.
Симптомите на неврокутанните синдроми могат да бъдат като други здравословни състояния. Уверете се, че детето ви се обръща към своя лекар за диагностика.
Как се диагностицира неврокутанният синдром при дете?
Доставчикът на здравни грижи ще попита за симптомите на вашето дете, здравната история и основните етапи в развитието. Той или тя може също да попита за здравната история на вашето семейство. Той или тя ще даде на детето ви физически изпит. Вашето дете може също да има тестове, като например:
Генетични тестове. Това са кръвни тестове. Те проверяват за здравословни състояния, които обикновено се провеждат в семейства.
ЯМР. Този тест използва големи магнити, радиовълни и компютър, за да направи изображения на вътрешността на тялото.
CT сканиране. Този тест използва серия рентгенови лъчи и компютър, за да създаде изображения от вътрешната страна на тялото. CT сканирането показва повече детайли от обикновеното рентгеново изследване.
Електроенцефалограма (ЕЕГ). Този тест записва електрическата активност на мозъка чрез лепкави подложки (електроди), прикрепени към скалпа.
Очен преглед. Това се прави, за да се провери за израстъци на ретината и излишно налягане в окото.
Биопсия. Може да се вземе малка проба тъкан от тумор или кожна лезия. Това се проверява с микроскоп.
Как се лекува неврокутанният синдром при дете?
Лечението ще зависи от симптомите, възрастта и общото здравословно състояние на вашето дете. Това също ще зависи от това колко тежко е състоянието. Неврокутанните синдроми са състояния през целия живот, които нямат лечение. Поради това доставчиците на здравни услуги на вашето дете ще работят за:
Управление на симптомите
Предотвратяване или намаляване на проблемите
Възползвайте се максимално от способностите на детето
Дете се лекува от здравен екип, който може да включва:
Педиатър или семеен лекар. Това е доставчик на първична здравна помощ за дете.
Невролог. Това е лекар, който лекува състояния на мозъка, гръбначния мозък и нервите.
Неврохирург. Това е хирург, който лекува мозъка и гръбначния мозък.
Хирург-ортопед. Това е хирург, който лекува мускули, връзки, сухожилия и кости.
Офталмолог. Това е лекар, който лекува проблеми с очите.
Онколог. Това е лекар, който лекува рак и други тумори.
Медицинска сестра. Това е доставчик на здравни услуги, който често работи с други доставчици на здравни услуги.
Рехабилитационен екип. Те включват физически, професионални, речеви и аудиологични терапевти.
Лечението варира при необходимост. В някои случаи може да се направи операция за отстраняване на тумори, които могат да бъдат рак или поради козметични причини.
Говорете с доставчиците на здравни услуги на детето си за рисковете, ползите и възможните странични ефекти от всички лечения.
Как мога да помогна за предотвратяване на неврокутанен синдром при детето ми?
Вашият доставчик на здравни грижи може да посъветва генетично консултиране. Можете да обсъдите със съветник риска от неврокутанен синдром при бъдеща бременност.
Как мога да помогна на детето си да живее с неврокутанен синдром?
Неврокутанният синдром е състояние през целия живот, което няма лечение. Доставчиците на здравни услуги на вашето дете ще работят за предотвратяване на деформации или ще ги сведат до минимум. Те също така ще помогнат на детето ви да се възползва максимално от своите способности. Можете да помогнете на детето си да укрепи самочувствието си и да бъде възможно най-независимо. Физическата и професионална рехабилитация, плюс допълнителната подкрепа в училище, могат да помогнат на детето да функционира възможно най-добре.
Пълната степен на неврокутанния синдром обикновено не е напълно известна веднага след раждането. Може да стане по-ясно, когато детето расте и се развива.
Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
Обадете се на доставчика на здравни услуги, ако детето ви има:
Симптоми, които не се подобряват или влошават
Нови симптоми
Ключови моменти за неврокутанните синдроми при деца
Неврокутанните синдроми са нарушения, които засягат мозъка, гръбначния мозък, органите, кожата и костите.
Болестите са условия за цял живот, които могат да доведат до растеж на тумори в тези области. Те могат да причинят и други проблеми като загуба на слуха, гърчове и проблеми с развитието.
Всяко разстройство има различни симптоми. Най-честите нарушения при децата причиняват кожни израстъци.
3-те най-често срещани типа неврокутанни синдроми са туберкулозна склероза (TS), неврофиброматоза (NF) и болест на Sturge-Weber.
Всички тези заболявания присъстват при раждането (вродени). Те са причинени от генни промени.
Неврокутанният синдром е състояние през целия живот, което няма лечение. В някои случаи може да се направи операция за отстраняване на тумори, които могат да бъдат рак или поради козметични причини.
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при доставчика на здравни услуги на вашето дете:
Знайте причината за посещението и какво искате да се случи.
Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава за вашето дете.
Знайте защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще помогне на вашето дете. Също така знайте какви са страничните ефекти.
Попитайте дали състоянието на детето ви може да бъде лекувано по други начини.
Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
Знайте какво да очаквате, ако детето ви не вземе лекарството или не направи тест или процедура.
Ако детето ви има среща за проследяване, запишете датата, часа и целта на това посещение.
Знайте как можете да се свържете с доставчика на детето си след работното време. Това е важно, ако детето ви се разболее и имате въпроси или се нуждаете от съвет.
Комплексният център по неврофиброматоза на Джон Хопкинс
Комплексният център по неврофиброматоза на Джон Хопкинс е един от малкото центрове в света, които помагат на пациенти с неврофиброматоза 1 (NF1), неврофиброматоза 2 (NF2) и шванономатоза. Научете как този мултидисциплинарен екип от световни експерти третира пациентите с този синдром през целия им живот.