Общ преглед на синдрома на Нунан

Съдържание

• Идентификация
• Характеристики
• Симптоми
• Диагноза
• Какво да очаквам
• Лечение
• Причини
• Гени и наследственост

Синдромът на Нунан е състояние, което създава характерен външен вид, както и физиологични промени, които влияят върху функцията на тялото по няколко начина. Определено като рядко заболяване, се смята, че това състояние засяга приблизително 1 от 1000 до 2500 души. Noonan Syndrome не е свързан с нито един географски регион или етническа група.

Въпреки че синдромът на Noonan не е животозастрашаващ, ако имате състояние, може да получите свързани заболявания, включително сърдечни заболявания, нарушения на кървенето и някои видове рак в даден момент от живота си. Тези свързани здравословни проблеми се очакват във връзка със синдрома на Нунан. Вашият резултат ще бъде много по-добър, ако планирате медицински посещения, за да наблюдавате здравето си и да получите своевременно лечение за всички медицински проблеми, които възникват, преди да настъпят напред, за да причинят сериозни последици.

Идентификация

Идентифицирането на синдрома на Нунан се основава на разпознаването на няколко свързани прояви. Тежестта на заболяването може да се различава и някои хора могат да имат по-очевидни физически характеристики или по-значително въздействие върху здравето от други.

Ако вече знаете, че имате членове на семейството, които са диагностицирани със синдром на Noonan, това може да ви е накарало да забележите признаци, показващи, че вие ​​или вашето дете може да бъде засегнато. Вашият лекар може да е разпознал комбинацията от физически характеристики, симптоми и здравословни аспекти на заболяването. Следващата стъпка след идентифициране на признаците на състоянието е да се продължи с допълнително разследване дали вие или вашето дете имате синдром на Noonan.

Характеристики

Синдромът на Нунан се проявява както в тялото, така и извън него, в резултат на което се появява характерен външен вид, белязан от физически черти на състоянието, както и от медицински проблеми, причинени от състоянието.

• Външен вид: Лицевите и телесни черти на човек, който има синдром на Нунан, може да изглеждат доста необичайни или да изглеждат като доста нормални физически качества. Най-очевидните физически описания, свързани с това състояние, са по-голям от обичайния размер на главата, широко раздалечени очи и малко по-нисък от средния ръст.
• Глава: Лицето и главата на човек, живеещ със синдром на Нунан, често се описват като триъгълна форма, тъй като челото е пропорционално по-голямо от малката челюст и брадичка.
• Очи: Забелязва се, че очите са наклонени надолу, понякога с външен вид, който сякаш обгръща страната на лицето. Клепачите може да са дебели, създавайки дълбоки кожни гънки.
• Врат: Синдромът на Noonan се свързва и с препасана врата, което означава, че хората, засегнати от това състояние, могат да имат по-дебела от обичайната шия с кожни гънки, които изглежда образуват „мрежа“ между горната част на гръдния кош и челюстта.
• Подуване: Някои хора, които имат синдром на Noonan, могат да получат подуване на тялото, ръцете, краката или пръстите. Това е описано при бебета, както и при възрастни, които имат синдром на Нунан, и се причинява от оток, който представлява натрупване на течност.
• Къса височина и пръсти: В различните култури се установява, че хората със синдром на Noonan са по-ниски от средното и може да имат къси пръсти. Децата с това състояние обикновено не са по-малки от средното при раждането, но растат бавно по време на раждането и следователно късата височина е нещо, което започва да се забелязва по време на ранна детска възраст или ранна детска възраст.

Докато синдромът на Noonan обикновено се свързва с определени черти на лицето и тип тяло, но може да има широк диапазон от това как се появяват тези черти. Следователно външният вид на лицето и тялото не може надеждно да определи дали някой определено има синдром на Нунан или не.

Симптоми

Има няколко симптома на това състояние и те могат или не могат да засегнат всички, които имат синдром на Noonan.

• Проблем с храненето: Някои бебета, които имат синдром на Noonan, може да не се хранят толкова добре, колкото нормалните бебета на същата възраст и това може да причини проблеми с напълняването и забавен растеж.
• Сърдечни проблеми: Най-честата здравна загриженост, свързана със синдрома на Нунан, е сърдечен проблем, наречен стеноза на белодробната клапа. Този проблем пречи на притока на кръв от сърцето към белите дробове, което води до симптоми като умора, задух или син вид на устните или пръстите. След известно време хората с нелекувана стеноза на белодробната клапа могат да развият разширено сърце, което също причинява умора и може да доведе до сериозни сърдечни проблеми, като сърдечна недостатъчност, с течение на времето. Съществуват и други сърдечни дефекти, свързани със синдрома на Нунан, включително хипертрофична обструктивна кардиомиопатия, дефект на предсърдната преграда и дефект на камерната преграда.
• Синини или кървене: Синдромът на Noonan може да причини проблеми със съсирването на кръвта, което води до прекомерно натъртване, както и кървене за по-дълъг от обичайния период от време след нараняване.
• Промени в зрението: Поне половината от децата със синдром на Noonan имат проблеми със зрението и движението на очите, като мързеливо око или отклонено око.
• Слаби кости: Деца и възрастни, които имат синдром на Noonan, могат да имат проблеми с формирането на костите и здравината на костите, което води до крехки кости, които могат да се счупят по-лесно от обикновено или които могат да доведат до необичайна структура на тялото, особено на гръдния кош. Пример за необичайната костна структура, която може да възникне при синдрома на Нунан, е дълбока „ямка” в горната част на гърдите. Не е ясно защо това се случва и не засяга всички, които имат синдром на Noonan.
• Полово съзряване: Момчетата и момичетата, които имат синдром на Noonan, могат да получат забавен пубертет. Някои момчета имат неспаднали тестиси и може да получат намалена плодовитост по-късно в живота.
• Забавяне на обучението: Съществува връзка между учебните разстройства и синдрома на Нунан, въпреки че връзката не е силна. Като цяло, настоящата информация за когнитивното развитие на лица със синдром на Noonan предполага, че децата, които имат заболяване, имат по-голям от средния шанс да имат увреждане на обучението, въпреки че е по-често за деца и възрастни, които имат синдром на Noonan, да имат среден интелектуален способности - и над средното ниво на интелектуална способност също се наблюдава.

Диагноза

Най-категоричното доказателство за синдрома на Нунан е генетичен тест. Изчислено е обаче, че между 20 и 40 процента от хората, които са диагностицирани със синдром на Noonan, нямат фамилна анамнеза за състоянието или нямат характерни аномалии, открити чрез генетични тестове. Понякога други тестове и наблюдения могат да подкрепят диагнозата.

• Лабораторни тестове: Кръвните тестове за оценка на функцията на кръвосъсирването могат да бъдат нормални или ненормални при хора, които имат синдром на Noonan. Няма силна връзка между кръвните тестове, които оценяват съсирването на кръвта и симптомите на натъртване или кървене.
• Тестове за сърдечна функция: Диагнозата на белодробна хипертония, както и другите сърдечни дефекти, свързани със синдрома на Нунан, могат да подкрепят диагнозата на това състояние. Въпреки това, всички сърдечни заболявания, свързани с този синдром, могат да възникнат и при други обстоятелства; идентифицирането на едно от сърдечните заболявания не потвърждава синдрома на Noonan и липсата на сърдечен проблем не означава, че човек няма синдром на Noonan.
• Генетично тестване: Има няколко гена, които са свързани със синдрома на Нунан и ако тези гени бъдат идентифицирани, особено сред членовете на семейството, това може да бъде диагностично потвърждение на синдрома.

Какво да очаквам

Продължителността на живота със синдром на Noonan обикновено е нормална, но може да има здравословни проблеми, които трябва да бъдат решени с медицинско или хирургично внимание.

• Кървенето може да доведе до загуба на кръв, което може да причини симптоми на умора. По-рядко прекомерното кървене може да причини загуба на съзнание или спешна нужда от кръвопреливане.
• Сърдечните заболявания са най-честият здравен ефект от синдрома на Нунан. Сърдечното заболяване може да доведе до сърдечна недостатъчност и затова е важно да поддържате рутинно проследяване с кардиолог, ако вие или вашето дете имате синдром на Noonan.
• Ако имате синдром на Noonan, има повишен шанс за някои видове рак, особено рак на кръвта, като младежка миеломоноцитна левкемия и невробластом.

Лечение

Лечението на синдрома на Нунан е фокусирано върху няколко аспекта на заболяването.

• Предотвратяване на сериозни сърдечни проблеми: Ранното диагностициране и управление на сърдечни проблеми могат да предотвратят дългосрочни последици за здравето. В зависимост от тежестта и вида на сърдечните заболявания, лекарствата, операцията или внимателното наблюдение може да са най-добрият вариант за вас.
• Идентифициране и лечение на медицински усложнения: Синдромът на Нунан е свързан с различни здравословни усложнения, вариращи от кървене до безплодие до рак. Засега няма тест, който може да предскаже дали ще развиете един от повече от тези проблеми, преди те да започнат да засягат тялото. Близката медицинска помощ включва редовно планирани медицински посещения, така че Вашият лекар да може да идентифицира възникващи проблеми чрез Вашата медицинска история и физически прегледи, докато те все още са лечими.
• Насърчаване на нормалния растеж: Растежният хормон се използва при някои деца, които имат синдром на Нунан като начин за стимулиране на растежа, който помага за постигане на оптимална височина и форма и структура на костите. Докато растежният хормон се използва като успешна стратегия за деца със синдром на Нунан, нивата на растежен хормон, както и други хормони, не са необичайни за хората, които имат това състояние.
• Генетично консултиране: Това състояние обикновено е наследствено и някои родители може да искат да имат възможно най-много информация за риска от някои заболявания като синдром на Нунан, когато планират семейство.

Причини

Синдромът на Нунан е комбинация от физически характеристики и здравословни проблеми, които се коренят в протеинов дефект, който често се причинява от генетична аномалия.

Генетичната аномалия променя протеин, който участва в промяната на скоростта, с която тялото расте.

Този протеин функционира специфично в пътя на трансдукция на сигнала RAS-MAPK (митоген-активирана протеин киназа), който е ключова част от клетъчното делене. Това е важно, тъй като човешкото тяло расте чрез процеса на клетъчно делене, което е производството на нови човешки клетки от вече съществуващи клетки. Клетъчното делене по същество води до две клетки вместо една, което произвежда нарастващи части на тялото. Това е особено важно по време на кърмаческа и детска възраст, когато човек нараства по размер. Но клетъчното делене продължава през целия живот, докато тялото се възстановява, регенерира и обновява. Това означава, че проблемите с клетъчното делене могат да засегнат много органи в тялото. Ето защо синдромът на Noonan има толкова много свързани физически и козметични прояви.

Тъй като синдромът на Noonan се причинява от промени в RAS-MAPK, той се нарича по-специално RASopathy. Има няколко RASopathies и всички те са относително необичайни заболявания.

Гени и наследственост

Неизправността на протеините при синдрома на Noonan се причинява от генетичен дефект. Това означава, че гените в тялото, които кодират протеина, отговорен за синдрома на Нунан, имат дефектен код, обикновено наричан мутация. Мутацията обикновено е наследствена, но може да бъде спонтанна, което означава, че е възникнала, без да е наследена от родител.

Оказва се, че има четири различни генни аномалии, които могат да причинят синдром на Noonan. Тези гени са PTPN11 гена, SOS1 гена, RAF1 гена и RIT1 гена, с дефекти на гена PTPN11, съставляващи около 50% от случаите на синдром на Noonan. Ако човек наследи или развие някоя от тези 4 генни аномалии, се очаква да възникне синдром на Noonan.

Състоянието се наследява като автозомно доминиращо заболяване, което означава, че ако единият родител има заболяването, то и детето ще има заболяването. Това е така, защото наследяването на тази конкретна генетична аномалия от един родител причинява дефект в производството на RAS-MAPK протеин, който не може да бъде компенсиран, дори ако индивидът също така наследява ген за нормално производство на протеина.

Има случаи на спорадичен синдром на Noonan, което означава, че генетичната аномалия може да възникне при дете, което не е наследило състоянието от родителите. Човек, който има спорадичен синдром на Нунан, може да има дете със заболяване, тъй като децата на засегнатото лице могат да наследят новата генетична аномалия.

Дума от Verywell

Ако вие или вашето дете имате синдром на Noonan, важно е да поддържате редовни посещения при Вашия лекар и да научите как да разпознавате свързаните симптоми. Някои хора и семейства, които имат редки заболявания като синдром на Нунан, намират за полезно да се свържат с групи за застъпничество и групи за подкрепа, които могат да предоставят актуална информация и трудно да намерят ресурси за това състояние. Освен това може да поискате да попитате Вашия лекар за последните експериментални проучвания, за да можете да бъдете в крак с новите лечения и евентуално сами да участвате в изследователско изпитване.