Съдържание
Болестта на Ollier е състояние, което засяга костната система на тялото. Хората, които имат болест на Ollier, развиват множество доброкачествени хрущялни тумори, наречени енхондроми. Тези доброкачествени израстъци са неракови, но могат да се появят в целия скелет. Най-често се срещат в крайниците, по-специално в ръцете и краката, но могат да се появят и в черепа, ребрата и прешлените.Туморите могат да бъдат или доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови). Раковите тумори са тези, които се разпространяват в тялото. Доброкачествените израстъци, като тези енхондроми, не се разпространяват от едно място на друго. Въпреки това, при хора с болест на Ollier, енхондромите се появяват на множество места в тялото. Освен това тези хрущялни израстъци са доброкачествени, когато започнат, но с течение на времето могат да станат ракови (злокачествени). Ако все пак станат ракови, те се наричат хондросаркоми.
Болестта на Ollier е състояние, което засяга костната система, рамката на нашето тяло. Условия, които променят костната система, могат да окажат влияние върху външния ни вид и начина, по който тялото ни се движи.
Хората с болест на Ollier могат да забележат симптоми, които влияят на външния вид и движението на телата им. Болестта на Ollier обаче не засяга интелигентността или продължителността на живота. Това е рядко състояние, което се среща при приблизително 1 на всеки 100 000 души. Други имена, които могат да бъдат наречени болестта на Ollier, включват множествена енхондроматоза или дисхондроплазия.
Симптоми
Симптомите на болестта на Ollier се появяват в резултат на доброкачествени израстъци в костта. Нарастването, което се случва, започва като хрущялни клетки, които се разширяват на неочаквано място. Растежът може да настъпи вътре в костта или да излезе от костта.
Най-често срещаното място за възникване на енхондроми е в ръцете и краката. В много случаи енхондромите не причиняват никакви симптоми и дори може да не се забележат. Въпреки това, при болестта на Ollier, енхондромите обикновено се забелязват и могат да станат значително деформирани за костта. Поради тази причина хората с болест на Ollier често имат нисък ръст в резултат на деформацията на костта.
Тъй като енхондромите нарастват, те могат да доведат до образуване на неправилни издатини по костта. Те са най-забележими в ръцете и краката, но могат да се появят и другаде в скелета. Често едната страна на тялото е непропорционално засегната. Конкретната възраст на появата, размерът, броят на туморите и местоположението на енхондромите могат да варират значително при хората с болест на Ollier.
Болката не е често срещан симптом на доброкачествена енхондрома, но може да се появи. Понякога се появява болка, когато енхондрома причинява дразнене на сухожилието, нерва или друга структура, заобикаляща скелета.
Болка може да се появи и ако енхондрома причини отслабване на костта, което води до фрактура на костта. Този тип фрактура се нарича патологична фрактура и възниква, когато туморът причинява значително отслабване на костта. Патологичните фрактури понякога могат да възникнат с минимална травма в резултат на крехкостта на костта, където туморът е ерозирал нормалната костна структура.
И накрая, болката може да е признак за развитие на злокачествената трансформация на тумора.Това се случва, когато тумор, който започва като доброкачествена енхондрома, се трансформира в злокачествен хондросарком. Хората с болест на Ollier може да се нуждаят от наблюдение на тумори, за да се гарантира, че няма признаци на злокачествена трансформация.
Състояние, свързано с болестта на Ollier, наречено синдром на Maffucci, се среща и при множество енхондроми, разположени в цялата костна система. Разликата между болестта на Ollier и синдрома на Maffucci е, че в случай на синдром на Maffucci има и аномалии на кръвоносните съдове под кожата, наречени хемангиоми. Тези хемангиоми причиняват червени или лилави израстъци под кожата.
Причини
Болестта на Ollier възниква в резултат на спонтанна генетична мутация. Това състояние не се наследява или разпространява в семействата; по-скоро мутацията възниква спонтанно.
При хората с болест на Ollier мутацията се появява много рано в развитието, преди раждането и следователно се среща в тялото, а не при някой, който има единична енхондрома, при която мутацията е настъпила по-късно в живота.
Тъй като генетичната мутация възниква по време на развитието на плода, анормалната мутация се предава на клетките в цялото тяло. Ако тази мутация се появи по-късно в живота, състоянието на множество енхондроми няма да настъпи. Тъй като обаче се появява в началото на развитието, енхондромите могат да се видят на множество места.
Мутацията, която се среща при хора с болест на Ollier, е към ензим, наречен IDH1 или IDH2. Тези ензими превръщат съединение, наречено изоцитрат, в друго съединение, наречено 2-кетоглутарат. Има генетични тестове, които могат да бъдат извършени за откриване на тези мутации, въпреки че клиничното значение на този тест все още не е ясно. Резултатите от теста не помагат за насочване на лечението, нито предоставят прогностична информация.
Диагноза
Диагнозата на болестта на Ollier обикновено се поставя по време на детството. Симптомите обикновено не са очевидни при раждането, въпреки че понякога скелетни аномалии ще бъдат забелязани в началото на детството.
По-често, около 5-годишна възраст, се отбелязват костните проекции на множествените енхондроми. Енхондромите могат да се влошат в хода на детското развитие. Обикновено, когато скелетът спре да расте в ранна възраст, симптомите на болестта на Ollier ще се стабилизират.
Енхондрома обикновено се вижда на рентгенова снимка. Рентгеновото изследване е полезен тест за откриване на анормални костни и хрущялни израстъци и също така е полезен за оценка на степента на отслабване на костта.
Понякога се получава ядрено-магнитен резонанс, за да се разгледа по-добре конкретна енхондрома. Понякога ядрено-магнитен резонанс може да даде индикация за вероятността от злокачествена трансформация на енхондрома в хондросарком.
Могат да се получат и други тестове, особено ако има опасения за степента на отслабване на костите в резултат на туморите. Тези тестове могат да включват CAT сканиране и сканиране на костите.
Лечение
Няма лечение за предотвратяване или спиране на болестта на Ollier. Това е генетична мутация, която се открива едва след образуването на енхондромите. Лечението на болестта на Ollier е за справяне с проблемни енхондроми.
Понякога лечението възниква в резултат на деформация на скелета, друг път поради отслабване на костта. Ако се появи деформация, която причинява анормална функция на ставата, може да се отстрани енхондрома. Ако енхондрома причинява отслабване на костта, което може да доведе до патологична фрактура, енхондромата може също да бъде отстранена в тази ситуация.
Другата причина за настъпване на лечение е, ако има опасения за развитието на злокачествена трансформация на един от енхондромите в хондросарком. Това може да бъде трудно да се открие и понякога не е ясно да се знае кога една енхондрома става все по-агресивна. Влошаването на болката и увеличаването на размера на енхондрома са признаци, които могат да съответстват на злокачествената трансформация. В тези случаи енхондромата може да бъде премахната.
Хирургичното лечение за отстраняване на енхондрома ще зависи от размера на местоположението на конкретния тумор, който се лекува. Понякога хирургичната процедура е толкова проста, колкото премахването на абнормен хрущялен тумор, друг път лечението ще бъде по-важно.
Ако премахването на анормалната област на костта и хрущяла ще отслаби костта, вашият хирург също ще стабилизира останалата кост. Отново има много начини за стабилизиране на костта, включително плочи и винтове, метални пръчки и дори костна присадка за стимулиране на нормалния растеж на костите в областта.
Конкретната хирургична процедура за справяне с вашето състояние вероятно ще варира в зависимост от размера и местоположението на тумора. След отстраняването на енхондрома има вероятност туморът да се повтори. Поради тази причина вашият хирург може да избере да осигури допълнително лечение по време на операцията, за да се опита да унищожи всички анормални хрущялни клетки.
Справяне
Хората с болест на Ollier понякога са ограничени в резултат на скелетни деформации. Това може да причини болка при определени дейности, ограничения в движението на костната система и леко отслабване на мускулите.
Въпреки това, повечето хора с болест на Ollier живеят съвсем нормален живот и въпреки че те се нуждаят от мониторинг, за да се гарантира, че няма признаци на злокачествена трансформация на техните енхондроми, не трябва да има големи ограничения. Важно е да се отбележи, че хората с болест на Ollier имат нормален живот.
Хората с болест на Ollier не трябва да се притесняват дали ще предадат състоянието на потомството. Тъй като това се случва като спонтанна генетична мутация, тя не се наследява чрез семейства.
Дума от Verywell
Болестта на Ollier е състояние, което възниква в резултат на мутация по време на развитието на плода, водещо до образуването на множество доброкачествени хрущялни израстъци в костта. Въпреки че тези израстъци могат да причинят някои проблеми с формирането на костната система и могат да доведат до ограничения в определени движения и функции, в по-голямата си част хората с болест на Ollier могат да водят много нормален живот.
Основните опасения при хората, които имат болест на Ollier, са възможността за отслабване на костите, водещо до патологична фрактура, и развитието на злокачествена трансформация на енхондрома в хондросарком. Поради тези причини хората с болест на Ollier се нуждаят от редовно наблюдение на своите енхондроми, но това не трябва да пречи на нормалния живот.