Симптоми и лечение на остеопетрозата

Съдържание

• Автозомно доминираща остеопетроза (ADO)
• Автозомно-рецесивна остеопетроза (ARO)
• Междинна автозомна остеопетроза (IAO)
• OL-EDA-ID
• Възможности за лечение

Остеопетрозата е костно заболяване, което кара костите да са твърде плътни и тази аномалия може да доведе до лесно счупване на костите. Остеопетрозата кара специалните костни клетки, наречени остеокласти, да функционират необичайно. Обикновено остеокластите разграждат старата костна тъкан с нарастването на нова костна тъкан. За хората с остеопетроза остеокластите не разграждат старата костна тъкан. Това натрупване на кости води до обрастване на костите. В главата и гръбначния стълб този свръхрастеж оказва натиск върху нервите и причинява неврологични проблеми. В костите, където обикновено се образува костен мозък, свръхрастежът може да изтласка костния мозък.

Има множество видове остеопетроза, които са описани въз основа на вида на генетичното наследство. Те включват автозомно доминираща остеопетроза, автозомно рецесивна остеопетроза и междинна автозомна остеопетроза. Всеки тип може да варира в зависимост от тежестта на състоянието.

Автозомно доминираща остеопетроза (ADO)

Първоначално наречена болест на Алберс-Шонберг след немския рентгенолог, който я описва за първи път, тази форма на остеопетроза е най-лекият тип и обикновено се диагностицира при възрастни между 20 и 40 години. Някои хора може да нямат забележими симптоми. Възрастните с остеопетроза, които развиват симптоми, могат да имат чести костни фрактури, които не зарастват добре. Може да се появят и костни инфекции (остеомиелит), болка, дегенеративен артрит и главоболие.

ADO е най-честата форма на остеопетроза. Приблизително един на 20 000 души има тази форма на заболяването. Хората с ADO наследяват само едно копие на гена, което означава, че той идва от само един родител (известен като автозомно доминиращо наследство). Тези с диагноза остеопетроза имат 50% шанс да предадат състоянието на децата си.

Автозомно-рецесивна остеопетроза (ARO)

ARO, известен също като злокачествена детска остеопетроза, е най-тежката форма на остеопетроза. Кърмачетата с ARO имат изключително чупливи кости (консистенцията на които е сравнена с креда), които лесно се чупят. По време на процеса на раждане раменните кости на бебето могат да се счупят.

Злокачествената детска остеопетроза обикновено се проявява при раждането. Деца със злокачествена детска остеопетроза могат да развият проблеми с кръвта като анемия (нисък брой червени кръвни клетки) и тромбоцитопения (нисък брой тромбоцити в кръвта). Други симптоми включват:

• Ниски нива на калций (което може да причини гърчове)
• Натиск върху зрителния нерв в мозъка (водещ до зрително увреждане или слепота)
• Загуба на слуха
• Парализа на лицето
• Чести костни фрактури

Тази форма на остеопетроза е рядка и засяга 1 на 250 000 души. Състоянието възниква, когато и двамата родители имат анормален ген, който се предава на детето (наречен автозомно-рецесивно наследяване). Родителите нямат разстройството, въпреки че носят гена. Всяко дете, което имат, има шанс 1 на 4 да се роди с ARO. Ако не се лекува, средната продължителност на живота за деца с ARO е по-малка от десет години.

Междинна автозомна остеопетроза (IAO)

Междинната автозомна остеопетроза е друга рядка форма на остеопетроза. Съобщени са само няколко случая на състоянието. IAO може да бъде наследено от единия или от двамата родители и обикновено става очевидно по време на детството. Децата с IAO могат да имат повишен риск от фрактури на костите, както и анемия. Децата с IAO обикновено нямат животозастрашаващите аномалии на костния мозък, които имат децата с ARO. Някои деца обаче могат да развият ненормални отлагания на калций в мозъка си, което води до интелектуални увреждания. Състоянието е свързано и с бъбречна тубулна ацидоза, вид бъбречно заболяване.

OL-EDA-ID

В изключително редки случаи остеопетрозата може да се наследи чрез Х хромозомата. Това е известно като OL-EDA-ID, съкращение на симптомите, които състоянието причинява - остеопетроза, лимфедем (необичайно подуване), анхидротична ектодермална дисплазия (състояние, засягащо кожата, косата, зъбите и потните жлези) и имунен дефицит. Хората с OL-EDA-ID са склонни към тежки, повтарящи се инфекции.

Възможности за лечение

Както остеопетрозата при възрастни, така и при деца може да се възползват от инжектирането на Actimmune. Actimmune (интерферон гама-1b) забавя прогресията на злокачествената детска остеопетроза, тъй като причинява увеличаване на костната резорбция (разграждане на старата костна тъкан) и производството на червени кръвни клетки.

Трансплантацията на костен мозък може да осигури лечение за избрани случаи на злокачествена детска остеопетроза. Трансплантацията на костен мозък има много рискове, но основната полза от подобряването на по-дългосрочното оцеляване може да надвиши рисковете в определени случаи.

Други лечения включват хранене, преднизон (помага за подобряване на броя на кръвните клетки) и физическа и трудова терапия.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст