Какво представлява миелофиброзата?

Съдържание

• Видове миелофиброза
• Симптоми на миелофиброза
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Прогноза
• Справяне

Миелофиброзата, известна също като агогенна миелоидна метаплазия, е необичайно заболяване, засягащо костния мозък, което нарушава способността на организма да произвежда здравни кръвни клетки. Миелофиброзата причинява прогресивно образуване на белези (фиброза) на костния мозък, което води до необичаен брой кръвни клетки и други сериозни усложнения. Някои хора с миелофиброза може да нямат симптоми или да изискват незабавно лечение. Други ще имат агресивно заболяване и ще развият тежка анемия, чернодробна дисфункция и разширяване на далака. Миелофиброзата може да бъде диагностицирана с кръвни тестове и биопсия на костен мозък. Известното лечебно лечение е трансплантация на стволови клетки.

Връзката между костния мозък и рака

Видове миелофиброза

Миелофиброзата се класифицира като миелопролиферативна неоплазма, група от нарушения, характеризиращи се с свръхпродукция на поне един вид кръвни клетки. Неоплазмата се отнася до анормален, прекомерен растеж на тъкани, характерен както за ракови, така и за доброкачествени тумори.

Миелофиброзата технически не е „рак“, а такава, която може да доведе до някои видове рак на кръвта като левкемия. Миелофиброзата може да бъде причинена и от някои видове рак.

Миелофиброзата е сложно заболяване, което може да бъде класифицирано като първично или вторично новообразувание.

• Първична миелофиброза е форма на заболяването, която се развива спонтанно в костния мозък. Често се споменава като първична идиопатична миелофиброза, тъй като причината е идиопатична (означава с неизвестен произход).
• Вторична миелофиброза е типът, при който промените в костния мозък са предизвикани от друго заболяване или състояние. Като такава, миелофиброзата се счита за вторична спрямо основната причина.

Симптоми на миелофиброза

Миелофиброзата причинява прогресиращ отказ на костния мозък, нарушавайки способността му да произвежда червени кръвни клетки (отговорни за транспортирането на кислород до и отстраняването на отпадъците от тялото), белите кръвни клетки (отговорни за имунната защита) и тромбоцитите (отговорни за съсирването).

Когато това се случи, кръвообразуващите клетки в други органи на тялото са принудени да поемат, като натоварват прекомерно органите и ги карат да се подуят.

Честите симптоми на миелофиброза включват:

• Умора и слабост
• Задух
• Нездравословен блед външен вид
• Подуване на корема и нежност
• Болка в костите
• Лесно натъртване и кървене
• Загуба на апетит и тегло
• Повишен риск от инфекция, включително пневмония
• Кожни възли (кожна миелофиброза)
• Подагра

До 20% от хората с миелофиброза няма да имат симптоми. Тези, които имат, могат да получат анемия (ниски червени кръвни клетки), левкопения (ниски бели кръвни клетки), тромбоцитопения (ниски тромбоцити), спленомегалия (увеличена далака) и хепатомегалия (увеличен черен дроб).

Усложнения

Тъй като болестта прогресира и започва да засяга множество органи, това може да доведе до сериозни усложнения, включително:

• Усложнения на кървене, включително варици на хранопровода
• Образуване на тумори извън костния мозък
• Портална хипертония (повишено кръвно налягане в черния дроб)
• Остра миелоидна левкемия (ОМЛ)

Причини

Миелофиброзата е свързана с генетични мутации в хемопоетични (кръвотворни) клетки в костния мозък. Никой не знае със сигурност защо възникват тези мутации, но когато се появят, те могат да бъдат предадени на нови кръвни клетки. С течение на времето разпространението на мутирали клетки може да надмине способността на костния мозък да произвежда здрави кръвни клетки.

Мутациите, които са най-тясно свързани с миелофиброзата, включват гена JAK2, CALR или MPL. Около 90% от случаите включват поне една от тези мутации, докато 10% не носят нито една от тези мутации.

Мутацията JAK2 V617F е най-често срещаната генна мутация и може сама да задейства развитието на миелофиброза.

Хромозоми, свързани с рак на кръвта

Рискови фактори

При миелофиброзата е неизвестно защо специфичните гени започват да мутират. Има обаче известни рискови фактори, свързани както с първичната, така и с вторичната миелофиброза, включително:

• Фамилна анамнеза за миелопролиферативно заболяване
• Еврейски произход
• Възрастна възраст
• Някои автоимунни състояния, по-специално болестта на Crohn

Вторичната миелофиброза е допълнително свързана с други заболявания или състояния, които пряко или косвено засягат костния мозък, включително:

• Метастатичен рак (рак, който се разпространява от други части на тялото до костния мозък)
• Полицитемия вера (вид рак на кръвта, който причинява свръхпроизводство на кръвни клетки)
• Ходжкин и неходжкинов лимфом (рак на лимфната система)
• Множествени миеломи (рак на кръвта, засягащ плазмените клетки)
• Остра левкемия (рак на кръвта, засягащ левкоцитите)
• Хронична миелоидна левкемия (рак на костния мозък)
• Излагане на определени химикали, като бензен или петрол
• Излагане на радиация

Диагноза

Ако се подозира миелофиброза, диагнозата обикновено започва с преглед на вашата медицинска история (включително рискови фактори) и различни кръвни и образни тестове. Ще бъде извършен и физически преглед, за да се провери за уголемяване на черния дроб или далака на черния дроб или необичайни кожни възли.

Панелът за кръвен тест обикновено включва:

• Пълна кръвна картина (CBC), за да се установи дали типовете кръвни клетки са високи или ниски
• Мазка от периферна кръв, за да се търсят кръвни клетки с необичайна форма
• Генетични тестове, за да се провери за характерни генни мутации

Образните тестове, като рентгенова снимка, компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI), могат да помогнат за откриване на разширяване на органите, съдово разтягане или необичайно втвърдяване на костта (остеосклероза), често срещано при миелофиброза.

Биопсията на костния мозък се използва рутинно за идентифициране на характерни промени в костния мозък и подпомага стадирането на заболяването.Тя включва поставяне на дълга игла в центъра на костта за извличане на проба от костен мозък. Биопсията на костния мозък е умерено инвазивна процедура, която може да се извърши амбулаторно под местна упойка.

Кръвни тестове, използвани за диагностициране на миелопролиферативни заболявания

Диференциални диагнози

За да осигури правилната диагноза, лекарят ще изключи всички други възможни причини за вашите симптоми (наричани диференциална диагноза). Главни сред тях са други класически хронични миелопролиферативни новообразувания, включително:

• Хронична миелоидна левкемия
• Полицитемия вера
• Съществена тромбоцитемия
• Хронична неутрофилна левкемия
• Хронична еозинофилна левкемия

Това, че са диагностицирани с тези заболявания, не означава непременно, че миелофиброзата не е включена. В някои случаи миелофиброзата може да бъде вторична по отношение на свързаното заболяване, най-вече при полицитемия вера и есенциална тромбоцитемия.

Лечение

В момента няма лекарства, които да лекуват миелофиброза. Лечението е предназначено основно за облекчаване на симптомите, подобряване броя на кръвните клетки и предотвратяване на усложнения. Единственият лечебен вариант е трансплантация на костен мозък / стволови клетки.

В крайна сметка решенията за лечение се ръководят от:

• Независимо дали имате симптоми
• Вашата възраст и цялостно здраве
• Рисковете, свързани с конкретния ви случай

Ако нямате симптоми и сте изложени на нисък риск от усложнения, може да се наложи само да бъдете редовно наблюдавани, за да видите дали болестта прогресира. Може да не е необходимо друго лечение.

Ако имате симптоми, фокусът ще бъде поставен върху лечението на тежка анемия и спленомегалия. Ако симптомите са тежки, може да се препоръча трансплантация на костен мозък.

Лечение на анемия

Анемията е състояние, при което ви липсват достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренасят достатъчно кислород до тъканите на тялото. Това е една от най-честите характеристики на миелофиброзата и тази, която може да бъде лекувана или предотвратена със следните интервенции:

• Преливане на кръв се използват за лечение на тежка анемия и често се дават периодично на хора с тежка миелофиброза. Лекарства против анемия като Epogen (епоетин алфа) могат да бъдат предписани, ако е засегнат бъбрекът. Богатата на желязо диета заедно с добавките с желязо, фолиева киселина и витамин В12 също може да помогне.
• Андрогенна терапия включва инжектиране на синтетични мъжки хормони като Данокрин (даназол), за да стимулира производството на червени кръвни клетки. Андрогенната терапия може да причини маскулинизиращи ефекти при жените и да увеличи риска от увреждане на черния дроб при продължителна употреба.
• Глюкокортикоиди са видове стероидни лекарства, които намаляват системното възпаление и могат да подобрят броя на червените кръвни клетки. Преднизонът е най-често предписваният стероид, чиято продължителна употреба може да причини катаракта и повишен риск от инфекция.
• Имуномодулиращи лекарства като Thalomid (талидомид), Revlimid (леналидомид) и Pomalyst (помалидомид) могат да помогнат за увеличаване броя на червените кръвни клетки, като същевременно намаляват разширяването на далака. Талидомид се избягва при жени в репродуктивна възраст поради високия риск от вродени дефекти.

Какво представляват стимулаторите на костния мозък?

Лечение на спленомегалия

С миелофиброза далакът е органът, най-засегнат от костния мозък, тъй като има висока концентрация на хемопоетични клетки. Има няколко възможности за лечение на спленомегалия, свързана с миелофиброза:

• Лекарства за химиотерапия, като хидроксиурея и кладрибин, често се използват при първа линия на лечение на спленомегалия за намаляване на отока и болката.
• Якафи (руксолитиниб) е химиотерапевтично лекарство, което е насочено към JAKS мутациите, най-често свързани с миелофиброза. Jakafi може да причини гадене, диария, възпаление на черния дроб, намаляване на тромбоцитите и повишен холестерол при някои.
• Спленектомияможе да се препоръча хирургично отстраняване на далака, ако размерът на далака е толкова голям, че да причини болка и да увеличи риска от усложнения. Въпреки че има рискове, свързани с всяка операция, спленектомията обикновено не засяга продължителността на живота ви или качеството на живот.
• Лъчетерапия може да се има предвид при спленектомия не е опция. Нежеланите реакции могат да включват гадене, диария, умора, загуба на апетит, кожен обрив и косопад (обикновено временен).

Нови и предстоящи лечения за миелофиброза

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на костен мозък, известна още като трансплантация на стволови клетки, е процедура, използвана за заместване на болния костен мозък със стволови клетки от здравата кост. При миелофиброза процедурата се нарича алогенна трансплантация на стволови клетки (което означава, че се изисква донор).

Трансплантацията на костен мозък има потенциал да излекува миелофиброза, но също така носи висок риск от животозастрашаващи странични ефекти. Това включва заболяване присадка срещу гостоприемник, при което трансплантационните клетки атакуват здрави тъкани.

Преди трансплантацията ще се подложите на кондициониращо лечение (включващо химиотерапия или лъчетерапия), за да унищожите целия болен костен мозък. След това ще получите интравенозна (IV) инфузия на стволови клетки от съвместим донор. Кондиционирането помага да се намали рискът от отхвърляне, като потиска имунната ви система, но също така ви излага на висок риск от инфекция.

Поради тези рискове е необходима обширна оценка, за да се определи дали сте добър кандидат за трансплантация на стволови клетки.

Как да намерим донор на стволови клетки

Прогноза

Въз основа на настоящите доказателства, средната продължителност на преживяемостта за хората с миелофиброза е 3,5 до 5,5 години от момента на поставяне на диагнозата.Това обаче не означава, че можете да имате само три до пет години живот, ако диагностициран с миелофиброза.

Много фактори играят ролята на очакваното време за оцеляване при хора с миелофиброза. Ако бъдете диагностицирани преди 55, например, увеличавате средната си преживяемост до 11 г. Някои хора живеят дори по-дълго от това.

Сред другите фактори, които могат да увеличат времето за оцеляване, са:

• По време на диагностицирането е под 65 години
• Броят на хемоглобина над 10 грама на децилитър (g / dL)
• Брой на белите кръвни клетки под 30 000 на микролитър (mL)

Тежестта на симптомите (включително увеличаване на далака, повишена температура, нощно изпотяване и загуба на тегло) също играе роля във времената на оцеляване.

Справяне

Животът с някаква потенциално животозастрашаваща болест може да бъде стресиращ. Ако вие или любим човек сте диагностицирани с миелофиброза, най-добрият възможен начин да се справите и подкрепите препоръчаното лечение е да останете здрави.

Коалицията MPN, организация с нестопанска цел, подпомагаща хората с миелопролиферативни новообразувания, препоръчва да се яде здравословна средиземноморска диета. Това включва замяна на маслото със здравословни масла и ограничаване на червеното месо до един или два пъти месечно.

Тъй като миелофиброзата може да отслаби имунната система, важно е да се избягва инфекцията чрез:

• Редовно миене на ръцете
• Избягвайте хора с настинка, грип или други заразни заболявания
• Измиване на плодове и зеленчуци
• Избягвайте сурово месо, риба, яйца или непастьоризирано мляко

Също така е важно да намерите подкрепа от семейството, приятелите и вашия медицински екип и да потърсите помощ от терапевт или психиатър, ако сте преживели дълбока депресия или тревожност. Редовните упражнения също помагат за повдигане на настроението и подобряват съня в допълнение към физическите му предимства.

Също така помага да се свържете с групи за подкрепа, за да се свържете с други хора, живеещи с миелофиброза, които могат да предложат подкрепа, съвети и професионални препоръки. Групи за онлайн поддръжка могат да бъдат намерени във Facebook и чрез Фондация за научни изследвания MPN с нестопанска цел.

Дума от Verywell

Досега времето за оцеляване на хората с първична миелофиброза изглежда е по-тясно свързано с техните симптоми и аномалии в кръвта, отколкото което и да е лечение или подход на лечение.

Като такова заболяването трябва да се лекува индивидуално, като се претеглят потенциалните ползи и рискове през всеки етап от заболяването. Ако не сте сигурни относно препоръчаното лечение или не мислите, че се лекувате достатъчно агресивно, не се колебайте да потърсите второ мнение от квалифициран хематолог или онколог, специализиран в миелопролиферативни новообразувания.

Как да намерим най-добрия онколог