Съдържание
- Какво е поликистоза на бъбреците?
- Симптоми на автозомно доминираща ПКД
- Диагноза
- Лечение
- Симптоми на автозомно-рецесивна ПКД
- Диагноза
- Лечение
- Кога да се обадите за помощ
Какво е поликистоза на бъбреците?
Поликистозната бъбречна болест (PKD) е генетично състояние, белязано от растежа на множество кисти (торбички, пълни с течност) в бъбреците. Кистите стават по-големи и заедно с тях се разширяват и бъбреците. Бавно бъбреците губят способността си да филтрират отпадъците от кръвта, което води до прогресивна загуба на бъбречна функция и в крайна сметка до бъбречна недостатъчност. Около 600 000 души в Съединените щати имат PKD. PKD може също да причини кисти в други органи, като черния дроб.
Има две наследени форми на PKD:
Автозомно доминираща (или възрастна) ПКД е най-често срещаната форма. Симптомите обикновено се развиват на възраст между 30 и 40 години, но могат да започнат по време на детството. При тази форма на заболяването, ако един от родителите носи ген на болестта, детето има 50/50 шанс да наследи болестта.
Автозомно-рецесивната ПКД е рядка форма. Симптомите започват в детството и дори вътреутробно (преди раждането).
Симптоми на автозомно доминираща ПКД
В ранните стадии на заболяването хората имат малко - ако има такива - симптоми и относително нормални изследвания на кръвта и урината, така че болестта може да бъде пропусната, докато не прогресира. Възможните симптоми включват:
Болки в гърба и болки в страните
Инфекции на пикочните пътища
Кръв в урината (хематурия)
Кисти на черния дроб и / или панкреаса
Аномалии на сърдечната клапа
Високо кръвно налягане
Камъни в бъбреците
Мозъчни аневризми
Диагноза
Автозомно доминиращата ПКД обикновено се диагностицира чрез ултразвук на бъбреците, CT сканиране и MRI тестове. Броят и размерът на кистите се увеличават с възрастта. По този начин дори само две кисти във всеки бъбрек на 30-годишен пациент, който също има фамилна анамнеза за заболяването, е силен показател. Генетичният тест за откриване на мутации обикновено е потвърждаващ, но не винаги е необходим, след като симптомите се развият.
Лечение
Няма лечение за автозомно доминираща ПКД. Лечението включва управление на симптомите (болка, главоболие, високо кръвно налягане, инфекции на пикочните пътища) и предотвратяване на усложнения, както и забавяне на прогресията на заболяването. Краен стадий на бъбречно заболяване и бъбречна недостатъчност изискват диализа и трансплантация.
Симптоми на автозомно-рецесивна ПКД
Дете с тази форма на заболяването проявява симптоми много рано в живота, дори преди раждането. Детето има 25% риск от развитие на това заболяване, ако и двамата родители носят гена на болестта. Детето трябва да наследи две дефектни копия на гена. Често децата с това разстройство развиват бъбречна недостатъчност, преди да достигнат зряла възраст. В най-тежките случаи новородените могат да умрат часове след раждането поради дихателна недостатъчност. В по-леките случаи симптомите се развиват по-късно в детството и в ранна възраст. Чернодробните белези са често срещани в тези случаи.
Симптомите включват:
Високо кръвно налягане
Инфекции на пикочните пътища
Белези на черния дроб
Нисък брой на кръвните клетки
Разширени вени
Забавен растеж
Диагноза
Ултразвукът на плода може да покаже увеличени бъбреци. Образното изследване на черния дроб също се препоръчва, тъй като заболяването белези черния дроб.
Лечение
Няма лечение за това заболяване. Лечението се фокусира върху предотвратяване на усложнения и облекчаване на симптомите. Лекарствата се използват за контрол на високо кръвно налягане и за лечение на инфекции на пикочните пътища. Хормонът на растежа може да се използва за подобряване на растежа. След като се развие бъбречна недостатъчност, са необходими диализа и трансплантация.
Кога да се обадите за помощ
Ако подозирате, че детето ви има ПКД и имате членове на семейството с ПКД, говорете с Вашия лекар.