Съдържание
- Могат ли да се предотвратят вродени дефекти?
- Открити ли са всички вродени дефекти преди раждането на бебето?
- Възможно ли е да се лекуват вродени дефекти, докато бебето е вътреутробно?
- Колко успешни са вътреутробните лечения за състояния на плода?
- Ако бебето има операция на плода, ще се нуждае ли от различни грижи след раждането?
- Ако имате едно дете, засегнато от вроден дефект, дали всичките ви бъдещи деца ще имат същото състояние?
- Има ли общности, в които можете да говорите с други семейства, които са имали деца, засегнати от вродени дефекти?
- Какъв напредък ще има в бъдещето при лечението на болести преди раждането?
Прегледан от:
Д-р Ахмет Александър Башат
Ако мислите да забременеете или в момента очаквате, важно е да разберете риска от вродени дефекти. Вродените дефекти не винаги могат да бъдат предотвратени, но има много аспекти на пренаталната грижа, които могат да защитят вашето неродено бебе. Ако бебето ви има вроден дефект или състояние на плода, вече се предлагат лечения, които революционизират способността на засегнатото бебе да оцелява и да процъфтява след раждането.
Научете повече за профилактиката, диагностиката и наличните методи за лечение на вродени дефекти от д-р Ахмет Башат, директор на Центъра за фетална терапия на Джон Хопкинс, част от Катедрата по гинекология и акушерство.
Могат ли да се предотвратят вродени дефекти?
Въпреки че не всички вродени дефекти могат да бъдат избегнати, пренаталните грижи и осъзнаването на минали или настоящи състояния могат да помогнат за превенцията.
- Пренатална грижа. Приемането на дневен пренатален витамин, който включва поне 400 микрограма фолиева киселина, може да помогне за предотвратяване на различни вродени дефекти. Трябва да приемате пренатални витамини, ако сте в репродуктивна възраст, когато активно се опитвате да забременеете и / или веднага след като разберете, че сте бременна. В допълнение към приемането на вашия пренатален витамин, избягването на алкохол, тютюн и незаконни наркотици може значително да помогне за предотвратяване на вродени дефекти и усложнения при бременност.
- Информираност за минали или настоящи условия. Ако преди това сте имали бременност с вроден дефект, важно е да разберете най-вероятните причини, защото това може да помогне на Вашия лекар да планира превантивни мерки за следващата Ви бременност. Например, спина бифида се причинява от дефицит на фолат, така че ако предишната Ви бременност е имала спина бифида, можете да вземете висока доза фолат, за да предотвратите бъдещи диагнози спина бифида.
Открити ли са всички вродени дефекти преди раждането на бебето?
Не винаги е възможно да се открият всички вродени дефекти в утробата. Въпреки това, ултразвуците с висока разделителна способност, направени от сертифицирани пренатални ултразвукови групи, позволяват да се диагностицират дефекти, които ще предизвикат значително въздействие преди раждането.
Басхат казва: „В Центъра за фетална терапия препоръчваме на бременните жени да правят сканиране на нухалната полупрозрачност през първия триместър между 11 и 14 седмици и анатомичното сканиране между 18 и 20 седмици. Тези два ултразвука ни предоставят най-добрата възможност за откриване на вродени дефекти. "
През последните години някои бременни жени отказаха ултразвук през първия триместър, тъй като понастоящем съществува кръвен тест за скрининг на майката за синдром на Даун. Все пак ултразвукът все още се препоръчва силно, тъй като има много други сериозни вродени дефекти, които могат да бъдат открити в началото на бременността.
Възможно ли е да се лекуват вродени дефекти, докато бебето е вътреутробно?
Абсолютно. Въпреки че има много различни видове вродени дефекти, изключително важно е да се опитате да коригирате тези, които увреждат жизненоважни органи, преди да се роди бебето. Центърът за фетална терапия е специализиран в лечението на някои от тези вътреутробни дефекти, включително:
- Вродена диафрагмална херния. Това състояние, при което дупка в диафрагмата позволява на коремното съдържание да навлезе в гърдите и ограничава развитието на белите дробове, може да бъде значително подпомогнато вътреутробно чрез фетоскопска ендотрахеална оклузия, операция, която подобрява белодробната функция и значително увеличава процента на оцеляване.
- Обструкция на долните пикочни пътища. Това се случва, когато потокът от урина е блокиран да излезе от тялото на плода, което води до трайно увреждане на бъбреците. Облекчаването на тази пречка преди раждането предпазва бъбреците.
Съществуват и фетални лечения за състояния, които правят бебето нездравословно, дори ако те не се считат за вродени дефекти. Например, ако плодът има неравномерен сърдечен ритъм, можете да дадете на майката лекарства, които ще преминат през плацентата и ще лекуват плода.
Колко успешни са вътреутробните лечения за състояния на плода?
Чрез лечение на вътреутробни състояния на плода, вместо да чакат до раждането, на плодовете се предоставят значително по-добри шансове за оцеляване и намалена нужда от голяма операция след раждането. Например, при състояние като синдром на трансфузия на близнаци, при което еднояйчни близнаци развиват дисбаланс на обема на кръвта, и двете бебета могат да умрат без никаква намеса. Чрез извършване на лазерна хирургия вътреутробно, има приблизително 95 процента шанс поне едно бебе да оцелее.
Обяснява Baschat, „Процентът на успеваемост варира в зависимост от състоянието, наличните лечения и отделния пациент, но като цяло, когато са налични фетални интервенции, виждаме много по-висок процент на оцеляване за засегнатите плодове.“
Ако бебето има операция на плода, ще се нуждае ли от различни грижи след раждането?
Това ще зависи от индивидуалното състояние и вида на извършената операция. За всички операции на плода, вашето бебе трябва да бъде доставено в болница, в която има педиатрични специализации, така че грижите за бебето да могат да се управляват след раждането. Басхат казва: „Много от леченията, които извършваме, изискват пациентите да се доставят в мултиспециализирана болница на най-високо ниво, като болница Джон Хопкинс. По този начин всички пренатални и постнатални грижи са на ваше разположение на едно място. "
Ако имате едно дете, засегнато от вроден дефект, дали всичките ви бъдещи деца ще имат същото състояние?
Всички бъдещи деца няма да бъдат окончателно засегнати от един и същ вроден дефект, но това ще зависи от причината. Ако вроденият дефект е причинен от генетична мутация, може да има по-голяма вероятност за рецидив, но ако потърсите помощ от специализиран център, специалистите по майчина фетална медицина и генетичните съветници могат да работят с вас за оценка на бъдещия риск.
Рискът от някои състояния може да бъде определен преди да забременеете чрез генетично изследване. Ако това не съществува за въпросното състояние, специалистите по майчина фетална медицина и генетични консултанти могат генетично да тестват плода ви по време на бременност, за да проверят дали тя или той проявява мутацията, която е засегнала предишното ви дете.
Има ли общности, в които можете да говорите с други семейства, които са имали деца, засегнати от вродени дефекти?
Има много форуми онлайн, независимо дали в мрежата или на платформи за социални медии, в които родителите се събират. „В нашия център се свързваме с предишни пациенти, за да видим дали те се интересуват от комуникация с нови пациенти, засегнати от същото състояние“, обяснява Басхат. „Те могат да съчувстват на конкретния вроден дефект, но също така могат да предоставят насоки и съвети относно опита от работата с нашия център през цялата бременност и след раждането на бебето.“
Какъв напредък ще има в бъдещето при лечението на болести преди раждането?
Чрез пренаталната диагностика и по-доброто разбиране на феталната болест лекарите научават повече за това какво вреди на плода и какво може да бъде от полза преди раждането. Освен това редовно се откриват нови приложения за минимално инвазивно хирургично оборудване.
Съществуват също терапии със стволови клетки, геномна медицина и цял набор от свързани лечения, които в момента се използват за деца и възрастни. Един ден те могат да се отнасят и за плода. „Въпреки че е трудно да се предскаже бъдещето, в момента правим неща, които не сме могли да предвидим преди 10 години, така че се надяваме да продължим напредъка в грижите за плода“, казва Башат.