Съдържание
Синдромът на Schwartz-Jampel (SJS) е рядко наследствено заболяване, което причинява аномалии на скелетните мускули.Някои от аномалиите, причинени от разстройството, включват следното:
- Миотонична миопатия (мускулна слабост и скованост)
- Костна дисплазия (когато костите не се развиват нормално)
- Контрактури на ставите (ставите се фиксират на място, ограничавайки движението)
- Джуджета (нисък ръст)
SJS се счита най-вече за автозомно рецесивно състояние, което означава, че човек трябва да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител, за да развие синдрома.
Видове
Има няколко подтипа на синдрома на Schwartz-Jampel. Тип I, считан за класически тип, има два подтипа, които са проследени до дефектен ген в хромозома 1:
- Тип IA става очевиден по-късно в детството и е по-малко тежък.
- Тип IB се проявява веднага при раждането и има по-тежки симптоми.
Синдромът на Schwartz-Jampel тип II е очевиден веднага при раждането. Той има малко по-различни симптоми от IA или IB и не е свързан с никакъв генен дефект на хромозома един.
Поради това много експерти смятат, че тип II всъщност е същата болест като синдрома на Стюв-Видерман - рядко и тежко скелетно разстройство с висока смъртност през първите няколко месеца от живота, най-вече поради проблеми с дишането.
По този начин тип I ще бъде фокусът на тази статия.
Симптоми
Основният симптом на синдрома на Schwartz-Jampel е сковаността на мускулите. Тази скованост е подобна на тази при синдром на скованост или синдром на Isaacs, но сковаността на синдрома на Schwartz-Jampel не се облекчава от лекарства или сън. Допълнителните симптоми на SJS могат да включват:
- Нисък ръст
- Изравнени черти на лицето, тесни ъгли на очите и малка долна челюст
- Деформации на ставите като къса шия, изкривяване на гръбначния стълб навън (кифоза) или изпъкнал гръден кош (pectus carinatum, наричан още „гърди на гълъби“)
- Аномалии в растежа на костите и хрущялите (това се нарича хондродистрофия)
- Много хора със SJS също имат няколко очни (очни) аномалии, водещи до различна степен на зрително увреждане
Важно е да се разбере, че всеки случай на SJS е уникален и варира в обхвата и тежестта на свързаните симптоми, в зависимост от вида на разстройството.
Диагноза
SJS обикновено се открива през първите няколко години от живота, най-често при раждането. Родителите могат да забележат схванатите мускули на бебето например по време на смяна на пелените. Тази скованост плюс чертите на лицето, общи за синдрома, често сочат към диагнозата.
По-нататъшни изследвания като рентгенови лъчи, мускулна биопсия, кръвни тестове на мускулни ензими и тестове за мускулна и нервна проводимост при детето ще бъдат извършени, за да се потвърдят аномалии, съответстващи на SJS. Генетичното тестване за дефектен ген на хромозома 1 (гена HSPG2) също може да потвърди диагнозата.
В някои редки случаи може да бъде възможна пренатална (преди раждането) диагностика на SJS чрез използване на ултразвук, за да се види дали плодът има характеристики, които сочат към SJS или други аномалии в развитието.
Причини
Тъй като SJS се наследява предимно по автозомно-рецесивен начин, ако индивидът се роди със синдрома, и двамата му родители са носители на дефектния ген. Всяко бъдещо дете, което тези родители имат, ще има шанс 1 на 4 да се роди със синдрома. Рядко се смята, че SJS се наследява по автозомно доминиращ модел. В тези случаи трябва да се наследи само един дефектен ген, за да се прояви болестта.
Като цяло, SJS е рядко заболяване със само 129 записани случая, според доклад вРазширени биомедицински изследвания. SJS не съкращава продължителността на живота и мъжете и жените са засегнати еднакво от болестта. SJS тип II (наричан синдром на Stuve-Wiedermann) изглежда най-често срещан при индивиди от произход на Обединените арабски емирства.
Лечение
Няма лечение за синдрома на Schwartz-Jampel, така че лечението се фокусира върху намаляване на симптомите на разстройството. Лекарства, които са полезни при други мускулни разстройства, като антисептичното лекарство Tegretol (карбамазепин) и антиаритмичното лекарство мексилетин могат да бъдат полезни.
Въпреки това, мускулната скованост при синдрома на Schwartz-Jampel може да се влоши бавно с течение на времето, така че използването на средства, различни от лекарства, може да бъде за предпочитане. Те включват масаж на мускулите, затопляне, разтягане и загряване преди тренировка.
Хирургия за лечение или коригиране на мускулно-скелетни аномалии, като контрактури на ставите, кифосколиоза (където гръбначният стълб се извива необичайно) и тазобедрена дисплазия може да бъде опция за някои пациенти със SJS. За някои операцията, съчетана с физическа терапия, може да помогне за подобряване на способността за ходене и извършване на други движения независимо.
При зрителни и очни проблеми хирургията, коригиращите очила, контактните лещи, ботокс (при спазъм на клепача) или други поддържащи методи могат да помогнат за подобряване на зрението.