Сърповидно-клетъчна болест

Съдържание

• Какво е сърповидно-клетъчна болест?
• Какво причинява сърповидно-клетъчна болест?
• Какви са рисковите фактори за сърповидно-клетъчна болест?
• Какви са симптомите на сърповидно-клетъчната болест?
• Как се диагностицира сърповидно-клетъчната болест?
• Как се лекува сърповидно-клетъчната болест?
• Какви са усложненията на сърповидно-клетъчната болест?
• Живот със сърповидно-клетъчна болест
• Ключови точки
• Следващи стъпки

Какво е сърповидно-клетъчна болест?

Сърповидно-клетъчната болест е наследствено кръвно разстройство. Отбелязва се с недостатъчен хемоглобин. Това е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород до тъканите на тялото. Така че сърповидно-клетъчната болест пречи на доставката на кислород до тъканите.

Червените кръвни клетки с нормален хемоглобин са гладки, с форма на диск и гъвкави, като понички без дупки. Те могат лесно да се движат през кръвоносните съдове. Клетките със сърповидно-клетъчен хемоглобин са твърди и лепкави. Когато загубят кислорода си, те се оформят във формата на сърп или полумесец, като буквата С. Тези клетки се слепват и не могат лесно да се движат през кръвоносните съдове. Това може да блокира малките кръвоносни съдове и движението на здрава, нормална, пренасяща кислород кръв. Запушването може да причини болка.

Нормалните червени кръвни клетки могат да живеят до 120 дни. Но сърповидните клетки живеят само около 10 до 20 дни. Също така сърповите клетки могат да бъдат унищожени от далака поради тяхната форма и скованост. Далакът помага за филтриране на кръвта от инфекции. Серповидните клетки се забиват в този филтър и умират. С по-малко здрави червени кръвни клетки, циркулиращи в тялото, можете да станете хронично анемични. Сърповидните клетки увреждат и далака. Това ви излага на по-голям риск от инфекции.

Какво причинява сърповидно-клетъчна болест?

Сърповидните клетки са наследствено заболяване, причинено от дефект в гена.

• Човек ще се роди със сърповидно-клетъчна болест само ако два гена са наследени - един от майката и един от бащата.
• Човек, който наследява само един ген, е здрав и се казва, че е „носител“ на болестта. Носителят има повишен шанс да има дете със сърповидно-клетъчна болест, ако има дете с друг носител.

За родителите, които са носители на сърповидно-клетъчен ген, има 1 на 4 или 25% шанс да имат дете със сърповидно-клетъчна болест.

Какви са рисковите фактори за сърповидно-клетъчна болест?

Наличието на фамилна анамнеза за сърповидно-клетъчна болест увеличава риска от заболяване. В САЩ това засяга главно афроамериканците.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчната болест?

Следва списък на симптомите и усложненията, свързани със сърповидно-клетъчна болест. Въпреки това, всеки човек може да изпитва симптоми по различен начин. Симптомите и усложненията могат да включват:

• Анемия.Тъй като сърповидните клетки са краткотрайни или унищожени, в тялото има по-малко червени кръвни клетки. Това води до анемия. Тежката анемия може да ви накара да се почувствате замаяни, задух и умора.
• Криза на болката или сърповидна криза.Това се случва, когато притокът на кръв е блокиран към дадена област, тъй като сърповидните клетки са заседнали в кръвоносния съд. Болката може да се появи навсякъде, но най-често се появява в гърдите, ръцете и краката. Кърмачетата и малките деца могат да имат болезнено подуване на пръстите на ръцете и краката. Прекъсването на кръвния поток може също да причини смърт на тъканите.
• Остър гръден синдром.Това се случва, когато се появи сърп в гърдите. Това може да бъде животозастрашаващо. Често се случва внезапно, когато тялото е под стрес от инфекция, треска или дехидратация. Сърповидните клетки се слепват и блокират потока на кислород в малките съдове в белите дробове. Прилича на пневмония и може да включва треска, болка и силна кашлица.
• Секвестрация на слезката (обединяване).Кризите са резултат от обединяване на сърповидни клетки в далака. Това може да причини внезапен спад на хемоглобина и може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува незабавно. Далакът също може да стане увеличен и болезнен от увеличаването на обема на кръвта. След многократни епизоди далакът се белези и трайно се уврежда. Повечето деца до 8-годишна възраст нямат работещ далак нито от хирургично отстраняване, нито от повтарящи се епизоди на секвестрация на далака. Рискът от инфекция е основна грижа на децата без работещ далак. Инфекцията е основната причина за смърт при деца на възраст под 5 години в тази популация.
• Удар.Това е поредното внезапно и тежко усложнение на хората със сърповидно-клетъчна болест. Деформираните клетки могат да блокират основните кръвоносни съдове, които снабдяват мозъка с кислород. Всяко прекъсване на притока на кръв и кислород към мозъка може да доведе до сериозно увреждане на мозъка. Ако имате един удар от сърповидно-клетъчна анемия, по-вероятно е да получите втори и трети удар.
• Жълтеница или пожълтяване на кожата, очите и устата.Жълтеницата е често срещан признак и симптом на сърповата болест. Сърповидните клетки не живеят толкова дълго, колкото нормалните червени кръвни клетки и следователно те умират по-бързо, отколкото черният дроб може да ги филтрира. Билирубин (който причинява жълтия цвят) от тези разградени клетки се натрупва в системата, причинявайки жълтеница.
• Приапизъм. Това е болезнено запушване на кръвоносните съдове в пениса от сърповидни клетки. Ако не се лекува незабавно, това може да доведе до импотентност.

Симптомите на сърповидно-клетъчната болест могат да изглеждат като други кръвни заболявания или медицински проблеми. Винаги се консултирайте с вашия доставчик на здравни грижи за диагноза.

Как се диагностицира сърповидно-клетъчната болест?

Заедно с пълна медицинска история и физически преглед, може да имате кръвни и други изследвания.

Много държави редовно проверяват новородените за сърповидни клетки, за да може лечението да започне възможно най-скоро. Ранното диагностициране и лечение може да намали риска от усложнения.

Електрофорезата на хемоглобина е кръвен тест, който може да определи дали човек е носител на сърповидни клетки или има някое от заболяванията, свързани с гена на сърповидните клетки.

Как се лекува сърповидно-клетъчната болест?

Вашият лекар ще вземе предвид вашата възраст, цялостно здравословно състояние и други фактори, когато определя най-доброто лечение за вас.

Ранното диагностициране и предотвратяване на усложнения е от решаващо значение при лечението на сърповидно-клетъчни заболявания. Лечението има за цел да предотврати увреждане на органи, включително инсулти, предотвратяване на инфекция и лечение на симптоми. Лечението може да включва:

• Лекарства за болка.Това е за сърповидно-клетъчни кризи.
• Пийте много вода всеки ден (8 до 10 чаши). Това е за предотвратяване и лечение на болни кризи. В някои ситуации може да са необходими интравенозни течности.
• Преливане на кръв. Те могат да помогнат за лечение на анемия и за предотвратяване на инсулт. Те също се използват за разреждане на сърповидния хемоглобин с нормален хемоглобин за лечение на хронична болка, остър гръден синдром, секвестрация на далака и други спешни случаи.
• Ваксинации и антибиотици. Те се използват за предотвратяване на инфекции.
• Фолиева киселина. Фолиевата киселина ще помогне за предотвратяване на тежка анемия.
• Хидроксиурея. Това лекарство помага да се намали честотата на кризи на болка и остър гръден синдром. Това може също да помогне за намаляване на необходимостта от кръвопреливане. Дългосрочните ефекти на лекарството са неизвестни.
• Редовни очни прегледи. Те се правят за скрининг на ретинопатия.
• Трансплантация на костен мозък. Трансплантацията на костен мозък може да излекува някои хора със сърповидно-клетъчна болест. Решението за извършване на тази процедура се основава на тежестта на заболяването и способността да се намери подходящ донор на костен мозък. Тези решения трябва да бъдат обсъдени с Вашия лекар и се взимат само в специализирани медицински центрове.

Какви са усложненията на сърповидно-клетъчната болест?

Всички и всички основни органи са засегнати от сърповидно-клетъчна болест. Черният дроб, сърцето, бъбреците, жлъчния мехур, очите, костите и ставите могат да пострадат от анормалната функция на сърповидните клетки и неспособността им да преминават правилно през малките кръвоносни съдове. Проблемите могат да включват следното:

• Повишени инфекции
• Язви на краката
• Увреждане на костите
• Ранни камъни в жлъчката
• Увреждане на бъбреците и загуба на телесна вода в урината
• Увреждане на очите
• Множествена органна недостатъчност

Живот със сърповидно-клетъчна болест

Сърповидно-клетъчната болест е състояние за цял живот. Въпреки че усложненията на сърповидно-клетъчната болест може да не могат да бъдат предотвратени изцяло, воденето на здравословен начин на живот може да намали някои от усложненията.

Важно е да се храните здравословно с много плодове, зеленчуци, пълнозърнести храни и протеини и да пиете много течности.

Не приемайте деконгестанти, защото те причиняват свиване на кръвоносните съдове и могат да предизвикат криза.

Други фактори, които могат да предизвикат криза, включват голяма надморска височина, студено време, плуване в студена вода и тежък физически труд.

Избягвайте инфекциите, като правите ежегоден грип, често миете ръцете си, избягвате болните и редовно провеждате стоматологични прегледи.

Ключови точки

• Сърповидно-клетъчната болест е наследствено кръвно заболяване, белязано от дефектен хемоглобин.
• Той инхибира способността на хемоглобина в червените кръвни клетки да пренася кислород.
• Сърповидните клетки са склонни да се слепват, блокирайки малките кръвоносни съдове, причинявайки болезнени и увреждащи усложнения.
• Сърповидно-клетъчната болест се лекува с болкоуспокояващи лекарства, като се пие 8 до 10 чаши вода всеки ден, кръвопреливане и лекарства.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни грижи:

• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
• Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
• По време на посещението запишете имената на новите лекарства, лечения или тестове и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава.
• Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
• Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.