Съдържание
- Преглед на скелетната дисплазия
- Симптоми на скелетна дисплазия
- Причини за скелетна дисплазия
- Диагностика на скелетната дисплазия
- Лечение на скелетна дисплазия
Преглед на скелетната дисплазия
Скелетната дисплазия е медицинският термин за група от около 400 състояния, които засягат развитието на костите, неврологичната функция и растежа на хрущяла, включително най-често срещаната му форма, ахондроплазия.
Признаците включват необичаен растеж в гръбначния стълб и черепа, както и в дългите кости на ръцете и краката, което може да доведе до нисък ръст на индивида. Екипите за грижа за пациенти със скелетна дисплазия често включват експерти по ортопедия, неврохирургия, генетика, отоларингология и офталмология.
[[скелетна_дисплазия_връзки]]
Симптоми на скелетна дисплазия
Състоянията, свързани със скелетната дисплазия, включват:
- Нестабилност на шийните прешлени
- Кифоза
- Спинална стеноза
- Поклонение на крака или почукване на коленете
- Скованост на ставите и преждевременен артрит
- Клушонога
Допълнителните симптоми на скелетна дисплазия могат да включват:
- Нисък ръст
- Голяма глава с изпъкнало чело
- Дълъг багажник, по-къси ръце и крака
- Крехки зъби и кости
- Загуба на слуха
- Цепнато небце
- Проблеми със зрението
- Хидроцефалия
- Компресия на цервикална медула
Причини за скелетна дисплазия
Скелетната дисплазия може да бъде резултат от наследствена или спонтанна генетична мутация.
Диагностика на скелетната дисплазия
Обикновено признаците на скелетна дисплазия се забелязват от родителите на детето или педиатър през първата година от живота, когато главата на детето расте пропорционално на тялото или крайниците му.
За начало Вашият лекар ще направи цялостно физическо изследване на детето и ще поиска подробна история на семейството и пациентите. Следните процедури могат да бъдат част от физическото:
- В зависимост от възрастта на детето ви, вашият педиатър вероятно ще поръча серия рентгенови лъчи и евентуално CT сканиране.
- Понякога се препоръчва и ултразвук на мозъка.
- Ако детето ви е на възраст над 6 месеца, ЯМР сканирането може да осигури по-добри изображения на мозъка и гръбначния мозък.
- Лекарят може също да назначи очен преглед.
Лечение на скелетна дисплазия
В зависимост от резултатите от образните изследвания, Вашият лекар може да Ви насочи към детски неврохирург или ортопед за лечение.
Курсът на лечение за вашето дете трябва да вземе предвид пълното въздействие на симптомите върху вашето дете като личност, включително промени в дейността или резултатите в училище.
В оптималния център за лечение множество специалитети участват в прегледа на случаите на деца със скелетна дисплазия. Неврохирурзи, невролози, детски ортопеди, детски офталмолози, рентгенолози, генетици и пулмолози, наред с други, се обединяват, за да разработят план за лечение и да определят дали и кога е подходяща операцията.
Планът за лечение на вашето дете за управление на скелетна дисплазия ще варира в зависимост от състоянието му и може да включва:
- Лечение на хидроцефалия
- Инструменти и сливане за гръбначна стеноза или нестабилност, засягащи цервикалната или лумбалната област. Педиатричният неврохирург премахва костите, свиващи гръбначния мозък или мозъчния ствол. Работейки съвместно с ортопедични хирурзи, неврохирурзите поддържат гръбначния стълб на пациента с метални пръчки.
- Замествания на ставите на коленете или ханша поради тежък артрит
- Процедури за удължаване на крайниците
- Остеотомии на долните крайници (разфасовки в костта за коригиране на подравняването)
След операцията последващите грижи са изключително важни при проследяването на процеса на възстановяване на детето ви. Педиатричният неврохирург ще назначи последващи срещи, за да се увери, че детето ви напредва. Идеалният екип ще може непрекъснато да наблюдава благосъстоянието на пациента през детството и юношеството и до зряла възраст.