Съдържание
- Какво представлява спондилоепифизарна дисплазия конгенита?
- Какви са симптомите на спондилоепифизарна дисплазия конгенита?
- Диагностика на спондилоепифизарна дисплазия Congenita
- Лечение на спондилоепифизарна дисплазия Congenita
Какво представлява спондилоепифизарна дисплазия конгенита?
Спондилоепифизната дисплазия конгенита е рядко генетично заболяване, което включва гръбначно и епифизарно уголемяване (уголемяване на областта в края на дългите кости). Класифициран като дефект на колаген тип 2, той засяга структурата на съединителната тъкан (колаген), която поддържа много части на тялото.
Спондилоепифизната дисплазия конгенита може да бъде наследена с автозомно доминиращ ген, което означава, че един родител предава гена на детето. Но много пациенти придобиват болестта поради нова мутация или нова промяна в гена.
Какви са симптомите на спондилоепифизарна дисплазия конгенита?
- Височина обикновено от 35,5 до 49 инча
- Къс багажник и крайници
- Малка уста
- Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) и кифоза (закръгляване на гръбначния стълб), обикновено се развива преди тийнейджърските години
- Болка в гърба, която е често срещана
- Хълбоци на Varus - вътрешна ъгловост на краищата на костите - водеща до контрактури на тазобедрената става
- Варус или наведени колене
- Крака на еквиорус (обърнати надолу и отдолу)
- Проблеми с врата (често) поради непълни или недоразвити прешлени
- Дихателни проблеми при кърмачета поради малък гръден кош
- Проблеми с очите (чести), като отлепване на ретината
- Преждевременно артрит в ханша
Диагностика на спондилоепифизарна дисплазия Congenita
Лекарят поставя диагноза конгенита на спондилоепифизарна дисплазия с пълна медицинска история, физически преглед, внимателен неврологичен преглед и диагностични тестове.
Диагностичните процедури могат да включват:
- Рентгенови снимки на шията, гръбначния стълб, долните крайници и таза
- ЯМР сканира гръбначния мозък, за да се оцени дали кабелът е компресиран
- Артрограми, по време на които се инжектира багрило в ханша за оценка на хрущяла
Лечение на спондилоепифизарна дисплазия Congenita
Лечението на спондилоепифизарна дисплазия конгенита варира в зависимост от свързаните ортопедични състояния и може да включва:
- Сливане на шийката на матката и възможна декомпресия на шийните прешлени (шията) - може да изисква ореол и жилетка
- Подготвяне за сколиоза и кифоза, ако бъде хванат рано
- Спинално сливане за сколиоза и кифоза
- Остеотомия на ханша за коригиране на несъвместимост и / или сублуксация (частична дислокация и контрактури на флексия на тазобедрената става)
- Кастинг за деформации на стъпалото
- Персонализирани общи замени на фуги
Подготвяне за сколиоза
Нора, 14-годишна тийнейджърка, описва ежедневния си опит с носене на скоба, за да коригира сколиозата. „Трудно беше да свикна, но виждам това като алтернатива на операцията, което наистина ме мотивира“, казва Нора. След като свикнете, казва тя, това е точно като да носите палто или риза.