Съдържание
Синдромът на Даун се причинява, когато генетичният код на човек има допълнително копие на хромозома 21 (или част от такава). Тъй като хромозомите обикновено идват по двойки, това често се нарича тризомия 21. Не винаги е ясно защо се появява тази аномалия. В повечето случаи това е случайно явление по времето, когато сперматозоидът опложда яйцеклетката, въпреки че са идентифицирани определени рискови фактори за синдрома на Даун и има един вид разстройство, което може да бъде наследено.
Причини
Тризомията за специфична хромозома, включително за хромозома 21, е резултат от неправилно разделяне на спермата или яйцеклетката преди зачеването. Всеки от трите вида тризомия 21 представя лек нюанс по отношение на това как точно се причинява:
- Пълна тризомия 21: Хромозомите се редят, за да се разделят и създадат яйцеклетки или сперматозоиди в процес, наречен мейоза. При този тип синдром на Даун настъпва недизюнкция. Тоест едно яйце е надарено с две 21-ви хромозоми, а не с една. Веднъж оплодена, тази яйцеклетка има общо три хромозоми. Това е най-често срещаният начин, по който се появява синдром на Даун.
- Транслокационна тризомия 21:При транслокация има две копия на хромозома 21, но допълнителен материал от трета 21-ва хромозома е прикрепен (транслоциран към) друга хромозома. Този тип синдром на Даун може да се появи преди или след зачеването и е формата, която понякога може да се предаде (наследява).
- Мозаечна тризомия 21:Това е най-рядко срещаната форма на синдрома на Даун. Това се случва след зачеването по неизвестни причини и се различава от другите два вида тризомия 21 по това, че само някои клетки имат допълнително копие на хромозома 21. Поради тази причина характеристиките на някой с мозаечен синдром на Даун не са толкова предсказуеми, колкото тези на пълна и транслокационна тризомия 21. Те могат да изглеждат по-малко очевидни в зависимост от това кои клетки и колко клетки имат трета хромозома 21.
Ръководство за дискусия на лекар за синдром на Даун
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Генетика
Само един тип синдром на Даун - транслокационен синдром на Даун - се счита за наследствен. Този тип е много рядък. Смята се, че само една трета е наследила транслокацията.
Транслокация, която в крайна сметка ще доведе до дете със синдром на Даун, често се случва, когато родителят на това дете е заченат. Част от една хромозома се откъсва и се прикрепва към друга хромозома по време на клетъчното делене. Този процес води до три копия на хромозома 21, като едно копие е прикрепено към друга хромозома, често хромозома 14.
Тази аномалия няма да повлияе на нормалното развитие и функцията на родителя, тъй като е налице целият генетичен материал, необходим за 21-ва хромозома. Това се нарича балансирана транслокация. Когато обаче някой с балансирана транслокация зачене дете, има шанс това да доведе до това дете да има допълнителна хромозома 21 и следователно да бъде диагностицирано със синдром на Даун.
Повишена е вероятността родителите на дете със синдром на Даун поради транслокация да имат други деца с разстройство. Също така е важно родителите на дете с транслокация да знаят, че другите им деца могат да бъдат носители и биха могли да имат риск да имат бебе със синдром на Даун в бъдеще.
Ако жена със синдром на Даун забременее, тя е с повишен риск да има бебе със синдром на Даун, но е също толкова вероятно да има дете, което няма разстройството.
Повечето публикувани данни показват, че 15% до 30% от жените със синдром на Даун са в състояние да забременеят и рискът им да имат дете със синдром на Даун е приблизително 50%.
Рискови фактори
Няма фактори на околната среда като токсини или канцерогени, които могат да причинят синдром на Даун, нито изборът на начин на живот (като пиене, пушене или приемане на наркотици) играе роля. Единственият известен негенетичен рисков фактор за раждане на дете със синдром на Даун е това, което понякога се нарича напреднала възраст на майката (над 35 години).
Това обаче не означава, че раждането на бебе преди 35-годишна възраст е надеждна стратегия за предотвратяване на синдрома на Даун. Приблизително 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години.
Ето как рискът от синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката:
| Възраст | Риск |
|---|---|
| 25 | 251 на 1200 |
| 30 | 1 на 900 |
| 35 | 1 на 350 |
| 40 | 1 на 100 |
| 45 | 1 на 30 |
| 49 | 1 на 10 |
Някои жени на възраст над 35 години (или с други рискови фактори) могат да изберат да направят пренатално изследване, като амниоцентеза, за скрининг на синдрома на Даун. Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва всъщност на всички жени да се предлагат тези възможности.
Решението дали да се направи това е много лично и трябва да се вземе с помощта на генетично консултиране. Такива тестове крият значителни рискове, за които си струва да знаете повече, преди да вземете решение.