Съдържание
- Цел на теста
- Рискове и противопоказания
- Преди теста
- По време на теста
- След теста
- Тълкуване на резултатите
Цел на теста
Вашият лекар може да назначи генетичен тест по произволен брой причини, свързани с диагностика, профилактика и лечение. Генетичните тестове могат да се използват и при правни разследвания. Има дори тестове директно към потребителя, които могат да проследят вашия произход.
Как работят генетичните тестове
Почти всяка клетка в тялото ви съдържа ДНК, гени и хромозоми. Всеки от тях изпълнява специфична и взаимосвързана функция:
- ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е двуверижна молекула, която съдържа цялата генетична информация за вас като индивид. ДНК се състои от четири вещества, известни като аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) и гуанин (G). Уникалната последователност от тези вещества осигурява "програмния код" за вашето тяло.
- Ген е отделна част от ДНК, която съдържа кодираните инструкции за това как и кога да се изграждат специфични протеини. Докато генът е предназначен да изпълнява по стандартен начин, всички недостатъци в неговото ДНК кодиране могат да повлияят на начина, по който тези инструкции се доставят. Тези недостатъци се наричат генетични мутации.
- Хромозома е сглобена единица гени. Всеки човек има 46 гена, 23 от които са наследени съответно от майката и бащата. Всяка хромозома съдържа между 20 000 и 25 000 гена.
От началото на 1900 г. учените разбират, че специфични генетични вариации (генотипове) се превръщат в специфични физически характеристики (фенотипове). През последните години напредъкът в технологиите и по-широкото разбиране на човешкия геном позволи на учените да определят точно който мутациите придават определени заболявания или характеристики.
Видове генетични тестове
Генетичните тестове имат широко приложение в медицински и немедицински условия. Те включват:
- Диагностично тестване за потвърждаване или изключване на генетично заболяване
- Тестване на носител направено преди или по време на бременност, за да видите дали вие и вашият партньор носите ген, който може да причини вроден дефект
- Пренатална диагностика за откриване на аномалии в гените на плода преди раждането, за идентифициране на вродени нарушения или вродени дефекти
- Скрининг за новородено за редовен скрининг за 21 наследствени нарушения, както е предвидено в закона
- Тестване преди имплантация използва се за скрининг на ембриони за аномалии като част от процеса на ин витро оплождане (IVF)
- Прогнозна диагноза за да прецените риска си (предразположение) от развитие на генетично повлияно заболяване, като рак на гърдата, по-късно в живота
- Фармакогенетични тестове за да определите дали вашата генетика може да повлияе на отговора ви към лекарствени терапии, особено генетичната резистентност към вируси като ХИВ
Немедицинските употреби на генетични тестове включват тест за бащинство (използван за идентифициране на модели на наследяване между индивидите), генеалогично тестване (за определяне на произход или наследство) или криминалистично тестване (за идентифициране на физическо лице за законни цели).
Налични в момента тестове
Броят на наличните генетични тестове за диагностициране на заболяването се увеличава всяка година. В някои случаи тестовете могат да бъдат по-внушителни от диагностичните, тъй като разбирането за генетиката на заболяванията (като например при рак и автоимунни нарушения) остава ограничено.
Сред някои от генетичните тестове, използвани в момента за диагностика:
- Бекер / Дюшен свързано с мускулна дистрофия
- BRCA1 и BRCA2 мутации свързан с рак на гърдата, яйчниците и простатата
- Безклетъчен ДНК скрининг използва се за диагностициране на синдрома на Даун
- CTFR мутации свързано с муковисцидоза
- FH мутации свързана с фамилна хиперхолестеролемия
- FMR1 мутации свързан с аутизъм и интелектуални затруднения
- HD мутации свързани с болестта на Хънтингтън
- HEXA мутации свързани с болестта на Tay-Sachs
- HBB мутации свързана със сърповидно-клетъчна анемия
- IBD1 мутации свързан с възпалително заболяване на червата (IBD)
- LCT мутации свързани с непоносимост към лактоза
- МЪЖЕ2А и MEN2B мутации свързани с рак на щитовидната жлеза
- NOD2 мутации свързани с болестта на Crohn
- PAI-1 мутации, предсказващ коронарна артериална болест (ИБС) и инсулт
Днес има над 2000 генетични теста на разположение за медицински и немедицински цели, според Bethesda, базираният в Мериленд Национален институт за изследване на човешкия геном.
Рискове и противопоказания
Физическите рискове от генетичните тестове са малки. Повечето се нуждаят от проба от кръв или слюнка или тампон от вътрешната страна на бузата (известен като устна мазка). В зависимост от целите на теста може да са необходими само няколко капки кръв (например за скрининг на новородено или тестване за бащинство) или няколко флакона (за тестване на рак или ХИВ).
При съмнение за рак може да се извърши биопсия за получаване на клетки от солиден тумор или костен мозък. Рисковете от биопсия могат да варират в зависимост от това колко инвазивна е процедурата, вариращи от локализирана болка и натъртване до белези и инфекции.
Пренатални рискове
Пренаталното генетично изследване обикновено се извършва върху майчината кръв. Един пример е тестът за безклетъчна фетална ДНК (cfDNA), извършен след 10-та седмица от бременността. Рисковете за майката и бебето не са по-големи от тези за вземане на кръв, направено на небременна индивид.
Генетично изследване може да се извърши и върху амниотична течност, получена чрез амниоцентеза. Амниоцентезата може да се използва за извършване на кариотип, който показва генетични нарушения като синдром на Даун, муковисцидоза и дефекти на нервната тръба като спина бифида. Нежеланите реакции могат да включват спазми, локализирана болка на мястото на пункцията и случайна перфорация на пикочния мехур. Амниоцентезата крие риск от спонтанен аборт един на 400.
За разлика от това, пробите, получени чрез вземане на проби от хорионни вили (CVS), могат да доведат до загуба на бременност при една от всеки 100 процедури. CVS може да се използва за скрининг за същите вродени състояния, с изключение на дефекти на нервната тръба. Не се препоръчва за жени с активна инфекция, които очакват близнаци или които изпитват вагинално кървене, наред с други. Нежеланите реакции могат да включват зацапване, спазми или инфекция.
Съображения
Освен физическите рискове от тестване, етиците остават загрижени за емоционалното въздействие на ученето, че може да развиете или не да развиете сериозно заболяване след години или дори десетилетия. Несигурността може да предизвика стрес за вашето бъдеще и / или способността ви да получите здравна или животозастраховка, когато е необходимо.
Полагат се усилия за справяне с някои от тези опасения. През 2009 г. от Конгреса на САЩ беше приет Закон за недискриминация на генетичната информация (GINA), който забранява дискриминацията в здравното осигуряване или заетостта въз основа на резултатите от генетичен тест. Въпреки усилията за разширяване на защитата, GINA не се прилага за компании с по-малко от 15 служители или предотвратява дискриминационни практики сред доставчиците на животозастраховане.
Ако обмисляте избираем тест, е важно да се срещнете с обучен генетичен съветник, за да разберете напълно ползите, рисковете и ограниченията на тестването. Това включва вашето „право да не знаете“ дали са разкрити непредвидени констатации.
В някои случаи, знаейки, че имате генетично предразположение към заболяване като рак на гърдата, може да ви помогне да вземете важни решения относно здравето си. Понякога знанието за заболяване, което може или не може да се развие и за което може да няма лечение, може да не е нещо, с което искате да се сблъскате. Няма грешен или верен отговор и в двете отношения; има само личен избор.
Преди теста
Генетичният тест не изисква много подготовка от ваша страна. Единственото изключение могат да бъдат пренаталните тестове, които понякога изискват ограничения за храна и / или течности.
Време
В зависимост от целта на разследването генетичният тест може да отнеме само няколко минути, за да се извърши.
С изключение на комплектите от предци директно към потребителите, повечето генетични тестове ще включват някакво ниво на консултации преди теста. Дори ако Вашият лекар поръча теста като част от текущо разследване, очаквайте да прекарате не по-малко от 15 минути в лабораторията или клиниката (без да се включва времето за изчакване).
Пренаталните тестове могат да отнемат от 30 до 90 минути, в зависимост от това дали е назначена амниоцентеза, трансабдоминална CVS или трансцервикална CVS.
Биопсиите могат да отнемат повече време, особено тези, които включват костен мозък или дебелото черво. Въпреки че процедурата може да отнеме само 10 до 30 минути, времето за подготовка и възстановяване може да добави още един час, ако се използва интравенозно (IV) успокоително.
Местоположение
Генетични проби могат да бъдат получени в лекарски кабинет, клиника, болница или независима лаборатория. Пренаталният скрининг се извършва като вътрешна процедура. Някои биопсии, като аспирация с фина игла, могат да се направят в лекарски кабинет; други се извършват амбулаторно в болница или клиника.
Действителното тестване на проби се провежда в лаборатория, сертифицирана съгласно измененията на клиничните лабораторни подобрения (CLIA) от 1988 г. Днес в Съединените щати има повече от 500 сертифицирани CLIA генетични лаборатории.
Какво да облека
Ако се изисква вземане на кръв, не забравяйте да носите къси ръкави или топ с ръкави, които лесно могат да се навиват. За пренатален скрининг или биопсия може да бъдете помолени да се съблечете частично или напълно. Ако е така, оставете всякакви ценности у дома. При нужда ще бъде осигурена болнична рокля.
Храни и напитки
Най-общо казано, няма ограничения за храна или напитки за генетичен тест. Яденето, пиенето или приемането на лекарства няма да повлияят на резултата от теста.
Въпреки че няма ограничения за храна за пренатален скрининг на ДНК, трябва да се избягват течности преди амниоцентезата, така че пикочният мехур да е празен и по-малко вероятно да бъде перфориран. За разлика от това, може да ви е необходим пълен пикочен мехур за CVS и ще бъдете помолени да пиете допълнително течности.
Ограниченията за храна и напитки могат да се отнасят и за определени процедури за биопсия, особено тези, които включват стомашно-чревния тракт или изискват седация. Говорете с Вашия лекар, за да сте сигурни, че се придържате към подходящите диетични указания.
Също така ще трябва да посъветвате Вашия лекар, ако приемате антикоагуланти (разредители на кръвта) или аспирин преди биопсия, тъй като това може да доведе до кървене. Като правило е важно да уведомите Вашия лекар за всички лекарства, които може да приемате, предписани или непредписани, преди медицински тест или разследване.
Какво да донеса
Не забравяйте да носите вашата лична карта и здравноосигурителна карта на вашия час. Ако процедурата включва седация от какъвто и да е вид, или се организирайте за автомобилен сервиз, или доведете приятел, който да ви откара до дома след уговорката.
Разходи за разходи и здравно осигуряване
Цената на генетичния тест може да варира значително, варирайки от под $ 100 до над $ 2000, в зависимост от целта и сложността на теста. Това не включва допълнителните разходи за получаване на течност или тъканна проба, когато е показан пренатален скрининг или тъканна биопсия.
Повечето генетични тестове изискват предварително разрешение за застраховка. Някои, като скрининг за новородени и BRCA тестове, използвани за скрининг на рак на гърдата, са класифицирани като основни ползи за здравето (EHB) съгласно Закона за достъпни грижи, което означава, че вашият застраховател е длъжен да покрие разходите за теста и генетичното консултиране безплатно .
Като цяло генетичните тестове се одобряват, ако тестът помага да се предотврати прогресирането на заболяването или да се подобрят резултатите от лечението. Като се има предвид това, разходите за доплащане и съзастраховане често могат да бъдат непосилни. Ако генетичният тест е одобрен от вашия застраховател, не забравяйте да говорите с него за всички неблагоприятни разходи, които вероятно ще направите.
Ако не сте застраховани или не сте застраховани, попитайте дали лабораторията предлага възможност за месечно плащане или програма за помощ на пациент с диференцирана ценова структура за семейства с ниски доходи.
Тестовете за произход директно към потребителите са на цена между 50 и 200 долара и не се покриват от застраховка. Избирателните тестове, като тестове за бащинство, обикновено никога не са обхванати от здравно осигуряване, дори ако са постановени от съд.
Други съображения
Някои хора предпочитат да плащат от джоба си, ако се страхуват, че положителен резултат от теста може да повлияе на способността им да се застраховат. Въпреки че по принцип здравното осигуряване не е проблем, обадете се на прокуратурата на вашата държава, за да разберете законите за неприкосновеност на здравето във вашия щат, както и тези на федералния закон за преносимост на здравното осигуряване (HIPAA) от 1996 г.
Това включва използването на домашни генетични комплекти, в които производителите понякога ще продават вашите данни (обикновено обобщени без вашето име) на биомедицински и фармацевтични фирми.
Ако вашата медицинска конфиденциалност е нарушена по някаква причина, можете да подадете жалба за поверителност на HIPAA до Службата за граждански права към Министерството на здравеопазването и хуманитарните услуги на САЩ.
По време на теста
Вашият опит за тестване ще зависи от вида на генетичните тестове, които сте направили, но има някои аспекти, които се прилагат общо.
Предварително тестване
След като се подпишете с личната си карта и здравноосигурителната си карта, ще се подложите на някаква форма на предтестово консултиране. Консултирането може да варира в зависимост от целите на процедурата.
За диагностични цели - като потвърждаване на дългогодишно заболяване (като болестта на Crohn) или разширяване на разследването на известно заболяване (като рак), предварителното консултиране може да бъде ограничено до разбиране на целите и ограниченията на теста.
За скрининг или прогнозни цели - като например идентифициране на пренатален вроден дефект, оценка на предразположението ви към рак или оценка на шанса ви да бъдете носител на болестта - генетичното консултиране ще бъде фокусирано върху това да ви помогне да разберете по-добре стойността и недостатъците на генетичните тестове.
Независимо от това, целта на генетичното консултиране е да гарантира, че сте в състояние да предоставите това, което се нарича информирано съгласие. Това се определя като предоставяне на разрешение, без принуда или влияние, въз основа на пълно разбиране на ползите и рисковете от дадена процедура.
Целта на консултирането е да се уверите, че разбирате:
- Целта на теста
- Видът и естеството на разследваното състояние
- Точността и ограниченията на теста
- Други опции за тестване, които можете да изберете
- Наличните възможности, ако се установи нарушение
- Решения, които може да се наложи да вземете въз основа на резултатите
- Наличието на услуги за консултиране и поддръжка
- Вашето право да откажете тест
- Вашето "право да не знаете" за условия извън обхвата на разследването
След това сертифициран от борда генетичен съветник ще ви преведе през теста и ще ви посъветва кога може да се очакват резултатите. Не забравяйте да зададете толкова много въпроси, колкото е необходимо, особено ако може да сте изправени пред трудна ситуация, като прекъсване на бременността.
По време на тестването
След като консултирането приключи, пробата ще бъде получена за тестване. Пробата се получава по следните начини:
- Букална мазка се извършва чрез триене на памук по вътрешната повърхност на бузата. След това тампонът се поставя в запечатана пластмасова тръба и се изпраща в лабораторията.
- Вземане на кръв се извършва от флеботомист чрез въвеждане на игла във вената и извличане на 1 до 3 милилитра кръв в епруветка.
- Проба от слюнка се получава просто като ви се плюе в стерилен контейнер
- Скрининг за новородено, наречен тест на Гутри, включва убождане в петата, за да се получат няколко капки кръв. Капките се поставят върху кръвна петна и се изпращат в лабораторията.
- Амниоцентеза включва въвеждане на тънка, куха игла през коремната стена и в матката, за да се събере малко количество околоплодна течност.
- CVS включва въвеждане на катетър или през шийката на матката или коремната стена, за да се получи тъканна проба от плацентата.
- Аспирация с фина игла (FNA) и аспирация на основната игла (CNA) се извършват чрез въвеждане на игла през кожата в солиден тумор или костен мозък.
Докато хирургичната биопсия, използваща отворена или лапароскопска хирургия, може да се използва за получаване на труднодостъпна тъкан, тя почти никога не би се извършила единствено с цел получаване на генетична проба. Проби от тъкани могат да бъдат получени и като допълнение към други директни диагностични процедури, като колоноскопия или ендоскопия.
След тест
В повечето случаи ще можете да се върнете у дома, след като бъде получена генетичната проба. Ако се използва седация (например за колоноскопия или биопсия на костен мозък), трябва да продължите да се възстановявате, докато медицинският персонал одобри освобождаването ви, обикновено в рамките на един час. В такъв случай някой ще трябва да ви откара до дома.
След теста
Всяка процедура, включваща игла, крие риск от инфекция, болка, натъртване и кървене. Обадете се на Вашия лекар, ако развиете висока температура или имате зачервяване, подуване или дренаж от мястото на биопсията. Това могат да бъдат признаци на инфекция, изискващи бързо лечение.
Ако се използва седация, може да изпитате краткотрайно замайване, умора, гадене или повръщане, след като се върнете у дома. Симптомите обикновено са леки и обикновено отзвучават в рамките на един ден. Можете да намалите риска от гадене и повръщане, като пиете много вода. Ако симптомите продължават или имате необичайно забавен сърдечен ритъм (брадикардия), незабавно се обадете на Вашия лекар.
В лабораторията
В зависимост от целите на теста, пробата може да претърпи един от няколкото процеса за изолиране на разследвания ген. Един такъв процес, полимеразна верижна реакция (PCR), се използва за "усилване" на броя на ДНК веригите в кръвна проба от няколко хиляди до много милиони.
След това пробата се подлага на процес, наречен ДНК секвениране, за да се идентифицира точното ATCG кодиране в ДНК. Резултатът се прекарва през компютър, за да се сравни последователността с тази на референтния човешки геном.
След това се генерира доклад, изброяващ всички варианти, както нормални, така и ненормални, чиято информация може да изисква тълкуване от експерт, известен като генетик.
Тълкуване на резултатите
В зависимост от използваното съоръжение за тестване и тестване може да отнеме от една до четири седмици, за да получите вашите резултати от теста. Търговските лаборатории са по-бързи от институционалните или изследователските лаборатории.
Ако тестът е извършен за диагностични цели, резултатите обикновено ще бъдат прегледани с вас от лекаря, който е поръчал теста. Такъв пример е ХИВ специалист, който поръчва генотипиране, за да определи кои лекарства ще бъдат най-ефективни въз основа на генотипа на вашия вирус.
Ако тестът се използва за предсказуеми или скринингови цели, може да бъде на разположение генетичен съветник, който да обясни какво означават и не означават резултатите.
В по-голямата си част тестовете с един ген ще дадат положителен, отрицателен или двусмислен резултат. По дефиниция:
- Положителен резултат показва, че е открита "вредна мутация" (известна също като "патогенна мутация"). Вредната мутация е тази, при която рискът от заболяване е повишен, но не непременно сигурен.
- Отрицателен резултат означава, че не е открита генна мутация.
- Недвусмислен резултат, често описван като „вариация на несигурно значимо“ (VUS), описва мутация с неизвестно въздействие. Въпреки че много такива мутации са безвредни, някои всъщност могат да бъдат полезни.
Последващи действия
Резултатите от генетичните тестове могат да служат или като крайна точка, даваща възможност за окончателна диагноза и план за лечение, или като отправна точка, изискваща допълнителни изследвания или мониторинг на вашето здраве.
Сред някои от сценариите, с които може да се сблъскате:
- Всички аномалии, открити по време на скрининга на новороденото, изискват допълнителни тестове и / или постоянен мониторинг на здравето на детето, за да се идентифицират активно симптомите.
- Аномалии, открити по време на пренаталния скрининг, може да изискват превантивни терапии, за да се сведе до минимум въздействието на болестта и / или принос от медицински експерти, които да ви помогнат да решите дали да продължите бременността или не.
- Всички аномалии, открити при тестовете за скрининг на носители, може да изискват участие както от генетик (за да се определи вероятността бебето ви да има вроден дефект), така и от специалист по плодовитост (за проучване на алтернативни начини за зачеване).
- Всички аномалии, открити при прогностичен тест, изискват информация от съответния специалист, за да се проучат възможностите за по-нататъшно тестване или лечение. Това може да включва превантивни процедури, като профилактична мастектомия, за да се избегне заболяване, ако вашата генетика и други рискови фактори ви поставят в изключително висок риск.
Дума от Verywell
Докато генетичните тестове могат да бъдат от полза за здравето и благосъстоянието на много индивиди, това може да усложни живота на другите. Когато се използва за избираеми, скринингови или прогнозни цели, на него трябва да се пристъпва само когато напълно разбирате плюсовете и минусите на тестването.
След като получат положителен резултат, някои хора може да се нуждаят от подкрепа от психолози, а други да им помогнат да преодолеят сложни решения или всякакви несигурности, пред които могат да се изправят. За тази цел повечето специалисти по генетика ще работят с професионалисти в областта на психичното здраве, опитни да помагат на хората да се справят в такива ситуации.