Какво представлява сърдечната амилоидоза?

Posted on
Автор: Joan Hall
Дата На Създаване: 25 Януари 2021
Дата На Актуализиране: 3 Юли 2024
Anonim
Сърдечната недостатъчност – какво не знаем за сърцето?
Видео: Сърдечната недостатъчност – какво не знаем за сърцето?

Съдържание

Амилоидозата е семейство от заболявания, при които анормални протеини, наречени амилоидни протеини, се отлагат в различни тъкани в тялото. Тези амилоидни отлагания могат сериозно да нарушат нормалното функциониране на органите на тялото.

При сърдечната амилоидоза тези амилоидни протеини се отлагат в сърдечния мускул.Амилоидните отлагания правят мускулните стени на сърцето сковани, което води както до диастолна дисфункция, така и до систолна дисфункция.

При диастолична дисфункция сърцето не може да се отпусне нормално между сърдечните удари, така че се пълни с кръв по-малко ефективно. При систолна дисфункция амилоидните отлагания отслабват способността на сърдечния мускул да се свива нормално.

Така че сърдечната амилоидоза засяга сърдечната функция както по време на диастола (фаза на релаксация на сърдечния ритъм), така и на систола (фаза на свиване на сърдечния ритъм).

  • Прочетете повече за това как бие сърцето.

Като следствие от анормална диастолна и систолна дисфункция, сърдечната недостатъчност е често срещана при хора, които имат сърдечна амилоидоза. Те са склонни да развиват доста тежка, генерализирана сърдечно-съдова нестабилност, както и животозастрашаващи сърдечни аритмии. Сърдечната амилоидоза е много сериозно състояние, което обикновено значително намалява продължителността на живота.


Какво причинява амилоидоза?

Има няколко състояния, които могат да накарат амилоидните протеини да се натрупват в тъканите, включително сърцето. Те включват:

  • Първична амилоидоза. Името „първична амилоидоза" първоначално се отнася до тип амилоидоза, при която не може да бъде идентифицирана основна причина. Днес е известно, че първичната амилоидоза е резултат от разстройство на плазмените клетки. (Плазмените клетки са белите кръвни клетки, които произвеждат антитела). Основно , това е форма на множествен миелом. При първична амилоидоза анормалният протеин, който се натрупва, се нарича "амилоидна лека верига" или AL протеин. Около 50 процента от хората със сърдечна амилоидоза имат първична амилоидоза, с амилоидни отлагания от тип AL. при този вид сърдечна амилоидоза обикновено се развиват и амилоидни отлагания в бъбреците, черния дроб и червата.
  • Вторична амилоидоза. Вторичната амилоидоза се среща при хора, които имат някаква форма на хронично възпалително заболяване, особено лупус, възпалително заболяване на червата или ревматоиден артрит. При тези състояния хроничното възпаление може да доведе до прекомерно образуване на „амилоиден протеин тип А“ (наричан още АА протеин). При вторична амилоидоза АА амилоидният протеин се отлага най-често включва бъбреците, черния дроб, далака и лимфните възли. Вторичната амилоидоза обаче обикновено не засяга сърцето. Само около 5% от сърдечната амилоидоза се причинява от отлагания на АА протеин.
  • Сенилна амилоидоза. Сенилната амилоидоза получава името си от факта, че почти винаги се наблюдава при възрастни мъже, най-често при мъже над 70-годишна възраст. При това състояние се получават прекомерни отлагания на иначе нормален амилоиден протеин, който се произвежда в черния дроб, наречен TTR протеин. При сенилна амилоидоза TTR протеиновите отлагания често се намират изключително в сърцето. Сенилната амилоидоза представлява около 45 процента от случаите на сърдечна амилоидоза.

Симптоми на сърдечна амилоидоза

Сърдечната амилоидоза засяга както пълненето на сърцето (диастола), така и изпомпването на сърцето (систола), така че не би трябвало да е изненадващо, че цялостната сърдечна функция има тенденция да се влошава значително при хора с това състояние.


Най-видният резултат от сърдечната амилоидоза е сърдечната недостатъчност. Всъщност симптомите на сърдечна недостатъчност - главно изразена диспнея и значителен оток (подуване) - е това, което обикновено води до диагностициране на амилоидоза.

При сърдечна амилоидоза, причинена от AL протеин (първична амилоидоза), коремните органи често са засегнати в допълнение към сърцето. Така че тези индивиди са склонни да имат стомашно-чревни симптоми, като загуба на апетит, ранно засищане и загуба на тегло. В допълнение, натрупванията на AL протеини също са склонни да се натрупват в малки кръвоносни съдове, което може да причини лесно натъртване, ангина или клаудикация (мускулни спазми при натоварване).

Хората със сърдечна амилоидоза са особено предразположени към синкоп (епизоди на загуба на съзнание), причинени от генерализирана сърдечно-съдова нестабилност. Синкопът, дължащ се на сърдечна амилоидоза, може да бъде зловещ признак, тъй като има тенденция да показва, че сърдечно-съдовият резерв е разтегнат почти извън неговите граници. По-конкретно, хората с амилоидоза, засягаща тяхното сърце и кръвоносни съдове, може да не успеят да се възстановят от всяко събитие, което сериозно предизвиква сърдечно-съдовата система, дори за момент. Такова събитие може да включва вазовагален епизод, който може просто да причини няколко минути замайване у друг човек.


Така че, когато настъпи внезапна смърт при хора със сърдечна амилоидоза, внезапният сърдечно-съдов колапс обикновено е причината. Това е в пълен контраст с хората, които преживяват внезапна смърт от други видове сърдечни заболявания, при които сърдечната аритмия (особено камерна тахикардия или камерно мъждене) обикновено е причина. Следователно, поставянето на имплантируем дефибрилатор при хора със сърдечна амилоидоза, дори ако синкопът вероятно се дължи на сърдечна аритмия, често не удължава преживяемостта. Когато хората със сърдечна амилоидоза изпитват синкоп, рискът от внезапна смърт през следващите няколко месеца е висок.

При сърдечната амилоидоза амилоидните отлагания често се появяват в сърдечната електропроводна система. (Прочетете за проводимата система.) При сенилна амилоидоза, TTR типът протеинови отлагания често водят до значителна брадикардия (бавен сърдечен ритъм) и изискват имплантиране на постоянен пейсмейкър. Въпреки това, при амилоидоза тип AL брадикардията е необичайна и обикновено не води до пейсмейкър.

Хората със сърдечна амилоидоза често са склонни лесно да образуват кръвни съсиреци, както в кръвоносните съдове, така и в сърцето, което води до значително повишен риск от инсулт и тромбоемболия.

Периферната невропатия също е чест проблем при хора с AL амилоидоза.

Как се диагностицира сърдечната амилоидоза?

Лекарите трябва да обмислят възможността за сърдечна амилоидоза, когато човек има сърдечна недостатъчност по необясними причини, особено ако диспнеята и отокът са най-изявените симптоми.

При човек с новооткрита сърдечна недостатъчност, наличието на ниско кръвно налягане, увеличен черен дроб, периферна невропатия или протеин в урината също трябва да има предвид възможността за сърдечна амилоидоза.

Електрокардиограмата при сърдечна амилоидоза може да покаже ниско напрежение (т.е. електрическият сигнал е по-малък от обикновено), но обикновено ехокардиограмата дава най-добрите улики за правилната диагноза.

Ехокардиограмата често показва удебеляване на сърдечния мускул на двете вентрикули. В допълнение, самите амилоидни отлагания често създават върху ехото изображение отличителен „искрящ“ външен вид от сърдечния мускул. Кръвни съсиреци в сърцето също се наблюдават доста често.

Докато ехокардиограмата обикновено води пътя към диагнозата, закрепването на диагнозата амилоидоза изисква тъканна биопсия, която показва амилоидни отлагания. При хора с AL амилоидоза биопсията често може да бъде получена от коремна мастна тъкан или от биопсия на костен мозък. Необходима е обаче сърдечна биопсия при TTR амилоидоза (а понякога дори и при AL амилоидоза). Сърдечна биопсия обикновено се прави с техника за сърдечна катетеризация.

Как се лекува сърдечната амилоидоза?

Като цяло сърдечната амилоидоза има лоша прогноза. През последните години обаче са разработени нови терапевтични подходи за сърдечна амилоидоза и хората с това състояние имат основания да имат малко по-голяма надежда, отколкото можеха да са били преди няколко години.

Лечението на сърдечната амилоидоза може да се разглежда в две части: лечение на сърдечна недостатъчност и лечение на основното състояние, което произвежда амилоидни отлагания.

Лечение на сърдечна недостатъчност

Лечението на сърдечна недостатъчност, причинена от сърдечна амилоидоза, е доста различно от лечението на сърдечна недостатъчност, причинена от други състояния. Докато бета-блокерите и АСЕ инхибиторите са основи за лечение на повечето разновидности на сърдечна недостатъчност, тези лекарства (както и блокерите на калциевите канали) всъщност могат да влошат амилоидната сърдечна недостатъчност. Тези ограничения правят медицинското лечение на сърдечна недостатъчност поради амилоидоза основно предизвикателство.

Използването на бримкови диуретици, като фуроземид (Lasix), е основата на медицинската терапия при сърдечна амилоидоза. Тези лекарства обикновено са доста ефективни за намаляване на доста тежкия оток, който често придружава това състояние, а също така могат значително да облекчат диспнеята (другият често срещан симптом). Примковите диуретици често се използват във високи дози и при необходимост могат да се прилагат интравенозно.

Бета-блокерите не трябва да се използват при сърдечна амилоидоза. Способността на сърцето да изпомпва е силно ограничена при това състояние и в същото време сърцето не може да се напълни с кръв много ефективно. В резултат на това е необходима повишена сърдечна честота, за да се поддържа адекватен сърдечен дебит при сърдечна амилоидоза. Това означава, че бета-блокерите, като забавят сърдечната честота, могат да причинят внезапна декомпенсация при тези хора. Калциевите блокери също могат да забавят сърдечната честота и също трябва да се избягват.

При хора с амилоидоза от тип АСЕ инхибиторите могат да предизвикат дълбоко (и евентуално фатално) намаляване на кръвното налягане - вероятно защото отлаганията на амилоид в периферните нерви не позволяват на съдовата система да компенсира спада на налягането, който АСЕ инхибиторите често причиняват. Това тежко спадане на кръвното налягане обикновено не се наблюдава при хора с TTR амилоидоза и при тези индивиди АСЕ инхибиторите могат да бъдат опитвани предпазливо.

Сърдечната трансплантация не е опция за хора с амилоидоза от тип AL, тъй като те обикновено имат значително заболяване в няколко други органа. Докато хората с амилоидоза от тип TTR обикновено имат заболяване, ограничено до сърцето, те обикновено са твърде стари, за да се считат за подходящи кандидати за сърдечна трансплантация. Трансплантацията може да бъде опция за рядкото по-младо лице, което има сърдечна амилоидоза от тип TTR.

Лечение на разстройството, причиняващо амилоидоза

Първична, амилоидоза от тип AL. Този тип амилоидоза обикновено се причинява от анормален клонинг на плазмени клетки, които произвеждат големи количества амилоид от тип AL. Следователно, през последните години са разработени химиотерапевтични схеми, които се опитват да убият анормалния клон на клетките. Най-често препоръчваното лечение е високата доза мелфалан, последвана от трансплантация на костен мозък. За съжаление хората с AL амилоидоза, които имат сърдечно засягане, често не са достатъчно здрави, за да понасят този вид агресивна терапия. При тези индивиди обаче могат да се използват и други схеми на химиотерапия и при повечето от тях се наблюдава поне частичен отговор.Ако AL амилоидозата може да бъде диагностицирана и лекувана, преди да стане обширна, подобреният резултат е много по-вероятно.

Вторична амилоидоза. Само малка част от хората със сърдечна амилоидоза имат това състояние. Въпреки това, агресивното лечение на основното възпалително разстройство може да забави прогресията на амилоидозата.

Сенилна амилоидоза. При хора със сърдечна амилоидоза, причинена от TTR амилоид, излишъкът от протеин се произвежда в черния дроб. Оказва се, че амилоидозата от типа TTR е два вида. При един от тези видове, рядък сорт, който се наблюдава при по-млади хора, чернодробната трансплантация премахва източника на амилоиден протеин от типа TRR и спира прогресията на амилоидозата. За съжаление, при по-възрастните хора, които имат по-типична, сенилна амилоидоза от тип TTR, чернодробната трансплантация не изглежда да влияе върху прогресията на заболяването.

Разследват се лекарства, които имат за цел да „стабилизират“ TTR протеина, така че той повече да не се натрупва като амилоидни отлагания. Първото от тези лекарства, тафамидис, намалява смъртността и хоспитализацията при пациенти със сенилна сърдечна амилоидоза в проучване, публикувано през 2018 г., и сега се препоръчва терапия за много хора със сенилна амилоидоза. U

Дума от Verywell

Сърдечната амилоидоза е много сериозно състояние, което причинява значителни симптоми и значително намалява дълголетието. Няколко основни състояния могат да доведат до амилоидоза и оптималното лечение - и до известна степен прогнозата - варира в зависимост от вида на амилоидния протеин, който се отлага в тъканите.

Въпреки тези мрачни факти е постигнат значителен напредък в разбирането на различните видове сърдечна амилоидоза и в дразненето на оптимални стратегии за лечение на всеки от тях.

  • Дял
  • Флип
  • електронна поща
  • Текст