Какво представлява болестта на Хънтингтън?

Съдържание

• Симптоми на болестта на Хънтингтън
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Справяне
• Прогноза

Болестта на Хънтингтън (HD) е прогресираща невродегенеративна болест, която се предава генетично от родител на дете. Класическите симптоми включват неконтролируеми движения в лицето, багажника, ръцете и краката, както и проблеми с ясното мислене и промени в настроението, като тревожност, депресия и раздразнителност. Въпреки че болестта на Хънтингтън не може да бъде излекувана или забавена, някои симптоми могат да бъдат овладени с лекарства.

Симптоми на болестта на Хънтингтън

До 250 000 души в САЩ имат или ще развият болестта на Хънтингтън. Симптомите обикновено започват на възраст между 30 и 50 години, въпреки че непълнолетният HD е насочен към лица преди 20-годишна възраст.

Симптомите на болестта на Хънтингтън бавно се влошават с течение на времето и са склонни да варират в зависимост от стадия на заболяването:

Ранна фаза

Ранните симптоми на HD включват:

• Затруднено е да научите нови неща или да вземете решения
• Проблеми с шофирането
• Раздразнителност, промени в настроението
• Неволно движение или потрепване
• Координационни предизвикателства
• Проблеми с краткосрочната памет

Среден етап

Тъй като болестта на Хънтингтън прогресира в средния стадий, човекът има проблеми с преглъщането, говоренето, ходенето, паметта и концентрацията върху задачите. Често се среща загуба на тегло и недохранване.

Класическите извиващи се движения (хорея) на HD могат да станат много изразени и да пречат значително на ежедневното функциониране.

Човекът може да развие и някакво обсесивно поведение.

Късен етап HD

Симптомите на болестта на Хънтингтън в късен стадий се състоят в невъзможността да се ходи или говори. Изисква се пълна грижа от болногледача.

Вместо хорея, човек може да има ригидност, забавени движения (наречена брадикинезия) и дистония. Хората, които имат HD в късен стадий, са изложени на висок риск от задавяне.

Пневмонията е най-честата причина за смърт, свързана с болестта на Хънтингтън.

Причини

С болестта на Хънтингтън дефектен ген (наречен HTT ген) създава мутантни протеини, което води до смъртта на нервните клетки в мозъка на човек.

Почти всички случаи на HD са наследствени и болестта се наследява по автозомно доминиращ модел. Това означава, че ако баща ви или майка ви имат HD, имате 50% шанс да имате HD гена.

Ако наследите дефектния или променен HTT ген, най-вероятно ще развиете болестта на Хънтингтън. Ако обаче не го направите, HD не трябва да се развива. Изключение правят редки случаи, когато a de novo мутация възниква в HD гена. В тези случаи болестта не може да бъде проследена от някой друг в семейството.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Диагнозата на болестта на Хънтингтън започва с медицинска история и се потвърждава с кръвен тест за търсене на HTT гена.

Медицинска история

В допълнение към въпроса за възможните симптоми на болестта на Хънтингтън, Вашият лекар ще иска да получи подробна семейна история. Понякога са необходими стари медицински досиета или протоколи за аутопсия, за да се попълни това.

Генетичен кръвен тест

Ако изпитвате симптоми на HD или имате член на семейството с болестта, Вашият лекар може да назначи генетичен тест за търсене на гена HTT.

Преди да се подложите на теста, важно е да говорите с генетичен съветник - някой, който може да ви помогне да разберете потенциалните резултати от теста. Например, ако тестът е положителен, вашият съветник може да обясни какво означава това за вас и (ако имате деца) бъдещото здраве на вашите деца.

Генетично изследване за болестта на Хънтингтън

Лечение

Няма лечение за болестта на Хънтингтън, но медикаментите и нефармакологичните терапии могат да се използват за облекчаване на определени симптоми и подобряване на качеството на живот на човек.

Лекарства

Симптомите на неволеви движения могат да бъдат лекувани с ксеназин(тетрабеназин), единственото лекарство, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата за болестта на Хънтингтън.

Докато е ефективен, ксеназин е свързан с потенциални неблагоприятни ефекти, като например:

• Неспокойствие (акатизия)
• Депресия
• Замайване
• Умора
• Паркинсонизъм (характеристики на движение, наблюдавани при болестта на Паркинсон)

Други лекарства също могат да се използват за лечение на когнитивни, поведенчески и емоционални симптоми на HD. Например, бензодиазепините могат да се използват за лечение на тревожност и хорея при HD, докато атипични антипсихотици като Zyprexa (оланзапин) могат да се използват за лечение на хорея, придружена от психоза, агресия или импулсивност.

Рехабилитационни терапии

Упражненията чрез формални методи като физиотерапия и трудова терапия и неформални такива като ходене и ежедневни задължения - могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Посещението на диетолог с цел предотвратяване на недохранване също е полезно, както и посещаването на логопед и логопед при проблеми с преглъщането.

Допълнителни терапии

Допълнителните терапии, които могат да бъдат полезни за хората с болестта на Хънтингтън, включват музикална терапия, танци и игра на видео игри.

Възможности за лечение на болестта на Хънтингтън

Справяне

Без съмнение има многобройни уникални предизвикателства да живееш или да се грижиш за някой с болестта на Хънтингтън. Използването на определени стратегии може да помогне на вас или вашия близък да се ориентирате по пътя напред.

Намиране на поддръжка

Нормално е да имате много притеснения, ако вие или вашият любим човек сте били диагностицирани или положително тествани за болестта на Хънтингтън. Знанието, че има много налични ресурси и мрежи за поддръжка, може да бъде полезно, когато научите какво да очаквате и как да се справите.

Един отличен ресурс е американското общество по болести на Хънтингтън. Освен образователни инструменти, тази организация координира групи за подкрепа в цялата страна, както онлайн, така и лично. Те са предназначени не само за хора с Хънтингтън, но и за болногледачи, членове на семейството или хора в риск от заболяването.

Живей най-добре

Приемането на навици за здравословен начин на живот може да подобри качеството на живот, функционирането, достойнството и комфорта на човек, който живее с болестта на Хънтингтън.

Някои от тези здравословни навици включват:

• Определяне на ежедневна рутина
• Използване на сигнали и подкани, като телефонна аларма, за да сигнализира кога дадена задача (например приемане на лекарство) трябва да бъде изпълнена
• Минимизиране на стреса
• Упражнявайте се ежедневно
• Ангажиране с приятни хобита като слушане на музика или игра на настолни игри
• Избягване на алкохол и тютюнопушене

Управление на симптомите на психичното здраве

В сравнение с физическите симптоми, като хорея, психиатричните симптоми, свързани с болестта на Хънтингтън, като депресия и тревожност, могат да бъдат еднакво, ако не и по-трудни за справяне и управление.

Бързото лечение на психиатричните симптоми е от съществено значение и може да включва комбинация от лекарства и психотерапия. За съжаление, самоубийството е често срещано при хора с Хънтингтън.

Ако имате мисли за самоубийство, свържете се с National Life Prevention Lifeline на адрес1-800-273-8255 да говори с обучен съветник. Ако вие или любим човек сте в непосредствена опасност, обадете се на 911.

Прогноза

Понастоящем прогнозата за болестта на Хънтингтън е лоша. Средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата варира от 10 до 20 години.

Дума от Verywell

Болестта на Хънтингтън е нелечимо, фатално състояние. Въпреки тревожните симптоми, бъдете спокойни, знаейки, че вие ​​(или вашият близък, ако сте болногледач) все още можете да намерите радост и смисъл - може би чрез мрежи за подкрепа, духовен растеж или чрез ежедневния си подход към живота.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст