Съдържание
- Спектърни нарушения на Зелвегер
- Симптоми
- Диагноза
- Лечение
- Ранно откриване чрез генетично консултиране
Спектърни нарушения на Зелвегер
Синдромът на Zellweger е най-тежкото от група разстройства, наречени разстройства на спектъра на Zellweger. Докато разстройствата в спектъра някога се смятаха за отделни единици, те не се класифицират като различни варианти на един болестен процес. Разстройствата на спектъра на Zellweger включват:
- Цереброхепаторенален синдром
- Хиперпипеколова ацидемия
- Детска болест Refsum
- Неонатална адренолевкодистрофия
- Синдром на Zellweger
Разстройствата споделят много симптоми, но не всички индивиди ще имат всички едни и същи симптоми или странични ефекти в зависимост от това къде попадат в спектъра.
Симптоми
Смята се, че синдромът на Zellweger се среща при 1 на всеки 50 000 до 100 000 раждания. И мъже, и жени могат да се родят с това състояние. Той засяга много части на тялото, включително:
- Глава и лице: Уголемена глава; високо чело; голям преден фонтанел („меко петно“); неправилно оформени ушни миди; плоско изглеждащо лице
- Мозъчна и нервна система: Ненормално мозъчно развитие, водещо до гърчове; увреждане на слуха и зрението; тежка умствена изостаналост и забавяне на развитието; намалени или липсващи рефлекси
- Черен дроб: Уголемен черен дроб с нарушена функция; жълтеница
- Бъбреци: Кисти на бъбреците; хидронефроза
- Мускули и кости: Много нисък мускулен тонус (хипотония); костни дефекти в ръцете, краката и стъпалата
Диагноза
Отличителната форма на главата и лицето на бебето, родено със синдром на Zellweger, дава ключ към диагнозата. Синдромът на Zellweger причинява натрупването на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA), така че тестът за VLCFA може да помогне за потвърждаване на диагнозата. Този и други високоспециализирани биохимични и генетични тестове могат да се правят в определени тестови центрове.
Лечение
Въпреки напредъка, постигнат от изследванията в разбирането на синдрома на Zellweger, все още не съществува лечение и бебетата, родени с това заболяване, обикновено умират през първата година от живота. Медицинското обслужване се фокусира върху лечението на наличните симптоми, като чернодробна дисфункция и гърчове. Промяната на количеството VLCFA в диетата не се е доказала като ефективно лечение.
Освен това физическата, професионалната и речевата терапия могат да помогнат при проблеми с храненето и комфорта.
Ранно откриване чрез генетично консултиране
Ранното откриване на синдрома на Zellweger и други нарушения на спектъра на Zellweger е възможно чрез генетично тестване. Синдромът на Zellweger се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че децата го развиват, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Ако случаят е такъв, всяко бъдещо дете има 25% шанс да се роди със синдром на Zellweger. Генетичните съветници могат да ви помогнат да ви отговорим на риска.