Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/27/2018
Мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които причиняват мускулна слабост и загуба на мускулна тъкан, която се влошава с времето.
Причини
Мускулните дистрофии или MD са група от наследени състояния. Това означава, че те се предават чрез семейства. Те могат да се появят в детска или зряла възраст. Има много различни видове мускулна дистрофия. Те включват:
- Мускулна дистрофия на Бекер
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Мускулна дистрофия на Емери-Драйфус
- Мускулна дистрофия на фасиосакулохумерата
- Мускулна дистрофия на крайника
- Окулофарингеална мускулна дистрофия
- Миотонична мускулна дистрофия
Симптоми
Мускулната дистрофия може да повлияе на възрастните, но по-тежките форми се проявяват в ранна детска възраст.
Симптомите варират при различните видове мускулна дистрофия. Всички мускули могат да бъдат засегнати. Или могат да бъдат засегнати само специфични групи мускули, като тези около таза, рамото или лицето. Мускулната слабост бавно се влошава и симптомите могат да включват:
- Забавено развитие на мускулни двигателни умения
- Трудност при използване на една или повече мускулни групи
- капе
- Повишаване на клепачите (птоза)
- Чести падания
- Загуба на сила в мускул или група мускули като възрастен
- Загуба в размера на мускулите
- Проблеми при ходене (забавено ходене)
Интелектуалното увреждане е налице при някои видове мускулна дистрофия.
Изпити и тестове
Физическият преглед и медицинската Ви история ще помогнат на лекаря да определи вида на мускулната дистрофия. Специфичните мускулни групи са засегнати от различни видове мускулна дистрофия.
Изпитът може да показва:
- Ненормално изкривен гръбначен стълб (сколиоза)
- Съвместни контрактури (клисура, кокоши или други)
- Нисък мускулен тонус (хипотония)
Някои видове мускулна дистрофия включват сърдечния мускул, причинявайки кардиомиопатия или анормален сърдечен ритъм (аритмия).
Често има загуба на мускулна маса (загуба).Това може да е трудно да се види, защото някои видове мускулна дистрофия причиняват натрупване на мазнини и съединителна тъкан, което прави мускулите да изглеждат по-големи. Това се нарича псевдохипертрофия.
Може да се използва мускулна биопсия за потвърждаване на диагнозата. В някои случаи може да е необходим ДНК кръвен тест.
Други тестове могат да включват:
- Сърдечен тест: електрокардиография (ЕКГ)
- Тест за нерви: нервна проводимост и електромиография (EMG)
- Изследване на урина и кръв, включително ниво на CPK
- Генетично изследване за някои форми на мускулна дистрофия
лечение
Няма известни лекарства за различните мускулни дистрофии. Целта на лечението е да се контролират симптомите.
Физическата терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила и функция. Краката на краката и инвалидната количка могат да подобрят подвижността и грижата за себе си. В някои случаи операцията на гръбначния стълб или краката може да помогне за подобряване на функцията.
Кортикостероидите, приемани през устата, понякога се предписват на деца с определени мускулни дистрофии, за да ги поддържат възможно най-дълго.
Човекът трябва да бъде възможно най-активен. Никаква активност (като например постеля) не може да направи заболяването по-лошо.
Някои хора с дихателна слабост могат да се възползват от устройства, които подпомагат дишането.
Групи за подкрепа
Можете да облекчите стреса от заболяване, като се присъедините към група за подкрепа, в която членовете споделят общ опит и проблеми.
Outlook (Прогноза)
Тежестта на инвалидизацията зависи от вида на мускулната дистрофия. Всички видове мускулна дистрофия бавно се влошават, но колко бързо се случва това варира в широки граници.
Някои видове мускулна дистрофия, като мускулна дистрофия на Дюшен при момчета, са смъртоносни. Други видове причиняват малко увреждания и хората имат нормален живот.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако:
- Имате симптоми на мускулна дистрофия.
- Имате лична или фамилна анамнеза за мускулна дистрофия и планирате да имате деца.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, когато има фамилна анамнеза за мускулна дистрофия. Жените може да нямат симптоми, но все още носят гена на заболяването. Мускулната дистрофия на Дюшен може да бъде открита с около 95% точност чрез генетични изследвания, направени по време на бременност.
Алтернативни имена
Наследствена миопатия; MD
Снимки
Повърхностни предни мускули
Дълбоки предни мускули
Сухожилия и мускули
Мускули на долните крака
Препратки
Sarnat HB. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 609.
Селцен Д. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.
Дата на преразглеждане 2/27/2018
Актуализиран от: Джоузеф V. Campellone, MD, отдел по неврология, Купър Медицинско училище в Rowan университет, Camden, NJ. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.