Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Преходната фамилна хипербилирубинемия е метаболитно нарушение, което се предава чрез семейства. Бебетата с това разстройство се раждат с тежка жълтеница.
Причини
Преходната фамилна хипербилирубинемия е наследствено заболяване. Това се случва, когато тялото не разгражда правилно (метаболизира) определена форма на билирубин. Нивата на билирубин бързо се натрупват в организма. Високите нива са отровни за мозъка и могат да причинят смърт.
Симптоми
Новороденото може да има:
- Жълта кожа (жълтеница)
- Жълти очи (жълтеница)
- летаргия
Ако не се лекува, могат да се развият гърчове и неврологични проблеми (kernicterus).
Изпити и тестове
Кръвните тестове за нива на билирубин могат да идентифицират тежестта на жълтеницата.
лечение
Фототерапията със синя светлина се използва за лечение на високото ниво на билирубин. Понякога е необходимо обменно преливане, ако нивата са изключително високи.
Outlook (Прогноза)
Бебетата, които се лекуват, могат да имат добър резултат. Ако състоянието не се лекува, се развиват тежки усложнения. Това разстройство има тенденция да се подобрява с времето.
Възможни усложнения
Смърт или тежки мозъчни и нервни системи (неврологични) проблеми могат да възникнат, ако състоянието не се лекува.
Кога да се свържете с медицински специалист
Този проблем най-често се открива веднага след доставката. Обаче се обадете на вашия лекар, ако забележите, че кожата на вашето бебе става жълта. Има и други причини за жълтеница при новороденото, които лесно се лекуват.
Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, рисковете от повторение и как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Фототерапията може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения от това заболяване.
Алтернативни имена
Синдром на Луси-Дрискол
Препратки
Berk PD, Korenblat KM. Приближете се до пациента с жълтеница или анормални чернодробни тестове. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 147.
Лидофски С.Д. Жълтеница. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и гастроинтестиналната и чернодробната болест на Fordtran, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 21.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.