Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/1/2017
Мукополизахаридоза тип I (MPS I) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензим, необходим за разрушаване на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молекули се наричат гликозаминогликани (преди наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.
Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPSs). MPS I е най-често срещаната.
Има още няколко вида MPS, включително:
- MPS II (синдром на Хънтър)
- MPS III (синдром на Sanfilippo)
- MPS IV (синдром на Morquio)
Причини
MPS I се наследява, което означава, че родителите ви трябва да ви предадат болестта. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всеки от техните деца има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.
Хората с MPS I не правят ензим, наречен лизозомна алфа-L-идуронидаза. Този ензим спомага за разграждането на дълги вериги на захарни молекули, наречени гликозаминогликани. Тези молекули се намират в цялото тяло, често в слуз и в течност около ставите.
Без ензима гликозаминогликаните се натрупват и увреждат органите, включително сърцето. Симптомите могат да варират от леки до тежки. Леката форма се нарича атенюирана MPS I и тежката форма се нарича тежка MPS I.
Симптоми
Симптомите на MPS I най-често се появяват на възраст между 3 и 8 години. Деца с тежка MPS развивам симптоми по-рано от тези с по-малко тежка форма.
Някои от симптомите включват:
- Ненормални кости в гръбначния стълб
- Ръка за нокти
- Облачно роговица
- глухота
- Спира растежа
- Проблеми със сърдечната клапа
- Заболявания на ставите, включително скованост
- Интелигентно увреждане, което се влошава с течение на времето при тежка MPS I
- Дебели, груби черти на лицето с нисък носов мост
Изпити и тестове
В някои държави бебетата се тестват за MPS I като част от скрининговите тестове за новородени.
Други тестове, които могат да бъдат направени в зависимост от симптомите, включват:
- ЕКГ
- Генетично изследване за промени в гена алфа-L-идуронидаза (IDUA)
- Тестове за урина за допълнителни мукополизахариди
- Рентгенова снимка на гръбначния стълб
лечение
Може да се препоръча ензимна заместителна терапия. Лекарството, наречено ларонидаза (Aldurazyme), се дава през вена (IV, интравенозно). Той замества липсващия ензим. Обърнете се към доставчика на детето си за повече информация.
Изпробвана е трансплантация на костен мозък. Лечението има различни резултати.
Други лечения зависят от засегнатите органи.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS I:
- Национално сдружение MPS - mpssociety.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (Прогноза)
Децата с тежка MPS обикновено не се справят добре. Техните здравословни проблеми се влошават с течение на времето, което води до смърт на възраст 10 години.
Деца с атенюиран (по-лек) MPS Имам по-малко здравни проблеми, като много от тях водят нормален живот в зряла възраст.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако:
- Имате фамилна история на MPS I и обмисляте да имате деца
- Вашето дете започва да показва симптоми на MPS I
Предотвратяване
Експертите препоръчват генетично консултиране и тестване за двойки с фамилна анамнеза на MPS I, които обмислят да имат деца. Предлага се пренатално тестване.
Алтернативни имена
Дефицит на алфа-L-идуронат; Мукополизахаридоза тип I; Тежка MPS I; Затихната MPS I; MPSIH; MPS I S; Синдром на Hurler; Синдром на Scheie; Синдром на Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Лизозомна болест на съхранение - мукополизахаридоза тип I
Снимки
Нисък носов мост
Препратки
Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 260.
Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 88.
Wraith JE. Мукополизахаридози. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 102.
Дата на преразглеждането 5/1/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.