Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/30/2016
Метахромната левкодистрофия (MLD) е генетично заболяване, което засяга нервите, мускулите, другите органи и поведението. С течение на времето бавно се влошава.
Причини
MLD обикновено се причинява от липсата на важен ензим, наречен арилсулфатаза А (ARSA). Тъй като този ензим липсва, в тялото се натрупват химикали, наречени сулфатиди и увреждат нервната система, бъбреците, жлъчния мехур и други органи. По-специално, химикалите увреждат защитните обвивки, които обграждат нервните клетки.
Болестта се предава чрез семейства (наследени). Трябва да получите копие от дефектен ген от двамата ви родители, за да имате заболяването. Всяка от родителите може да има дефектен ген, но не и MLD. Човек с един дефектен ген се нарича "носител".
Децата, които наследяват само един дефектен ген от един родител, ще бъдат носител, но обикновено няма да развият МЛД. Когато двама носители имат дете, има шанс 1 на 4, че детето ще получи и двата гена и ще има MLD.
MLD се среща в около 1 на 40 000 души. Има три форми на заболяването. Формулярите се основават на това, когато симптомите започват:
- Симптомите на късния инфантилен МЛД обикновено започват на възраст от 1 до 2 години.
- Юношеските симптоми на MLD обикновено започват на възраст между 4 и 12 години.
- Симптомите за възрастни (и късен етап ювенилен МЛД) могат да се появят между 14-годишна възраст и възрастна възраст (над 16-годишна възраст), но могат да започнат до 40-те или 50-те години.
Симптоми
Симптомите на MLD могат да включват някое от следните:
- Ненормално висок или намален мускулен тонус, или необичайни мускулни движения, всяко от които може да причини проблеми при ходене или чести падания
- Проблеми с поведението, промени в личността, раздразнителност
- Намалена умствена функция
- Затруднено преглъщане
- Невъзможност за изпълнение на нормални задачи
- инконтиненция
- Лошо представяне в училище
- Припадъци
- Затруднения с речта
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед, фокусирайки се върху симптомите на нервната система.
Тестовете, които може да се направят, включват:
- Кръв или култура на кожата, за да се търси ниска активност на арилсулфатаза А
- Кръвен тест за търсене на ниски нива на ензим арилсулфатаза А
- ДНК тестване за ARSA гена
- ЯМР на мозъка
- Нервна биопсия
- Проучвания за сигнализиране на нерви
- изследване на урината
лечение
Няма лек за MLD. Грижата се фокусира върху лечението на симптомите и запазването на качеството на живот на човека с физическа и трудова терапия.
Трансплантацията на костен мозък може да се счита за инфантилен МЛД.
Изследванията изследват начини за замяна на липсващия ензим (арилсулфатаза А).
Групи за подкрепа
За допълнителна информация и ресурси вижте:
- Обединена асоциация на левкодистрофията - www.ulf.org
- Фондация MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (Прогноза)
MLD е тежко заболяване, което се влошава с времето. В крайна сметка хората губят всички мускулни и умствени функции. Продължителността на живота варира в зависимост от възрастта на заболяването, но заболяването обикновено е от 3 до 20 години или повече.
Очаква се хората с това заболяване да имат по-кратък живот от нормалния. Колкото по-ранна е възрастта при поставяне на диагнозата, толкова по-бързо прогресира заболяването.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване.
Алтернативни имена
МЛД; Недостиг на арилсулфатаза А; Левкодистрофия - метахроматична; Недостиг на ARSA
Снимки
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Kwon JM. Невродегенеративни заболявания в детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.
Pastores GM. Лизозомни заболявания на съхранение. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Детска неврология на Swaiman, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2012: глава 36.
Дата на преразглеждане 10/30/2016
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип.