Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/1/2017
Порфириите са група от редки наследствени заболявания. Важна част от хемоглобина, наречена хем, не се прави правилно. Heme се открива също в миоглобин, протеин, който се намира в определени мускули.
Причини
Обикновено тялото прави хем в многоетапен процес. Порфирините се правят по време на няколко етапа на този процес. Хората с порфирия нямат определени ензими, необходими за този процес. Това причинява натрупване в организма на необичайни количества порфирини или свързани химикали.
Има много различни форми на порфирия. Най-често срещаният вид е порфирия куканеа тарда (РСТ).
Наркотиците, инфекцията, алкохолът и хормоните като естроген могат да предизвикат атаки на някои видове порфирия.
Порфирия се наследява. Това означава, че разстройството се предава чрез семейства.
Симптоми
Порфирия причинява три основни симптома:
- Коремна болка или спазми (само при някои форми на заболяването)
- Чувствителност към светлина, която може да причини обриви, образуване на мехури и образуване на белези по кожата (фотодерматит)
- Проблеми с нервната система и мускулите (припадъци, психични нарушения, увреждане на нервите)
Атаките могат да се появят внезапно. Често започват с тежка коремна болка, последвана от повръщане и запек. Да бъдеш на слънце може да причини болка, усещане за топлина, мехури, зачервяване и подуване на кожата. Блистерите лекуват бавно, често с белези или с промяна на цвета на кожата. Белезите могат да бъдат обезобразяващи. Урината може да стане червена или кафява след атака.
Други симптоми включват:
- Мускулна болка
- Мускулна слабост или парализа
- Отпуснатост или изтръпване
- Болка в ръцете или краката
- Болка в гърба
- Личността се променя
Атаките понякога могат да бъдат животозастрашаващи, произвеждайки:
- Ниско кръвно налягане
- Тежки електролитни дисбаланси
- шок
Изпити и тестове
Вашият доставчик на здравни услуги ще извърши физически изпит, който включва слушане на сърцето ви. Може да имате бърз сърдечен ритъм (тахикардия). Доставчикът може да установи, че дълбоките рефлекси на сухожилията (коленни гърчове или други) не работят правилно.
Анализите на кръвта и урината могат да разкрият проблеми с бъбреците или други проблеми. Някои от другите тестове, които може да се направят, включват:
- Кръвни газове
- Цялостен метаболитен панел
- Нивата и нивата на порфирин на други химикали, свързани с това състояние (проверени в кръвта или урината)
- Ултразвуково изследване на корема
- изследване на урината
лечение
Някои от лекарствата, използвани за лечение на внезапна (остра) атака на порфирия, могат да включват:
- Хематин се дава чрез вена (интравенозно)
- Медицина за болка
- Пропранолол за контролиране на сърдечния ритъм
- Успокоителни, за да ви помогнат да се чувствате спокойни и по-малко тревожни
Други лечения могат да включват:
- Бета-каротин добавки за намаляване на фоточувствителност
- Хлорохин в ниски дози за намаляване нивата на порфирини
- Течности и глюкоза за повишаване на нивата на въглехидрати, което помага да се ограничи производството на порфирини
- Премахване на кръвта (флеботомия) за намаляване нивата на порфирини
В зависимост от вида на порфирията, която имате, вашият доставчик може да ви каже да:
- Избягвайте алкохола
- Избягвайте лекарства, които могат да предизвикат атака
- Избягвайте нараняване на кожата
- Избягвайте слънчевата светлина колкото е възможно повече и използвайте слънцезащитни продукти, когато сте навън
- Яжте диета с високо съдържание на въглехидрати
Outlook (Прогноза)
Порфирия е заболяване през целия живот със симптоми, които идват и си отиват. Някои форми на болестта причиняват повече симптоми, отколкото други. Получаването на подходящо лечение и отдръпването от тригери може да удължи времето между атаките.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- кома
- Камъни в жлъчката
- парализа
- Дихателна недостатъчност (поради слабост на гръдните мускули)
- Белези на кожата
Кога да се свържете с медицински специалист
Потърсете медицинска помощ веднага щом имате признаци на остър пристъп. Говорете с вашия доставчик за риска от това състояние, ако имате дълга история на недиагностицирана коремна болка, проблеми с мускулите и нервите и чувствителност към слънчева светлина.
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да е от полза за хората, които искат да имат деца и които имат семейна история на всеки вид порфирия.
Алтернативни имена
Porphyria cutanea tarda; Остра интермитираща порфирия; Наследствена копропорфирия; Вродена еритропоетична порфирия; Еритропоетична протопорфирия
Снимки
Porphyria cutanea tarda върху ръцете
Препратки
Фулър SJ, Wiley JS. Биосинтеза на хема и неговите нарушения: порфирии и сидеробластни анемии. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Хематология: основни принципи и практика, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 36.
Habif TP. Свързани със светлина заболявания и нарушения на пигментацията. В: Habif TP, ed. Клинична дерматология: Цветово ръководство за диагностика и терапия. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 19.
Hift RJ. Порфириите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.
Дата на преразглеждане 2/1/2017
Актуализиран от: Тод Герстен, дм, хематология / онкология, Флоридски специалисти по ракови заболявания и изследователски институт, Уелингтън, Флорида. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.