Енциклопедия

Мукополизахаридоза тип III

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 1 Април 2021
Дата На Актуализиране: 1 Може 2024
Anonim
Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер
Видео: Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер

Съдържание

Мукополизахаридоза тип III (MPS III) е рядко заболяване, при което тялото липсва или не разполага с достатъчно ензими, необходими за разграждането на дългите вериги на захарните молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (преди наричани мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.


Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPSs). MPS II е известен също като синдром на Sanfilippo.

Има още няколко вида MPS, включително:

  • MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
  • MPS II (синдром на Хънтър)
  • MPS IV (синдром на Morquio)

Причини

MPS III е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на ген, свързан с това състояние, всеки от техните деца има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта. Това се нарича автозомно рецесивна черта.

MPS III се появява, когато ензимите, необходими за разграждането на хепаран сулфатната захарна верига, липсват или са дефектни.

Съществуват четири основни вида MPS III. Типът на човека зависи от това кой ензим е засегнат.

  • Тип А се причинява от дефект в. T SGSH ген и е най-тежката форма. Хората от този тип нямат нормална форма на ензима, наречен хепаран N-sulfatase.
  • Тип Б се причинява от дефект в. T NAGLU ген. Хора с този тип липсват или не произвеждат достатъчно алфа-N-acetylglucosaminidase.
  • Тип C се причинява от дефект в. T HGSNAT ген. Хора с този тип липсват или не произвеждат достатъчно ацетил-CoAlpha-глюкозаминид ацетилтрансфераза.
  • Тип D се причинява от дефект в. T GNS ген. Хора с този тип липсват или не произвеждат достатъчно N-ацетилглюкозамин 6-сулфатаза.

Симптоми

Симптомите често се появяват след първата година от живота. Намаляването на способността за обучение обикновено настъпва между 2 и 6 годишна възраст. Детето може да има нормален растеж през първите няколко години, но крайната височина е под средното. Забавеното развитие е последвано от влошаване на психичния статус.


Други симптоми могат да включват:

  • Поведенчески проблеми, включително хиперактивност
  • Груби черти на лицето с тежки вежди, които се срещат в средата на лицето над носа
  • Хронична диария
  • Увеличен черен дроб и далак
  • Затруднения със съня
  • Твърди стави, които не могат да се разтеглят напълно
  • Проблеми с зрението и загуба на слуха
  • Проблеми при ходене

Изпити и тестове

Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит.

Ще бъдат направени тестове за урина. Хората с MPS III имат голямо количество мукополизахарид, наречен хепаран сулфат в урината.

Други тестове могат да включват:

  • Кръвна култура
  • Ехокардиография
  • Генетично тестване
  • Проверка на очите с нарязана лампа
  • Култура от фибробласти на кожата
  • Рентгенови лъчи на костите

лечение

Лечението на MPS III е насочено към справяне със симптомите. Няма специфично лечение за това заболяване.


Групи за подкрепа

За повече информация и подкрепа се свържете с една от следните организации:

  • Национална организация за редки заболявания --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Екип на Фондация Санфилипо - teamsanfilippo.org

Outlook (Прогноза)

MPS III причинява значителни симптоми на нервната система, включително тежка интелектуална недостатъчност. Повечето хора с MPS III живеят в юношеските си години. Някои живеят по-дълго, докато други с тежки форми умират в по-ранна възраст. Симптомите са най-тежки при хора с тип А. t

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да възникнат:

  • слепота
  • Неспособност да се грижи за себе си
  • Интелектуално увреждане
  • Увреждане на нервите, което бавно се влошава и в крайна сметка изисква използване на инвалидна количка
  • Припадъци

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на лекаря на детето си, ако детето Ви не се развива нормално.

Потърсете Вашия лекар, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за MPS III.

Предотвратяване

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат семейна история на MPS III. Предлага се пренатално тестване.

Алтернативни имена

MPS III; Синдром на Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизозомална болест на съхранение - мукополизахаридоза тип III

Препратки

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Wraith JE. Мукополизахаридози. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата на преразглеждането 5/1/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.