Енциклопедия

Синдром на хиперимуноглобулин Е

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 14 Август 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Видео: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Съдържание

Синдромът на хиперимуноглобулин Е е рядко, наследствено заболяване. Той причинява проблеми с кожата, синусите, белите дробове, костите и зъбите.


Причини

Синдромът на хиперимуноглобулин Е се нарича синдром на Джоб. Той е кръстен на библейския характер Йов, чиято вярност е изпитана от страдание с дрениращи рани и пустули на кожата. Хората с това състояние имат продължителни, тежки кожни инфекции.

Симптомите най-често се срещат в детска възраст, но тъй като заболяването е толкова рядко, често отнема години, преди да се направи правилна диагноза.

Последните изследвания показват, че болестта често е причинена от генетична промяна (мутация), която се проявява в гена STAT3 на хромозома 17. Не е добре да се разбере как тази аномалия на гена причинява симптомите на болестта. Въпреки това, хората с болестта имат по-високо от нормалното ниво на антитяло, наречено IgE.

Симптоми

Симптомите включват:

  • Костни и зъбни дефекти, включително фрактури и загуба на бебешки зъби късно
  • екзема
  • Кожни абсцеси и инфекция
  • Повтарящи се синусни инфекции
  • Повтарящи се белодробни инфекции

Изпити и тестове

Физическият преглед може да покаже:


  • Изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза)
  • Остеомиелит
  • Повторете синусните инфекции

Тестовете, използвани за потвърждаване на диагнозата, включват:

  • Абсолютен брой на еозинофилите
  • CBC с диференциална кръв
  • Електрофореза в серумен глобулин за търсене на високо ниво на IgE в кръвта

Окото изследване може да разкрие признаци на синдром на сухото око.

Рентгенография на гръдния кош може да разкрие белодробни абсцеси.

Други тестове, които могат да бъдат направени:

  • КТ на гърдите
  • Култури на заразения сайт
  • Специални кръвни тестове за проверка на части от имунната система
  • Рентгенография на костите
  • КТ на синусите

Използвана е система за оценяване, която комбинира различните проблеми на синдрома на хипер IgE, за да се направи диагнозата.

лечение

Няма известно лечение за това състояние. Целта на лечението е да се контролират инфекциите. Лекарствата включват:


  • Антибиотици
  • Антимикотични и антивирусни лекарства (когато е подходящо)

Понякога е необходима хирургична намеса за оттичане на абсцеси.

Гама-глобулин, подаван през вена (IV), може да помогне за изграждане на имунната система, ако имате тежки инфекции.

Outlook (Прогноза)

Синдромът на хипер IgE е хронично състояние през целия живот. Всяка нова инфекция изисква лечение.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Повтарящи се инфекции
  • сепсис

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия лекар, ако имате симптоми на синдрома на хипер IgE.

Предотвратяване

Няма доказан начин за предотвратяване на синдрома на хипер IgE. Добрата обща хигиена е полезна за предотвратяване на кожни инфекции.

Някои доставчици могат да препоръчат превантивни антибиотици за хора, които развиват много инфекции, особено с Стафилококус ауреус, Това лечение не променя състоянието, но може да намали усложненията.

Алтернативни имена

Синдром на работата; Синдром на хипер IgE

Препратки

Чонг Х, Грийн Т, Ларкин А. Алергия и имунология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 4.

Holland SM, Gallin JI. Оценка на пациента със съмнение за имунен дефицит. В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Мандел, Дъглас и Принципите и практиката на инфекциозните болести на Бенет, актуализирано издание. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Автозомно-доминантния хипер IgE синдром. Джийн Ревюта, 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Актуализирано на 7 юни 2012 г. Достъп 1 август 2015 г.

Дата на преразглеждане 8/6/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.