Синдром на Chediak-Higashi

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 14 Август 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology
Видео: chediak higashi syndrome | What are the symptoms of Chediak Higashi Syndrome? | pathophysiology

Съдържание

Синдромът на Chediak-Higashi е рядко заболяване на имунната и нервната система. Тя включва бледо оцветена коса, очи и кожа.


Причини

Синдромът на Chediak-Higashi се предава чрез семейства (наследствени). Това е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че и двамата родители са носители на неработно копие на гена. Всеки родител трябва да предаде неработещия си ген на детето, за да покажат симптомите на заболяването.

Дефекти са открити в CHS1 (също наричан LYST) ген. Основният дефект в това заболяване се среща в някои вещества, които обикновено присъстват в кожните клетки и някои бели кръвни клетки.

Симптоми

Децата с това състояние могат да имат:

  • Сребърна коса, светли очи (албинизъм)
  • Увеличени инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците
  • Дръзки движения на очите (нистагъм)

Инфекцията на засегнатите деца с определени вируси, като вируса на Епщайн-Бар (EBV), може да причини смъртоносно заболяване, наподобяващо лимфома на рака на кръвта.

Други симптоми могат да включват:

  • Намалено зрение
  • Интелектуално увреждане
  • Мускулна слабост
  • Нервните проблеми в крайниците (периферна невропатия)
  • Упорито в носа или лесно набиване
  • скованост
  • треперене
  • Припадъци
  • Чувствителност към ярка светлина (фотофобия)
  • Нестационарно ходене (атаксия)

Изпити и тестове

Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Това може да покаже признаци на подута слезката или черния дроб или жълтеницата.


Тестовете, които може да се направят, включват:

  • Пълна кръвна картина, включително броя на белите кръвни клетки
  • Брой на тромбоцитите в кръвта
  • Кръв и култура
  • Мозъчен ЯМР или КТ
  • ЕЕГ
  • ЕМГ
  • Тестове за нервна проводимост

лечение

Няма специфично лечение за синдром на Chediak-Higashi. Трансплантациите на костен мозък, извършени в началото на заболяването, изглежда са били успешни при няколко пациенти.

Антибиотиците се използват за лечение на инфекции. Антивирусните лекарства, като ацикловир и химиотерапевтични лекарства, често се използват в ускорената фаза на заболяването.При необходимост се дават кръвни и тромбоцитни трансфузии. В някои случаи може да е необходима хирургична намеса за оттичане на абсцеси.

Групи за подкрепа

Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org

Outlook (Прогноза)

Смъртта често се появява през първите 10 години от живота, от дългосрочни (хронични) инфекции или ускорено заболяване, което води до заболяване, подобно на лимфом. Въпреки това, някои засегнати деца са оцелели по-дълго.


Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Чести инфекции, включващи някои видове бактерии
  • Лимфом-подобен рак, предизвикан от вирусни инфекции като EBV
  • Ранна смърт

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и планирате да имате деца.

Говорете с Вашия лекар, ако детето Ви прояви симптоми на синдром на Chediak-Higashi.

Предотвратяване

Препоръчва се генетично консултиране, преди да забременеете, ако имате семейна история на Chediak-Higashi.

Препратки

Coates TD. Нарушения на функцията на фагоцитите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Синдром на Chediak-Higashi. Джийн Ревюта, 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Вродени нарушения на лимфоцитната функция. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop О.Е., Weitz JI, Anastasi J, eds. Хематология: основни принципи и практика, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 49.

Дата на преразглеждане 8/6/2017

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.