мозаицизъм

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 14 Август 2021
Дата На Актуализиране: 17 Ноември 2024
Anonim
НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика
Видео: НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика

Съдържание

Мозаицизмът е състояние, при което клетките в едно и също лице имат различен генетичен състав. Това състояние може да засегне всеки тип клетка, включително:


  • Кръвни клетки
  • Яйцеклетки и сперматозоиди
  • Кожни клетки

Причини

Мозаицизмът е причинен от грешка в клетъчното делене много рано в развитието на нероденото бебе. Примерите за мозаицизъм включват:

  • Мозаичен синдром на Даун
  • Мозаечен синдром на Klinefelter
  • Синдром на мозаечния Търнър

Симптоми

Симптомите варират и са много трудни за прогнозиране. Симптомите може да не са толкова тежки, ако имате нормални и абнормни клетки.

Изпити и тестове

Генетичното тестване може да диагностицира мозаицизма.

Тестовете вероятно ще трябва да се повторят, за да се потвърдят резултатите и да се определи видът и тежестта на заболяването.

лечение

Лечението ще зависи от вида и тежестта на заболяването. Може да се нуждаете от по-малко интензивно лечение, ако само някои от клетките са необичайни.

Outlook (Прогноза)

Колко добре правите зависи от това кои органи и тъкани са засегнати (например, мозъка или сърцето). Трудно е да се предскаже ефектите от наличието на две различни клетъчни линии в един човек.


Като цяло, хората с голям брой анормални клетки имат същата перспектива като хората с типичната форма на заболяването (тези, които имат всички анормални клетки). Типичната форма се нарича и немозаична.

Хората с малък брой анормални клетки могат да бъдат леко засегнати. Те не могат да открият, че имат мозаицизъм, докато раждат дете, което има немозаична форма на болестта. Понякога дете, родено с немозаична форма, няма да оцелее, но дете, родено с мозаицизъм, ще го направи.

Възможни усложнения

Усложненията зависят от това колко клетки са засегнати от генетичната промяна.

Кога да се свържете с медицински специалист

Диагнозата мозаицизъм може да предизвика объркване и несигурност. Генетичният консултант може да помогне да се отговори на всички въпроси относно диагностиката и тестването.

Предотвратяване

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на мозаицизма.

Алтернативни имена

Хромозомна мозаицизъм; Гонадален мозаицизъм


Препратки

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетичен скрининг и пренатална генетична диагноза. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормално и проблемно бременност, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална диагностика и скрининг. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 17.

Дата на преразглеждане 10/15/2018

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.