Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/30/2016
Фамилна дисавтономия (FD) е наследствено заболяване, което засяга нервите в цялото тяло.
Причини
FD се предава чрез семейства (наследени). Човек трябва да наследи копие от дефектния ген от всеки родител, за да развие състоянието.
FD се среща най-често при хора от източноевропейски еврейски произход (евреи от Ашкенази). Тя се причинява от промяна (мутация) на ген. То е рядко срещано в общото население.
Симптоми
FD засяга нервите в автономната (неволна) нервна система. Тези нерви управляват ежедневните функции на тялото като кръвно налягане, сърдечна честота, изпотяване, изпразване на червата и пикочния мехур, храносмилането и сетивата.
Симптомите на FD присъстват при раждането и могат да се влошат с течение на времето. Симптомите варират и могат да включват:
- Проблеми при преглъщане при кърмачета, водещи до аспирационна пневмония или слаб растеж
- Зашеметяващи магии, водещи до припадък
- Запек или диария
- Неспособност да усетите болка и промени в температурата (може да доведе до наранявания)
- Сухи очи и липса на сълзи при плач
- Лоша координация и нестабилна разходка
- Припадъци
- Необичайно гладка, бледа повърхност на езика и липса на вкусови рецептори и намаляване на усещането за вкус
След 3 години повечето деца развиват автономни кризи. Това са епизоди на повръщане с много високо кръвно налягане, състезателно сърце, треска и изпотяване.
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще направи физически изпит, за да потърси:
- Липсват или намаляват дълбоките сухожилни рефлекси
- Липса на отговор след инжектиране на хистамин (нормално зачервяване и подуване)
- Липса на сълзи с плач
- Нисък мускулен тонус, най-често при бебета
- Тежко изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- Малките зеници след получаване на определени капки за очи
Налице са кръвни тестове за проверка на генната мутация, която причинява FD.
лечение
FD не може да бъде излекуван. Лечението е насочено към справяне със симптомите и може да включва:
- Лекарства за предотвратяване на гърчове
- Хранене в изправено положение и придаване на текстурирана формула за предотвратяване на гастроезофагеален рефлукс (стомашна киселина и храна, която се връща обратно, наричана още ГЕРБ)
- Мерки за предотвратяване на ниско кръвно налягане при изправяне, като увеличаване на приема на течност, сол и кофеин и носене на еластични чорапи
- Лекарства за контрол на повръщането
- Лекарства за предотвратяване на сухота в очите
- Физикална терапия на гърдите
- Мерки за защита срещу нараняване
- Осигуряване на достатъчно хранене и течности
- Хирургия или спинална фузия за лечение на проблеми с гръбначния стълб
- Лечение на аспирационна пневмония
Групи за подкрепа
Тези организации могат да предоставят поддръжка и повече информация:
- Фондация Дисавтономия - www.familialdysautonomia.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org
Outlook (Прогноза)
Напредъкът в диагностиката и лечението повишава степента на преживяемост. Около половината от бебетата, родени с FD, ще живеят до 30-годишна възраст.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако симптомите се променят или се влошат. Генетичният консултант може да ви помогне да научите за състоянието и да ви насочи към групи за подкрепа във вашия район.
Предотвратяване
Генетичното ДНК тестване е много точно за FD. Той може да се използва за диагностициране на хора със заболяването или тези, които носят гена. Може да се използва и за пренатална диагностика.
Хората от източноевропейски еврейски произход и семейства с история на FD може да пожелаят да потърсят генетично консултиране, ако мислят да имат деца.
Алтернативни имена
Синдром на Райли-ден; FD; Наследствена сензорна и автономна невропатия - тип III (HSAN III); Автономни кризи - фамилна дисавтономия
Снимки
Хромозоми и ДНК
Препратки
Katirji B. Нарушения на периферните нерви. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 107.
Sarnat HB. Автономни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 615.
Wapner RJ. Пренатална диагностика на вродени заболявания. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата на преразглеждане 10/30/2016
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип. 02-05-18: Редакционна актуализация.