Фамилна дисавтономия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата На Създаване: 15 Август 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Фамилна дисавтономия - Енциклопедия
Фамилна дисавтономия - Енциклопедия

Съдържание

Фамилна дисавтономия (FD) е наследствено заболяване, което засяга нервите в цялото тяло.


Причини

FD се предава чрез семейства (наследени). Човек трябва да наследи копие от дефектния ген от всеки родител, за да развие състоянието.

FD се среща най-често при хора от източноевропейски еврейски произход (евреи от Ашкенази). Тя се причинява от промяна (мутация) на ген. То е рядко срещано в общото население.

Симптоми

FD засяга нервите в автономната (неволна) нервна система. Тези нерви управляват ежедневните функции на тялото като кръвно налягане, сърдечна честота, изпотяване, изпразване на червата и пикочния мехур, храносмилането и сетивата.

Симптомите на FD присъстват при раждането и могат да се влошат с течение на времето. Симптомите варират и могат да включват:

  • Проблеми при преглъщане при кърмачета, водещи до аспирационна пневмония или слаб растеж
  • Зашеметяващи магии, водещи до припадък
  • Запек или диария
  • Неспособност да усетите болка и промени в температурата (може да доведе до наранявания)
  • Сухи очи и липса на сълзи при плач
  • Лоша координация и нестабилна разходка
  • Припадъци
  • Необичайно гладка, бледа повърхност на езика и липса на вкусови рецептори и намаляване на усещането за вкус

След 3 години повечето деца развиват автономни кризи. Това са епизоди на повръщане с много високо кръвно налягане, състезателно сърце, треска и изпотяване.


Изпити и тестове

Доставчикът на здравни услуги ще направи физически изпит, за да потърси:

  • Липсват или намаляват дълбоките сухожилни рефлекси
  • Липса на отговор след инжектиране на хистамин (нормално зачервяване и подуване)
  • Липса на сълзи с плач
  • Нисък мускулен тонус, най-често при бебета
  • Тежко изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
  • Малките зеници след получаване на определени капки за очи

Налице са кръвни тестове за проверка на генната мутация, която причинява FD.

лечение

FD не може да бъде излекуван. Лечението е насочено към справяне със симптомите и може да включва:

  • Лекарства за предотвратяване на гърчове
  • Хранене в изправено положение и придаване на текстурирана формула за предотвратяване на гастроезофагеален рефлукс (стомашна киселина и храна, която се връща обратно, наричана още ГЕРБ)
  • Мерки за предотвратяване на ниско кръвно налягане при изправяне, като увеличаване на приема на течност, сол и кофеин и носене на еластични чорапи
  • Лекарства за контрол на повръщането
  • Лекарства за предотвратяване на сухота в очите
  • Физикална терапия на гърдите
  • Мерки за защита срещу нараняване
  • Осигуряване на достатъчно хранене и течности
  • Хирургия или спинална фузия за лечение на проблеми с гръбначния стълб
  • Лечение на аспирационна пневмония

Групи за подкрепа

Тези организации могат да предоставят поддръжка и повече информация:


  • Фондация Дисавтономия - www.familialdysautonomia.org
  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org

Outlook (Прогноза)

Напредъкът в диагностиката и лечението повишава степента на преживяемост. Около половината от бебетата, родени с FD, ще живеят до 30-годишна възраст.

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако симптомите се променят или се влошат. Генетичният консултант може да ви помогне да научите за състоянието и да ви насочи към групи за подкрепа във вашия район.

Предотвратяване

Генетичното ДНК тестване е много точно за FD. Той може да се използва за диагностициране на хора със заболяването или тези, които носят гена. Може да се използва и за пренатална диагностика.

Хората от източноевропейски еврейски произход и семейства с история на FD може да пожелаят да потърсят генетично консултиране, ако мислят да имат деца.

Алтернативни имена

Синдром на Райли-ден; FD; Наследствена сензорна и автономна невропатия - тип III (HSAN III); Автономни кризи - фамилна дисавтономия

Снимки


  • Хромозоми и ДНК

Препратки

Katirji B. Нарушения на периферните нерви. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 107.

Sarnat HB. Автономни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 615.

Wapner RJ. Пренатална диагностика на вродени заболявания. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.

Дата на преразглеждане 10/30/2016

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип. 02-05-18: Редакционна актуализация.