Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Атаксия-телеангиектазия е рядка детска болест. Тя засяга мозъка и другите части на тялото.
Атаксията се отнася до некоординирани движения, като ходене. Телангиектазиите са разширени кръвоносни съдове (капиляри) точно под повърхността на кожата. Телангиектазиите се появяват като малки, червени, подобни на паяк вени.
Причини
Атаксия-телеангиектазия се наследява. Това означава, че се предава чрез семейства. Това е автозомно рецесивна черта. И двамата родители трябва да предоставят копие от неработен ген за детето да има симптоми на заболяването.
Заболяването е резултат от дефекти в гена на атаксия телеангиектазия (ATM). Дефектите в този ген могат да доведат до анормална клетъчна смърт около тялото, включително частта на мозъка, която помага за координиране на движението.
Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.
Симптоми
Симптомите включват:
- Намалена координация на движенията (атаксия) в късната детска възраст, която може да включва атаксична походка (церебеларна атаксия), резки походка, нестабилност
- Намаляване на умственото развитие, забавяне или спиране след 10 до 12 годишна възраст
- Забавено ходене
- Обезцветяване на кожата, изложена на слънчева светлина
- Обезцветяване на кожата (петна с кафе с мляко)
- Увеличени кръвоносни съдове в кожата на носа, ушите и вътрешността на лакътя и коляното
- Разширени кръвоносни съдове в бялото на очите
- Закъснение или анормални движения на очите (нистагъм) в края на заболяването
- Преждевременно посивяване на косата
- Припадъци
- Чувствителност към радиация, включително рентгенови лъчи
- Тежки респираторни инфекции, които продължават да се връщат (повтарящи се)
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Изпитът може да показва признаци на следното:
- Сливици, лимфни възли и далак под нормални размери
- Намалява до отсъствие на дълбоки сухожилни рефлекси
- Забавено или липсващо физическо и сексуално развитие
- Неуспех на растежа
- Лице като маска
- Множество оцветяване на кожата и текстура се променят
Възможните тестове включват:
- Алфа фетопротеин
- В и Т клетъчен екран
- Карциноембрионният антиген
- Генетично тестване за търсене на мутации в ATM гена
- Тест за поносимост към глюкоза
- Нива на серумния имуноглобулин (IgE, IgA)
- Рентгенови лъчи за разглеждане на размера на тимусната жлеза
лечение
Няма специфично лечение за атаксия-телеангиектазия. Лечението е насочено към специфични симптоми.
Групи за подкрепа
Детски проект за Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Национална фондация за атаксия (NAF): ataxia.org
Outlook (Прогноза)
Ранната смърт е често срещана, но продължителността на живота варира.
Тъй като хората с това състояние са много чувствителни към радиация, те никога не трябва да получават лъчева терапия и не трябва да се правят ненужни рентгенови лъчи.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Рак, като лимфом
- Диабет
- Кифозата
- Прогресивно движение, което води до използване на инвалидна количка
- сколиоза
- Тежки, рецидивиращи белодробни инфекции
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви развие симптоми на това заболяване.
Предотвратяване
Двойките с фамилна анамнеза за това състояние, които обмислят бременност, могат да помислят за генетично консултиране.
Родителите на дете с това заболяване може да имат лек повишен риск от рак. Те трябва да имат генетично консултиране и увеличен скрининг на рак.
Алтернативни имена
Синдром на Луис-Бар
Снимки
Антитела
Telangiectasia
Препратки
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews, 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Неврология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атласът по педиатрична диагностика на Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2018: глава 16.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.