Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/11/2018
Атаксията на Friedreich е рядко заболяване, предавано през семейства (наследствени). Засяга мускулите и сърцето.
Причини
Атаксията на Friedreich се причинява от дефект в ген, наречен фратаксин (FXN). Промените в този ген причиняват на тялото да направи твърде много част от ДНК, наречена тринуклеотиден повторение (GAA). Обикновено тялото съдържа около 8 до 30 копия на GAA. Хората с атаксия на Фридрих имат до 1000 копия. Колкото повече копия на GAA има човек, колкото по-рано в живота започва болестта, толкова по-бързо се влошава.
Атаксията на Friedreich е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че трябва да получите копие от дефектния ген както от майка, така и от бащата.
Симптоми
Симптомите са причинени от износването на структури в зоните на мозъка и гръбначния мозък, които контролират координацията, движението на мускулите и други функции. Симптомите най-често започват преди пубертета. Симптомите могат да включват:
- Анормална реч
- Промени във зрението, особено цветно зрение
- Намаляване на способността да се чувстват вибрациите в долните крайници
- Проблеми с крака, като чук и високи арки
- Загуба на слуха, това се случва при около 10% от хората
- Дръзки движения на очите
- Загуба на координация и баланс, което води до чести падания
- Мускулна слабост
- Няма рефлекси в краката
- Нестабилна походка и некоординирани движения (атаксия), която се влошава с времето
Проблемите с мускулите водят до промени в гръбначния стълб. Това може да доведе до сколиоза или кифосколиоза.
Сърдечно заболяване най-често се развива и може да доведе до сърдечна недостатъчност. Сърдечна недостатъчност или аритмии, които не отговарят на лечението, могат да доведат до смърт. Диабетът може да се развие в по-късните стадии на заболяването.
Изпити и тестове
Могат да се извършат следните тестове:
- ЕКГ
- Електрофизиологични изследвания
- ЕМГ (електромиография)
- Генетично тестване
- Тестове за нервна проводимост
- Мускулна биопсия
- Рентгеново, КТ или ЯМР на главата
- Рентгенова снимка на гърдите
- Рентгенова снимка на гръбначния стълб
Изследванията на кръвната захар (глюкоза) могат да покажат диабет или непоносимост към глюкоза. Окото изследване може да покаже увреждане на зрителния нерв, което най-често се среща без симптоми.
лечение
Лечението за атаксия на Friedreich включва:
- консултиране
- Реч терапия
- Физиотерапия
- Пешеходни помощни средства или инвалидни колички
Ортопедични устройства (скоби) може да са необходими за проблеми със сколиозата и краката. Лечението на сърдечните заболявания и диабета помага на хората да живеят по-дълго и подобряват качеството си на живот.
Outlook (Прогноза)
Атаксията на Фридрих бавно се влошава и причинява проблеми при ежедневните дейности. Повечето хора трябва да използват инвалидна количка в рамките на 15 години от началото на болестта. Заболяването може да доведе до ранна смърт.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Диабет
- Сърдечна недостатъчност или сърдечно заболяване
- Загуба на способността да се движите
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако се появят симптоми на атаксия на Friedreich, особено ако има фамилна анамнеза за заболяването.
Предотвратяване
Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Friedreich, които възнамеряват да имат деца, може да помислят за генетичен скрининг, за да определят риска.
Алтернативни имена
Атаксия на Фридрих; Спиноцеребеларна дегенерация
Снимки
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Минк JW. Нарушения на движението. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 597.
Warner WC, Sawyer JR. Сколиоза и кифоза. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативната ортопедия на Кембъл, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 44.
Дата на преразглеждане 10/11/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.