Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/27/2018
Myotonia congenita е наследствено състояние, което засяга мускулната релаксация. Тя е вродена, което означава, че тя присъства от раждането. По-често се среща в Северна Скандинавия.
Причини
Myotonia congenita се причинява от генетична промяна (мутация). Тя се предава от един или двамата родители на техните деца (наследени).
Myotonia congenita се причинява от проблем в частта от мускулните клетки, необходима за отпускане на мускулите. В мускулите се появяват анормални електрически сигнали, причиняващи скованост, наречена миотония.
Симптоми
Отличителен белег на това състояние е миотонията. Това означава, че мускулите не могат да се отпуснат бързо след свиване. Например, след ръкостискане, човекът може много лесно да се отвори и да отдръпне ръката си.
Ранните симптоми могат да включват:
- Затруднено преглъщане
- Оглавници
- Твърди движения, които се подобряват, когато се повтарят
- Недостиг на въздух или стягане на гръдния кош в началото на упражнението
- Чести падания
- Затруднено отваряне на очите, след като ги принуди да затворят или плачат
Децата с myotonia congenita често изглеждат мускулести и добре развити. Те не могат да имат симптоми на myotonia congenita до 2 или 3 годишна възраст.
Изпити и тестове
Лекарят може да попита дали има фамилна анамнеза за myotonia congenita.
Тестовете включват:
- Електромиография (ЕМГ, тест за електрическата активност на мускулите)
- Генетично тестване
- Мускулна биопсия
лечение
Мексилетин е лекарство, което лекува симптомите на myotonia congenita. Други лечения включват:
- Фенитоин
- Прокаинамид
- Хинин (рядко използван сега, поради странични ефекти)
- токаинид
- Карбамазепин
Групи за подкрепа
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за myotonia congenita:
- Асоциация на мускулната дистрофия - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- Референция за начало на генетиката на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (Прогноза)
Хората с това състояние могат да се справят добре. Симптомите възникват само при първоначално стартиране на движение. След няколко повторения, мускулът се отпуска и движението става нормално.
Някои хора изпитват обратния ефект (парадоксална миотония) и се влошават с движението. Техните симптоми могат да се подобрят по-късно в живота.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Аспирационна пневмония, причинена от затруднено преглъщане
- Често задушаване, запушване или проблеми с преглъщането на бебето
- Дългосрочни (хронични) ставни проблеми
- Слабост на коремните мускули
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви има симптоми на миотония.
Предотвратяване
Двойките, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за myotonia congenita, трябва да обмислят генетично консултиране.
Алтернативни имена
Болест на Thomsen; Болестта на Бекер
Снимки
Повърхностни предни мускули
Дълбоки предни мускули
Сухожилия и мускули
Мускули на долните крака
Препратки
Kerchner GA, Ptácek LJ. Каналопатии: епизодични и електрически нарушения на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 99.
Sarnat HB. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 609.
Селцен Д. Мускулни заболявания. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.
Дата на преразглеждане 2/27/2018
Актуализиран от: Джоузеф V. Campellone, MD, отдел по неврология, Купър Медицинско училище в Rowan университет, Camden, NJ. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.