Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/27/2018
Наследственият ангиоедем е рядък, но сериозен проблем с имунната система. Проблемът се предава чрез семейства. Той причинява подуване, особено на лицето и дихателните пътища, и коремни спазми.
Причини
Ангиоедемът е подуване, подобно на кошерите, но подуването е под кожата, а не на повърхността.
Наследственият ангиоедем (HAE) се причинява от ниско ниво или неправилна функция на протеин, наречен С1 инхибитор. При HAE кръвоносните съдове са засегнати. Атаката на HAE може да доведе до бързо подуване на ръцете, краката, крайниците, лицето, чревния тракт, ларинкса (гласовата кутия) или трахеята (трахеята).
Атаките на подуване могат да станат по-тежки в края на детството и юношеството.
Обикновено има фамилна история на състоянието. Но роднините може да не са запознати с предишни случаи, които може да са били докладвани като неочаквана, внезапна и преждевременна смърт на родител, леля, чичо, баба или дядо.
Зъбните процедури, болест (включително настинки и грип) и операцията могат да предизвикат атаки на HAE.
Симптоми
Симптомите включват:
- Запушване на дихателните пътища - включва подуване на гърлото и внезапно дрезгав глас
- Повторете епизодите на коремни спазми без очевидна причина
- Подуване на ръцете, ръцете, краката, устните, очите, езика, гърлото или гениталиите
- Подуване на червата - може да бъде тежко и да доведе до спазми в корема, повръщане, дехидратация, диария, болка и понякога шок
- Нечерпав, червен обрив
Изпити и тестове
Кръвни тестове (идеално направени по време на епизод):
- C1 инхибиторна функция
- Ниво на инхибитор C1
- Допълващ компонент 4
лечение
Антихистамини и други лечения, използвани за ангиоедем, не работят добре за HAE. Епинефринът трябва да се използва при животозастрашаващи реакции. Има редица по-нови одобрени от FDA лечения за HAE.
Някои се дават през вена (IV) и могат да се използват у дома. Други се прилагат като инжекция под кожата от пациента.
- Изборът на агента може да се основава на възрастта на пациента и къде се появяват симптомите.
- Имена на нови лекарства за лечение на HAE включват Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor и Firazyr.
Преди да станат достъпни по-новите лекарства, андрогенните лекарства, като даназол, се използват за намаляване на честотата и тежестта на атаките. Тези лекарства помагат на организма да произведе повече С1 инхибитор. Въпреки това, много жени имат сериозни странични ефекти от тези лекарства. Те не могат да се използват и при деца.
След възникване на атака лечението включва облекчаване на болката и течности, подадени през вена чрез интравенозна (IV) линия.
Helicobacter pyloriвид бактерии, открити в стомаха, могат да предизвикат абдоминални атаки. Антибиотиците за лечение на бактериите спомагат за намаляване на абдоминалните атаки.
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за HAE:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Начало Справочник - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Американска асоциация за наследствен ангиоедем - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (Прогноза)
HAE може да бъде животозастрашаващо и възможностите за лечение са ограничени. Колко добре човек зависи от специфичните симптоми.
Възможни усложнения
Подуването на дихателните пътища може да е смъртоносно.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се или посетете вашия лекар, ако обмисляте да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние. Обадете се също, ако имате симптоми на HAE.
Подуването на дихателните пътища е животозастрашаващо. Ако имате затруднено дишане поради подуване, незабавно потърсете лекарска помощ.
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да бъде полезно за бъдещите родители с фамилна анамнеза за HAE.
Алтернативни имена
Болест на Quincke; HAE - Наследствен ангиоедем; Каликреин инхибитор - HAE; Антагонист на брадикининов рецептор - HAE; С1-инхибитори - HAE; Кошери - HAE
Снимки
Антитела
Препратки
Дрескин СК. Уртикария и ангиоедем. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 252.
Longhurst H, Cicardi М, Craig T, et al; COMPACT изследователи. Профилактика на наследствени атаки на ангиоедем с подкожен инхибитор на С1. N Engl J Med, 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Наследствен ангиоедем и брадикинин-медииран ангиоедем. В: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Алергия на Мидълтън: принципи и практика, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 37.
Дата на преразглеждане 2/27/2018
Актуализиран от: Стюарт И. Хенохович, доктор по медицина, FACP, доцент по медицина, катедра по алергия, имунология и ревматология, Университетско училище Джорджтаун, Вашингтон, окръг Колумбия. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.