Рискът от тумори на яйчниците и рак на кожата се увеличава със синдром на базално-клетъчен невус (наричан още синдром на Горлин или неваден базално-клетъчен карцином), рядък автозомно-доминиращ генетичен синдром на рак. Характеристиките, свързани със синдрома на базалноклетъчен невус, могат да включват следното:
Развитие на повече от 2 базално-клетъчни карциноми (рак на външния слой на кожата) преди 20-годишна възраст
Кисти в челюстта
Характерен външен вид на лицето
Калцификация на фалкса (вариация във външния вид на черепа, която се вижда при рентгенови лъчи)
Ямки в дланите и стъпалата
Макроцефалия (увеличен размер на главата)
Аномалии на ребрата или прешлените
Повишен риск от медулобластом (злокачествен мозъчен тумор) през детството
Повишен риск от сърдечни или яйчникови фиброми (доброкачествени или неракови тумори)
Синдромът на базалноклетъчен невус се причинява от промени в туморния супресорен ген, наречен PTCH1. Този ген се намира на хромозома 9. Мутациите в този ген могат да увеличат риска от някои видове рак.
Молекулярно генетично тестване на PTCH1 се предлага на клинична основа.
Туморните супресорни гени обикновено контролират клетъчния растеж и клетъчната смърт. Всеки човек се ражда с две копия на всеки ген на супресор на тумора, едно наследено от майка му и едно от баща му. И двете копия на туморен супресорен ген трябва да бъдат променени или мутирани, преди човек да може да развие рак. При синдром на базално-клетъчен невус първата мутация се наследява или от майката, или от бащата. Това се случва в 70% до 80% от случаите. В 20% до 30% от случаите първата мутация не се наследява. Възниква за първи път (de novo) в засегнатото лице. Дали de novo или по наследство, тази първа мутация присъства във всички клетки на тялото от зачеването. Нарича се мутация на зародишна линия.
Дали човек, който има мутация на зародишна линия, ще развие рак и къде ще се развие ракът (ите) зависи от това къде (кой тип клетки) се случва втората мутация. Например, ако втората мутация е в кожата, тогава може да се развие рак на кожата. Ако е в яйчника, тогава може да се развие рак на яйчниците. Процесът на развитие на тумора всъщност се нуждае от мутации в множество гени за контрол на растежа. Загубата на двете копия на PTCH1 е само първата стъпка в процеса. Какво причинява тези допълнителни мутации е неизвестно. Възможните причини включват химическо, физическо или биологично излагане на околната среда (като слънчева светлина) или случайни грешки, когато клетките се копират.
Някои хора, които са наследили генна мутация на тумор-супресор на зародишна линия, може никога да не развият рак. Това е така, защото те никога не получават втората мутация, необходима за избиване на функцията на гена и започване на процеса на образуване на тумор. Това може да накара рака да пропусне поколения в семейството. Но в действителност мутацията е налице. Хората с PTCH1 мутация, независимо дали развиват рак, имат шанс 50/50 да предадат мутацията на всяко от децата си.
Също така е важно да запомните, че генът, отговорен за синдрома на базално-клетъчен невус, не се намира в половите хромозоми. Следователно мутациите могат да бъдат наследени от майчината или от бащината страна на семейството.
Ако имате фамилна анамнеза за ракови заболявания, обсъдете това с вашия доставчик на здравни грижи и попитайте дали трябва да бъдете изследвани за фамилен синдром на рак и да бъдете изследвани за развитието на някои тумори.