Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 4/14/2017
Синдромът на LEOPARD е много рядко наследствено заболяване. Хората със синдром на LEOPARD имат проблеми с кожата, лицето и сърцето.
Причини
Синдромът на LEOPARD се наследява като автозомно доминантна черта. Това означава, че човек се нуждае само от анормален ген от един родител, за да наследи болестта.
Симптоми
LEOPARD означава различни проблеми (признаци и симптоми) на това нарушение:
- Lentigines - голям брой кафяви или черни петна на кожата, които засягат главно врата и горната част на гърдите, но могат да се появят по цялото тяло
- Електрокардиографски аномалии на провеждане - проблеми с електрическите и помпени функции на сърцето
- Озъбен хипертелоризъм - очи, които са раздалечени широко
- Белодробна клапна стеноза - стесняване на белодробната сърдечна клапа, водещо до по-малък приток на кръв към белите дробове и причиняване на задух
- Аненормалности на гениталиите - като например неспадените тестиси
- Rзабавяне на растежа (забавен растеж) - включително проблеми с костния растеж на гръдния кош и гръбначния стълб
- дeafness - загуба на слуха може да варира между лека и тежка
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще слуша сърцето със стетоскоп.
Тестовете, които може да се направят, включват:
- ЕКГ и ехокардиограма за проверка на сърцето
- Изпитване на слуха
- КТ на мозъка
- Рентгенография на черепа
- ЕЕГ за проверка на функцията на мозъка
- Кръвни тестове за проверка на определени хормонални нива
- Премахване на малко количество кожа за изследване (биопсия на кожата)
лечение
Симптомите се третират по подходящ начин. Може да е необходим слухов апарат. Може да се наложи хормонално лечение в очаквания период на пубертета, за да се получат нормални промени.
Лазер, криохирургия (замразяване) или избелващи кремове могат да помогнат за облекчаване на някои от кафявите петна по кожата.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на LEOPARD:
Референции за начало на генетиката - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Възможни усложнения
Усложненията се различават и включват:
- глухота
- Забавеният пубертет
- Сърдечни проблеми
- безплодие
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако има симптоми на това заболяване.
Обадете се на среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и планирате да имате деца.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за синдром на LEOPARD, които искат да имат деца.
Алтернативни имена
Синдром на множество лентигини; Синдром на Noonan с многобройни лентигини
Снимки
Pectus excavatum
Препратки
Национална организация за редки заболявания. Синдром на LEOPARD. Актуализиран 2012 г. Уеб сайт на Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Достъп до 3 май 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Нарушения на пигментацията. В: Paller AS, Mancini AJ, eds. Клинична детска дерматология Hurwitz. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 11.
Дата на преразглеждането 4/14/2017
Актуализиран от: Кевин Берман, MD, PhD, Атланта център за дерматологични болести, Атланта, Джорджия. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.