Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Синдромът на Aarskog е много рядко заболяване, което засяга височината на човека, мускулите, скелета, гениталиите и външния вид. Тя се предава чрез семейства (наследени).
Причини
Синдромът на Aarskog е генетично заболяване, което е свързано с Х-хромозомата. Тя засяга предимно мъже, но женските могат да имат по-лека форма. Състоянието е причинено от промени (мутации) в ген, наречен "faciogenital дисплазия" (FGD1).
Симптоми
Симптомите на това състояние включват:
- Коремът, който се изпъква
- Издуване в слабините или скротума
- Забавена полова зрялост
- Забавени зъби
- Наклонен надолу очите (очите са наклонени от външния към вътрешния ъгъл на окото)
- Косата с „връх на вдовицата“
- Леко потънал в гърдите
- Леки до умерени психични проблеми
- Лека до умерена къса височина, която може да не е очевидна, докато детето е на възраст от 1 до 3 години
- Лошо развита средна част на лицето
- Закръглено лице
- Скротумът заобикаля пениса
- Къси пръсти и пръсти с мека лента
- Единична гънка в дланта на ръката
- Малки, широки ръце и крака с къси пръсти и извит пети пръст
- Малък нос с ноздри наклонена напред
- Тестисите, които не са се спуснали (неосветени)
- Горната част на ухото е сгъната леко
- Широк жлеб над горната устна, гънка под долната устна
- Широко поставени очи с клепачи
Изпити и тестове
Тези тестове могат да бъдат направени:
- Генетично изследване за мутации в. T FGD1 ген
- Рентгенови лъчи
лечение
Преместването на зъбите може да се направи, за да се лекуват някои от необичайните черти на лицето, които може да има човек със синдрома на Aarskog.
Групи за подкрепа
Следните ресурси могат да предоставят повече информация за синдрома на Aarskog:
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Начало Справочник - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (Прогноза)
Някои хора могат да имат някаква умствена изостаналост, но децата с това състояние често имат добри социални умения. Някои мъже могат да имат проблеми с плодовитостта.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Промени в мозъка
- Трудност нараства през първата година от живота
- Лошо подравнени зъби
- Припадъци
- Неосветени тестиси
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако детето Ви има забавен растеж или ако забележите някакви симптоми на синдрома на Aarskog. Потърсете генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Aarskog. Свържете се с генетичен специалист, ако Вашият доставчик смята, че Вие или Вашето дете може да имате Aarskog синдром.
Предотвратяване
Генетично изследване може да бъде налично за хора с фамилна анамнеза за състоянието или известна мутация на гена, който го причинява.
Алтернативни имена
Болест на Aarskog; Синдром на Aarskog-Scott; ААС; Faciodigitogenital синдром; Gaciogenital дисплазия
Снимки
Лицето
Pectus excavatum
Препратки
Джоунс КЛ, Джоунс МС, Дел Кампо М. Умерено нисък ръст, лицево-генитално. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Разпознаваемите модели на човешката малформация на Смит, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: глава D.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.