Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждане 2/19/2018
Синдромът на Леш-Нихан е нарушение, което се предава чрез семейства (наследени). Тя засяга начина, по който тялото изгражда и разрушава пурините. Пурините са нормална част от човешките тъкани, които помагат за съставянето на генетичния план на организма. Те се срещат и в много различни храни.
Причини
Синдромът на Леш-Нихан се предава като Х-свързана или свързана с пола черта. Това се случва най-вече при момчетата. Хората с този синдром липсват или нямат сериозен ензим, наречен хипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза (HPRT). Тялото се нуждае от това вещество за рециклиране на пурини. Без него в тялото се натрупват необичайно високи нива на пикочна киселина.
Симптоми
Твърде много пикочна киселина може да предизвика подобно на подагра оток в някои от ставите. В някои случаи се развиват камъни в бъбреците и пикочния мехур.
Хората с Леш-Нихан са забавили моторното развитие, последвано от анормални движения и увеличени рефлекси. Ярък белег на синдрома на Леш-Нихан е самоунищожителното поведение, включително дъвченето на пръстите и устните. Не е известно как болестта причинява тези проблеми.
Изпити и тестове
Може да има фамилна история на това състояние.
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит. Изпитът може да показва:
- Повишени рефлекси
- Спастичност (с спазми)
Анализите на кръвта и урината могат да покажат високи нива на пикочна киселина. Кожната биопсия може да покаже понижени нива на ензима HPRT1.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Леш-Нихан. Лекарството за лечение на подагра може да понижи нивата на пикочната киселина. Въпреки това, лечението не подобрява изхода на нервната система (например, има повишени рефлекси и спазми).
Някои симптоми могат да бъдат облекчени с тези лекарства:
- Карбидопа /
- Диазепам
- фенобарбитал
- Халоперидол
Outlook (Прогноза)
Резултатът вероятно ще бъде лош. Хората с този синдром обикновено се нуждаят от помощ при ходене и заседание. Повечето се нуждаят от инвалидна количка.
Възможни усложнения
Тежка, прогресивна инвалидност е вероятно.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на Вашия доставчик, ако при детето Ви се появят признаци на това заболяване или ако в семейството Ви има анамнеза за синдром на Леш-Нихан.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране за бъдещи родители с фамилна анамнеза за синдром на Леш-Нихан. Тестването може да се направи, за да се види дали жената е носител на този синдром.
Препратки
Harris JC. Нарушения на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пациенти с генетични синдроми. В: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Масачузетска обща болница Наръчник на обща болнична психиатрия, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 35.
Петти Р.Е., Линдсли ЦБ. Мускулно-скелетни прояви на системно заболяване. В: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Учебник по детска ревматология, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.
Дата на преразглеждане 2/19/2018
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.