Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Прогерията е рядко генетично заболяване, което предизвиква бързо стареене при децата.
Причини
Прогерията е рядко състояние. Той е забележителен, защото неговите симптоми силно приличат на нормално човешко стареене, но се срещат при малки деца. В повечето случаи тя не се предава чрез семейства. Рядко се наблюдава при повече от едно дете в семейството.
Симптоми
Симптомите включват:
- Неуспех на растежа през първата година от живота
- Тесно, сгънато или набръчкано лице
- плешивост
- Загуба на вежди и миглите
- Кратък ръст
- Голяма глава за размер на лицето (макроцефалия)
- Отворено меко петно (fontanelle)
- Малка челюст (микрогнатия)
- Суха, люспеста, тънка кожа
- Ограничен обхват на движение
- Зъби - забавено или липсващо образуване
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически изпит и ще поръча лабораторни тестове. Това може да покаже:
- Инсулинова резистентност
- Кожните промени, подобни на наблюдаваните при склеродермия (съединителната тъкан става твърда и втвърдена)
- Обикновено нивата на нормален холестерол и триглицериди
Сърдечните стрес тестове могат да разкрият признаци на ранна атеросклероза на кръвоносните съдове.
Генетичното тестване може да открие промени в гена (LMNA) причинява прогерия.
лечение
Няма специфично лечение за прогерия. Лекарствата с аспирин и статин могат да се използват за предпазване от инфаркт или инсулт.
Групи за подкрепа
Фондация за изследване на Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Прогноза)
Прогерията причинява ранна смърт. Хората с такова състояние най-често живеят само до юношеските си години (средна продължителност на живота 14 години). Някои обаче могат да живеят в началото на 20-те години. Причината за смъртта често е свързана със сърцето или инсулт.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Сърдечен удар (инфаркт на миокарда)
- Удар
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви не изглежда да расте или да се развива нормално.
Алтернативни имена
Синдром на Hutchinson-Gilford progeria; HGPS
Снимки
Запушване на коронарните артерии
Препратки
Gordon LB. Синдром на прогерията на Hutchinson-Gilford. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Синдром на прогерията на Hutchinson-Gilford. Джийн Ревюта, 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.