Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Тризомия 18 е генетично заболяване, при което човек има трето копие от материал от хромозома 18, вместо обичайните 2 копия.
Причини
Тризомия 18 се среща при 1 от 6 000 живородени. При момичетата е 3 пъти по-често, отколкото при момчетата.
Синдромът се появява, когато има допълнителен материал от хромозома 18. Допълнителният материал влияе на нормалното развитие.
Симптоми
Симптомите могат да включват:
- Стиснати ръце
- Кръстосани крака
- Крака с закръглено дъно (крачни долни крака)
- Ниско тегло при раждане
- Ниско зададени уши
- Психично забавяне
- Лошо развити нокти
- Малка глава (микроцефалия)
- Малка челюст (микрогнатия)
- Неотпуснат тестис
- Нестандартна форма на гърдите (pectus carinatum)
Изпити и тестове
Изпитът по време на бременност може да покаже необичайно голяма матка и допълнителна околоплодна течност. Може да има необичайно малка плацента, когато се роди бебето. Физическият преглед на бебето може да показва необичайни модели на пръстови отпечатъци. Рентгеновите лъчи могат да покажат къса гръдна кост.
Хромозомните изследвания ще покажат тризомия 18. Аномалията на хромозомите може да присъства във всяка клетка или да присъства само в определен процент от клетките (наречен мозаицизъм). Изследванията могат също да покажат част от хромозомата в някои клетки. Рядко част от хромозома 18 се прикрепя към друга хромозома. Това се нарича транслокация.
Други признаци включват:
- Отвор, разцепване или цепка в ириса на окото (колобома)
- Разделяне между лявата и дясната страна на коремната мускулатура (диастаза на ректума)
- Пъпна херния или ингвинална херния
Често има признаци на вродена сърдечна болест, като:
- Атриален септален дефект (ASD)
- Патентна дуктова артериоза (PDA)
- Дефект на камерната преграда (VSD)
Тестовете могат също да показват проблеми с бъбреците, включително:
- Подковообразен бъбрек
- Хидронефроза
- Поликистозен бъбрек
лечение
Няма специфични лечения за тризомия 18. Кои лечения се използват в зависимост от индивидуалното състояние на човека.
Групи за подкрепа
Групите за подкрепа включват:
- Организация за подпомагане на тризомия 18, 13 и сродни заболявания (SOFT): trisomy.org
- Фондация Тризомия 18: www.trisomy18.org
- Надежда за тризомия 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Прогноза)
Половината от децата с това състояние не оцеляват след първата седмица от живота си. Девет от десет деца ще умрат до 1 година. Някои деца са оцелели до тийнейджърските години, но със сериозни медицински проблеми и проблеми в развитието.
Възможни усложнения
Усложненията зависят от специфичните дефекти и симптоми.
Кога да се свържете с медицински специалист
Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, рисковете от наследяването му и как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Тестовете могат да се правят по време на бременността, за да се установи дали детето има този синдром.
Генетичното консултиране се препоръчва за родители, които имат дете с този синдром и които искат да имат повече деца.
Алтернативни имена
Синдром на Едуардс
Снимки
синдактилия
Препратки
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Хетапал S, Арнолд Г. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network.Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.