Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Синдромът Bassen-Kornzweig е рядко заболяване, предавано през семейства. Човекът не е в състояние напълно да абсорбира диетичните мазнини през червата.
Причини
Синдромът Bassen-Kornzweig е причинен от дефект в ген, който казва на организма да създава липопротеини (молекули мазнини, комбинирани с протеин). Дефектът прави тялото правилно да усвоява мазнините и основните витамини.
Симптоми
Симптомите включват:
- Балансиране и трудности при координацията
- Изкривяване на гръбначния стълб
- Намалено зрение, което се влошава с времето
- Забавяне на развитието
- Неспособност да процъфтяват (растат) в ранна детска възраст
- Мускулна слабост
- Лоша мускулна координация, която обикновено се развива след 10 годишна възраст
- Изпъкнали корем
- Неясна реч
- Аномалии на изпражненията, включително мастни изпражнения, които изглеждат бледи на цвят, пенести изпражнения и необичайно миришещи изпражнения
Изпити и тестове
Може да има увреждане на ретината на окото (ретинит пигментоза).
Тестовете, които могат да се направят за диагностициране на това състояние, включват:
- Аполипопротеин В кръвен тест
- Кръвни тестове за търсене на витаминни дефицити (мастноразтворими витамини A, D, E и K)
- "Бур-клетъчна" малформация на червените клетки (акантоцитоза)
- Пълна кръвна картина (CBC)
- Проучвания за холестерол
- електромиография
- Очен изпит
- Скорост на проводимост на нерва
- Анализ на пробата от изпражненията
Може да има генетично изследване за мутации в МТР ген.
лечение
Лечението включва големи дози витаминни добавки, съдържащи мастноразтворими витамини (витамин А, витамин D, витамин Е и витамин К).
Препоръчват се и добавки с линолова киселина.
Хората с това състояние трябва да говорят с диетолог. Необходими са промени в диетата, за да се избегнат стомашните проблеми. Това може да включва ограничаване на приема на някои видове мазнини.
Добавки от триглицериди със средна верига се вземат под надзора на доставчик на здравни грижи. Те трябва да се използват с повишено внимание, тъй като те могат да причинят увреждане на черния дроб.
Outlook (Прогноза)
Колко добре човек зависи от количеството проблеми в мозъка и нервната система.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- слепота
- Психично влошаване
- Загуба на функцията на периферните нерви, некоординирано движение (атаксия)
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето или детето Ви имат симптоми на това заболяване. Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и рисковете от наследяването му и да се научат как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Високите дози мастноразтворими витамини могат да забавят прогресията на някои проблеми, като увреждане на ретината и намалено зрение.
Алтернативни имена
беталипопротеинемия; Acanthocytosis; Дефицит на аполипопротеин В
Препратки
Branski D. Нарушения на малабсорбцията. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 86.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.