интерсексуално

Съдържание

• Причини
• Симптоми
• Изпити и тестове
• лечение
• Групи за подкрепа
• Outlook (Прогноза)
• Кога да се свържете с медицински специалист
• Алтернативни имена
• Препратки
• Дата на преразглеждането 9/5/2017

Интерсексът е група състояния, при които има несъответствие между външните гениталии и вътрешните гениталии (тестисите и яйчниците).

По-старият термин за това състояние е хермафродитизъм. Въпреки че по-старите термини все още са включени в тази статия за справка, те са заменени от повечето експерти, пациенти и семейства. Тази група условия все повече се нарича нарушения на половото развитие (DSDs).

Причини

Интерсекс може да се раздели на 4 категории:

• 46, XX intersex
• 46, XY интерсекс
• Истинска интерсекс на гонадите
• Сложен или неопределен интерсекс

Всеки един от тях е обсъден по-подробно по-долу. Забележка: При много деца причината за интерсекс може да остане неопределена, дори и с модерни диагностични техники.

46, XX INTERSEX

Човекът има хромозоми на една жена, яйчниците на жената, но външни (външни) гениталии, които се появяват мъжки. Това най-често е резултат от излагането на женски плод на излишните мъжки хормони преди раждането. Срамните устни („устните“ или гънките на кожата на външните женски полови органи) се сливат, а клиторът се увеличава, за да изглежда като пенис. В повечето случаи този човек има нормална матка и фалопиеви тръби. Това състояние се нарича още 46, ХХ с вирилизация. То се наричаше женски псевдогермафродитизъм. Има няколко възможни причини:

• Вродена надбъбречна хиперплазия (най-честата причина).
• Мъжки хормони (като тестостерон), взети или срещнати от майката по време на бременност.
• Мъжки хормонални тумори при майката: Това са най-често тумори на яйчниците. Майките, които имат деца с 46, XX интерсекс, трябва да бъдат проверени, освен ако няма друга ясна причина.
• Дефицит на ароматаза: Това може да не е забележимо до пубертета. Ароматаза е ензим, който обикновено превръща мъжките хормони в женски хормони. Прекалено много активност на ароматаза може да доведе до излишък на естроген (женски хормон); твърде малко до 46, XX интерсекс. В пубертета тези ХХ деца, които бяха отгледани като момичета, могат да започнат да приемат мъжки характеристики.

46, XY INTERSEX

Човекът има хромозомите на човека, но външните полови органи не са напълно оформени, двусмислени или очевидно женски. Вътрешно тестисите могат да бъдат нормални, деформирани или отсъстващи. Това състояние също се нарича 46, XY с подценена. Той се наричаше мъжки псевдогермафродитизъм. Образуването на нормални мъжки външни полови органи зависи от подходящия баланс между мъжките и женските хормони. Затова той изисква адекватно производство и функциониране на мъжките хормони. 46, XY intersex има много възможни причини:

• Проблеми с тестисите: Тестисите обикновено произвеждат мъжки хормони. Ако тестисите не се образуват правилно, това ще доведе до подтискане. Има редица възможни причини за това, включително XY чиста гонадна дисгенезия.
• Проблеми с образуването на тестостерон: Тестостеронът се формира чрез поредица от стъпки. Всеки от тези етапи изисква различен ензим. Недостигът на някой от тези ензими може да доведе до неадекватен тестостерон и да доведе до различен синдром на 46, XY интерсекс. Различни видове вродена надбъбречна хиперплазия могат да попаднат в тази категория.
• Проблеми при употребата на тестостерон: Някои хора имат нормални тестиси и правят адекватни количества тестостерон, но все още имат 46, XY интерсекс поради състояния като дефицит на 5-алфа-редуктаза или синдром на андрогенна нечувствителност (AIS).
• Хората с дефицит на 5-алфа-редуктаза нямат необходимия ензим за превръщане на тестостерона в дихидротестостерон (ДХТ). Има поне 5 различни вида дефицит на 5-алфа-редуктаза. Някои от бебетата имат нормални мъжки гениталии, някои имат нормални женски гениталии и много от тях имат нещо между тях. Повечето се променят към външните мъжки гениталии по време на пубертета.
• AIS е най-честата причина за 46, XY интерсекс. Също така се нарича феминизация на тестисите. Тук всички хормони са нормални, но рецепторите към мъжките хормони не функционират правилно. Досега са идентифицирани над 150 различни дефекта и всеки причинява различен тип AIS.

ИСТИНСКИ GONADAL INTERSEX

Лицето трябва да има както яйчникова, така и тестикуларна тъкан. Това може да бъде в една и съща гонада (овотестис), или човек може да има 1 яйчник и 1 тестис. Лицето може да има ХХ хромозоми, XY хромозоми или и двете. Външните полови органи могат да бъдат двусмислени или да изглеждат като жени или мъже. Това състояние се наричаше истински хермафродитизъм. При повечето хора с истински интерсекс на половите жлези основната причина е неизвестна, въпреки че при някои проучвания върху животни тя е свързана с експозиция на обикновени селскостопански пестициди.

КОМПЛЕКСНИ ИЛИ НЕИЗВЛЕЧЕНИ ИНТЕРСЕКСНИ ПРИЧИНИ НА СЕКСУАЛНОТО РАЗВИТИЕ

Много хромозомни конфигурации, различни от обикновени 46, XX или 46, XY могат да доведат до нарушения в развитието на пола. Те включват 45, XO (само една X хромозома) и 47, XXY, 47, XXX - и двата случая имат допълнителна полова хромозома, X или Y. Тези нарушения не водят до състояние, при което има несъответствие между вътрешните и външни гениталии. Въпреки това, може да има проблеми с нивата на половите хормони, общото сексуално развитие и променените бройки на половите хромозоми.

Симптоми

Симптомите, свързани с интерсекс, ще зависят от основната причина. Те могат да включват:

• Неясни гениталии при раждането
• Micropenis
• Клиторомегалия (увеличен клитор)
• Частично сливане на лабията
• Очевидно в момчетата не са намалели тестиси (които могат да се окажат яйчници)
• Лабиални или ингвинални (слаби) маси (които могат да се окажат тестиси) при момичетата
• Хипоспадия (отворът на пениса е някъде другаде, а не на върха; при жените уретрата [уринен канал] се отваря във влагалището)
• Иначе необичайно появяващи се гениталии при раждането
• Електролитни аномалии
• Забавена или отсъстваща пубертета
• Неочаквани промени в пубертета

Изпити и тестове

Могат да се извършват следните тестове и изпити:

• Анализ на хромозома
• Нива на хормоните (например ниво на тестостерон)
• Тестове за хормонална стимулация
• Електролитни тестове
• Специфични молекулярни тестове
• Ендоскопски преглед (за проверка на отсъствието или наличието на вагина или шийка)
• Ултразвук или ядрено-магнитен резонанс, за да се прецени дали са налице вътрешни полови органи (например матка)

лечение

В идеалния случай екип от здравни специалисти с опит в интерсекс трябва да работят заедно, за да разберат и лекуват детето с интерсекс и да подкрепят семейството.

Родителите трябва да разберат противоречията и промените в третирането на интерсекс през последните години. В миналото преобладаващото мнение беше, че най-добре е да се определи пола възможно най-бързо. Това често се основава на външните гениталии, а не на хромозомния пол. На родителите е било казано да нямат двусмислие по отношение на пола на детето. Често се препоръчва бърза операция. Овариалната или тестикуларната тъкан от другия пол ще бъде премахната. Като цяло се смяташе за по-лесно да се реконструират женските гениталии, отколкото функционирането на мъжките гениталии, така че ако "правилния" избор не беше ясен, детето често бе назначено за момиче.

Неотдавна становището на много експерти се промени. По-голямото зачитане на сложността на женското сексуално функциониране ги е накарало да заключат, че субоптималните женски гениталии може да не са по-добре от субоптималните мъжки гениталии, дори ако реконструкцията е "по-лесна". Освен това други фактори могат да бъдат по-важни при удовлетворението на пола от функционирането на външните гениталии. Хромозомните, нервните, хормоналните, психологичните и поведенческите фактори могат да повлияят на половата идентичност.

Много експерти настояват да се забави окончателната операция толкова дълго, колкото е здрава, и в идеалния случай да се включи детето в решението за пола.

Ясно е, че интерсексът е сложен въпрос и неговото лечение има краткосрочни и дългосрочни последици. Най-добрият отговор ще зависи от много фактори, включително специфичната причина за интерсекс. Най-добре е да отделите време, за да разберете въпросите, преди да се впуснете в решение. Групата за поддръжка на интерсекс може да помогне да се запознаят семействата с най-новите изследвания и да предоставят общност от други семейства, деца и възрастни, които са се сблъскали със същите проблеми.

Групи за подкрепа

Групите за подкрепа са много важни за семействата, които се занимават с интерсекс.

Различните групи за подкрепа могат да се различават в мислите си по тази много чувствителна тема. Потърсете този, който подкрепя вашите мисли и чувства по темата.

Следните организации предоставят допълнителна информация:

• Асоциация за Х и Y хромозомни вариации - genetic.org
• Фондация CARES - www.caresfoundation.org/
• Мрежа за образование и поддръжка на вродена надбъбречна хиперплазия - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Асоциация "Хипоспадия и еписпадия" - heainfo.org
• Интерсекс общество на Северна Америка - www.isna.org
• Търнър Синдром общество на Съединените щати - www.turnersyndrome.org
• Проект XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (Прогноза)

Моля, вижте информацията за отделните условия. Прогнозата зависи от конкретната причина за интерсекс. С разбиране, подкрепа и подходящо лечение общата перспектива е отлична.

Кога да се свържете с медицински специалист

Ако забележите, че детето ви има необичайни гениталии или сексуално развитие, обсъдете го с вашия лекар.

Алтернативни имена

Нарушения на половото развитие; DSDs; псевдохермафродитизъм; Хермафродитизмът; хермафродит

Препратки

Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 588.

Wherrett DK. Подход към бебето със съмнение за разстройство на сексуалното развитие. Pediatr Clin North Am, 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Дата на преразглеждането 9/5/2017

Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.