Съдържание
Болестите, свързани с пола, се предават чрез семейства чрез една от X или Y хромозомите. X и Y са половите хромозоми.
Доминантното наследяване възниква, когато анормален ген от един родител причинява заболяване, въпреки че съвпадащият ген от другия родител е нормален. Анормалният ген доминира.
Но при рецесивно наследяване, двата съвпадащи гена трябва да бъдат необичайни, за да причинят заболяване. Ако само един ген в двойката е ненормален, заболяването не се проявява или е слабо. Някой, който има един анормален ген (но няма симптоми) се нарича носител. Носителите могат да прехвърлят необичайни гени на децата си.
Терминът "свързан с пола рецесивен" най-често се отнася до X-свързан рецесивен.
Информация
Х-свързаните рецесивни заболявания най-често се срещат при мъже. Мъжките имат само една Х хромозома. Един рецесивен ген на тази Х хромозома ще причини заболяването.
Y хромозомата е другата половина от XY генната двойка в мъжкия. Въпреки това, Y хромозомата не съдържа повечето от гените на Х-хромозомата. Поради това не защитава мъжа. Болести като хемофилия и мускулна дистрофия на Дюшен се появяват от рецесивен ген на Х хромозомата.
ТИПИЧНИ СЦЕНАРИИ
При всяка бременност, ако майката е носител на определено заболяване (тя има само една анормална Х-хромозома) и бащата не е носител на заболяването, очакваният резултат е:
- 25% шанс за здраво момче
- 25% шанс на момче с болест
- 25% шанс за здраво момиче
- 25% шанс на едно момиче-превозвач без болест
Ако бащата има заболяване и майката не е носител, очакваните резултати са:
- 100% шанс за здраво момче
- 100% шанс на момиче без транспорт
Х-СВЪРЗАНИ РЕСЕСИВНИ РАЗРЕШЕНИЯ В СЕМЕНА
Женските могат да получат Х-свързано рецесивно разстройство, но това е много рядко. Необходим е анормален ген на Х-хромозомата от всеки родител, тъй като женската има две Х-хромозоми. Това може да се случи в двата сценария по-долу.
При всяка бременност, ако майката е носител и бащата има заболяване, очакваните резултати са:
- 25% шанс за здраво момче
- 25% шанс на момче с болестта
- 25% шанс на момиче от превозвача
- 25% шанс на момиче с болестта
Ако и майката, и бащата имат заболяването, очакваните резултати са:
- 100% вероятност детето да има заболяване, независимо дали е момче или момиче
Коефициентът на един от тези два сценария е толкова нисък, че рецесивните заболявания, свързани с Х, понякога се наричат само мъжки болести. Това обаче не е технически правилно.
Женските носители могат да имат нормална Х хромозома, която е необичайно инактивирана. Това се нарича "изкривена X-инактивация". Тези жени могат да имат симптоми, подобни на тези на мъжките, или могат да имат само леки симптоми.
Алтернативни имена
Наследяване - сексуално свързан рецесивен; Генетика - свързани с пола рецесивни; X-свързан рецесивен
Снимки
генетика
Препратки
Фейро РГ, Зазове П, Чен Ф.Клинична геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Учебник по семейна медицина, 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Човешка основна генетика и модели на наследяване. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Свързани с пола и нетрадиционни начини на наследяване. В: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медицинска генетика, 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 5.
Korf BR. Принципи на генетиката. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.