Съдържание
Автозомно-рецесивният е един от няколкото начина, по които може да се предаде черта, разстройство или заболяване чрез семейства.
Автозомно рецесивно разстройство означава, че трябва да присъстват две копия на анормален ген, за да се развие болестта или чертата.
Информация
Наследяването на специфично заболяване, състояние или черта зависи от вида на засегнатата хромозома. Двата вида са автозомни хромозоми и полови хромозоми. Тя също зависи от това дали характеристиката е доминираща или рецесивна.
Мутация в ген на една от първите 22 несекс хромозоми може да доведе до автозомно разстройство.
Гените идват по двойки. Един ген във всяка двойка идва от майката, а другият ген идва от бащата. Рецесивното наследяване означава, че и двата гена в двойката трябва да са необичайни, за да причинят заболяване. Хората, които имат само един дефектен ген в двойката, се наричат носители. Тези хора най-често не са засегнати от това състояние. Въпреки това, те могат да предадат анормалния ген на децата си.
Възможности за наследяване на чест
Ако сте родени от родители, които извършват същата автозомно-рецесивна промяна (мутация), имате шанс 1 на 4 да наследявате анормалния ген от двамата родители и да развиете заболяването. Имате 50% (1 на 2) шанс да наследите един абнормен ген. Това ще ви направи превозвач.
С други думи, за дете, родено от двойка, които и двата носят гена (но нямат признаци на заболяване), очакваният резултат за всяка бременност е:
- 25% вероятност детето да се роди с два нормални гена (нормален)
- 50% вероятност детето да се роди с един нормален и един анормален ген (носител, без заболяване)
- 25% вероятност детето да се роди с два анормални гена (с риск за заболяването)
Забележка: Тези резултати не означават, че децата определено ще бъдат носители или ще бъдат сериозно засегнати.
Алтернативни имена
Генетика - автозомно рецесивна; Наследяване - автозомно рецесивен
Снимки
Х-свързани рецесивни генетични дефекти
генетика
Препратки
Feero WG, Zazove P, Chen F. Клинична геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Учебник по семейна медицина, 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Човешка основна генетика и модели на наследяване. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 1.
Korf BR. Принципи на генетиката. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.