Съдържание
Нечувствителността към андроген е общ термин за редица генетични състояния, при които тялото не реагира по подходящ начин на тестостерон и други андрогени. Съществуват множество причини за синдроми на нечувствителност към андроген (AIS). Тези състояния обаче могат да бъдат разделени най-общо на синдроми на частична андрогенна нечувствителност (PAIS) и пълни синдроми на нечувствителност към андроген (CAIS). При частична нечувствителност към андроген, тялото има ограничена чувствителност към андрогени. При пълна нечувствителност към андроген, тялото изобщо не може да реагира на андрогени. Съществуват и леки андрогенни нечувствителни синдроми (MAIS).Синдромите на нечувствителност към андроген попадат в по-широката категория нарушения на сексуалното развитие или различия в сексуалното развитие - DSD. Тези условия също са известни като интерсексуални. Въпреки че този термин е изпаднал в немилост, интерсексът е по-лесен за разбиране от някои хора. Хората с DSD имат физически характеристики, които са между мъже и жени.
Синдромите на нечувствителност към андроген са DSD, тъй като нечувствителността към андроген засяга сексуалното развитие на тялото. Хората обикновено се учат, че полът се определя от хромозомите - или хората имат мъжки XY хромозоми или женски XX хромозоми. Това обаче не е толкова просто. Сексът се определя не само от наличието на определени полови хромозоми, но и от тяхната функция. Също така се определя от това как тялото реагира на тези полови хормони. Например, човек може да се роди с XY хромозоми, но да бъде жена. Как става това? Когато някой има пълен синдром на нечувствителност към андроген.
Половите хормони са известни още като стероидни хормони и включват естроген и тестостерон. Маскулизиращата група стероидни хормони е известна като андрогени (andro- е гръцкият префикс за мъж). Тази категория се състои от тестостерон, дихидротестостерон (DHT), андростендион и дехидроепиандростерон (DHEA). Когато някой има андрогенна нечувствителност, той е по-малко отзивчив към сигналите за мъжественост.
Нечувствителността към андроген е сравнително рядко заболяване. Смята се, че засяга около 13 на всеки 100 000 индивида. Пълната нечувствителност към андроген засяга един на всеки 20 000 до 64 000 новородени мъже. Преобладаването на частичната андрогенна нечувствителност не е известно.
Симптоми
В исторически план синдромът на нечувствителност към андроген е известен катосиндром на тестикуларна феминизация. Това е така, защото често не е бил открит, докато на пръв поглед нормалните жени не са били подложени на менархе. Когато такива момичета продължават да нямат менструация, се открива, че някои от тях имат тестиси вместо яйчници. Едва по-късно беше открито, че нечувствителността към андрогени се причинява от мутации в гена на андрогенния рецептор.
Симптомите на нечувствителност към андроген зависят от вида. Хората с пълна нечувствителност към андроген са XY жени. Тъй като телата им не реагират напълно на тестостерон, те се раждат с нормално изглеждащи женски гениталии. Като такава, пълната андрогенна нечувствителност може да не бъде диагностицирана до пубертета. Когато тези момичета достигнат пубертет, те нямат менструация. Това е така, защото те нямат матка. Те също нямат срамна или подмишница, тъй като растежът на тази коса се контролира от тестостерона. Те може да са по-високи от другите момичета, но обикновено имат нормално развитие на гърдите. Тъй като нямат матка, те са безплодни.
Симптомите на частична андрогенна нечувствителност са по-променливи. По време на раждането индивидите могат да имат гениталии, които изглеждат почти напълно женски до почти нормално мъжки. Те могат да се появят навсякъде между тях. Симптомите на PAIS при лица, които се характеризират като мъже по време на раждането, включват:
- Микропенис
- Хипоспадия: уретра, отваряща се по средата на пениса, а не на върха. Това е често срещан вроден дефект, засягащ едно от 150 до 300 раждания при мъже.
- Крипторхизъм: където тестисите имат малко или никакви зародишни клетки. Хората с крипторхизъм са по-податливи на рак на тестисите.
- Растеж на гърдата през пубертета
Лицата с PAIS, които се характеризират като жени по рождение, могат да имат увеличен клитор, който расте по време на пубертета. По време на пубертета те също могат да получат слети срамни устни. За да се разбере това, помага да се знае, че срамните устни и скротума са хомоложни структури. Това означава, че произхождат от една и съща тъкан. Те обаче се развиват по различен начин в зависимост от излагането на хормони. Пенисът и клиторът също са хомоложни структури.
Мъжете с лека нечувствителност към андроген често се развиват нормално в детството и юношеството. Те обаче могат да изпитат растеж на гърдите при мъжки гинекомастия. Те също могат да имат намалена плодовитост.
Причини
Нечувствителността към андроген се причинява от мутации в андрогенния рецепторен ген. Като такова, това е наследствено състояние, което протича в семейства като Х-свързана черта. Това означава, че се появява на Х хромозомата и следва майчината линия. Към днешна дата са установени над хиляда мутации.
Диагноза
Първоначалната диагноза на андрогенна нечувствителност обикновено се дължи на симптоми. Често пълната андрогенна нечувствителност не се диагностицира до пубертета. Липсата на менструална кръв в комбинация с нормален растеж на гърдите и липса на срамни и подмишници трябва да накара лекарите да подозират CAIS. Липсата на менструация в кръвта също може да бъде стимул за лекарите да установят, че млада жена няма матка на ултразвук или други изследвания.
Частичната андрогенна нечувствителност може да бъде диагностицирана много по-рано. Ако гениталиите са явно двусмислени по време на раждането, може да се направят редица изследвания. Те включват кариотип или брой хромозоми. Нивата на хормона също могат да бъдат тествани. При възрастни мъже може да се направи анализ на сперма.
По време на раждането нивата на тестостерон и лутеинизиращ хормон (LH) обикновено са малко по-високи от тези за нормалните мъже, както за лица с CAIS, така и с PAIS. По време на пубертета нивата на тестостерон и LH обикновено са нормални или леко повишени при лица с PAIS. Лицата с CAIS обаче ще имат много високи нива. Това е така, защото производството на хормони се контролира от вериги с отрицателна обратна връзка. При лица с CAIS няма механизъм за обратна връзка.
Други тестове могат да включват биопсия на половите жлези. При всички индивиди с андрогенна нечувствителност те ще имат тестиси, а не яйчници. Също така е възможно да се търсят мутации в андрогенните рецепторни гени. Въпреки това, въпреки че това е сравнително надежден маркер за CAIS, той не е за PAIS. Към днешна дата е идентифицирана само малка част от мутациите, които причиняват PAIS.
Лечение
Хората с пълна нечувствителност към андроген обикновено не се нуждаят от лечение преди пубертета. Изключението е, ако тестисите им причиняват дискомфорт или ако се усещат в коремната стена. След пубертета тестисите обикновено се отстраняват. Това намалява риска младите жени да развият рак на тестисите в зряла възраст. Жените може да се нуждаят и от някаква психологическа подкрепа около самоличността си. В допълнение, на някои може да се наложи да се подложат на дилатация, за да увеличат вагиналната дълбочина, подобно на MRKH.
Лечението за частична нечувствителност към андроген е по-променливо. В исторически план хората с неясни гениталии са били обект на генитални операции. Тези операции обикновено са предназначени да направят гениталиите да изглеждат по-женствени. Те обаче имаха траен ефект върху способността на индивидите да изпитват сексуално удовлетворение. Следователно тези операции вече не се използват по подразбиране.
За лица, които изглеждат жени по време на раждането, лечението на PAIS е същото като на CAIS. Въпреки това, тестисите могат да бъдат отстранени преди пубертета, за да се предотврати увеличаване на клитора и сливане на срамните устни. Хората, които имат пенис, обикновено получават и поддържат мъжка полова идентичност. Това е вероятно, поне отчасти, тъй като развитието на пола в мозъка също реагира на андрогените. Въпреки това и при тези индивиди половите жлези обикновено се отстраняват в края на юношеството, поради повишен риск от рак.
На лица с AIS може също да се дава хормонозаместителна терапия, обикновено под формата на естроген. Това е така, защото половите хормони играят роля в множество области на здравето, включително здравето на костите. Хората с PAIS могат да имат достатъчно костно развитие с тестостерона на тестисите си.
Справяне
Хората с андрогенна нечувствителност обикновено имат добри физически резултати. Нечувствителността към андроген обаче може да бъде свързана с психосоциални проблеми. Младите хора, диагностицирани с нечувствителност към андроген, могат да имат въпроси относно своя пол и сексуална идентичност. Може да се нуждаят от подкрепа, за да разберат, че сексът и полът не са толкова прости, колкото са ги учили в училище.
Освен това за всеки индивид може да бъде трудно да се справи с безплодието. За някои хора научаването, че никога няма да могат да имат биологични деца, може да бъде опустошително. Те могат да поставят под въпрос своята женственост и / или мъжественост. Те също могат да се чудят дали някога могат да имат успешна връзка. Като такъв може да е полезно да се потърси подкрепа или от други хора със сходни състояния, или от други, занимаващи се с трайно безплодие. В страната има редица групи за подкрепа, както онлайн, така и лично.
Дума от Verywell
Може би най-важното нещо, което трябва да знаете за синдрома на нечувствителност към андроген е, че диагнозата не е спешен случай. Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с AIS, не е нужно да правите нищо точно сега. Можете да отделите време, за да направите свои собствени изследвания и да вземете свои собствени решения. Хората с андрогенна нечувствителност обикновено не са повече или по-малко здрави от всеки друг - те са просто малко по-различни.