Съдържание
- Какви са признаците и симптомите на мускулната дистрофия на Бекер?
- Какви са рисковите фактори за мускулна дистрофия на Бекер?
- Как се диагностицира мускулната дистрофия на Бекер?
- Лечение на мускулна дистрофия на Бекер
Какви са признаците и симптомите на мускулната дистрофия на Бекер?
Признаците и симптомите на мускулна дистрофия на Бекер се проявяват при пациенти по време на тяхната тийнейджърска възраст или млада възраст. Както при по-сериозната мускулна дистрофия на Дюшен, моделът на мускулно отслабване и загуба обикновено започва в областта на тазобедрената става и таза и след това прогресира до бедрата и раменете.
Тъй като мускулите отслабват, пациентите могат да забележат промени, когато участват във физически дейности и спорт. Тази слабост може да причини промяна в походката. Лицата, засегнати от мускулна дистрофия на Бекер, могат да започнат да се въртят, да ходят на пръсти или да изтласкват корема си напред, когато ходят, за да поддържат баланс и да компенсират липсата на сила в бедрата и краката.
Какви са рисковите фактори за мускулна дистрофия на Бекер?
Мускулната дистрофия на Бекер е генетично заболяване, причинено от ген на Х хромозомата, който майките, носещи гена, могат да предадат на синовете си.
Как се диагностицира мускулната дистрофия на Бекер?
Диагностицирането на мускулната дистрофия на Бекер е сложно, тъй като споделя толкова много симптоми с други състояния, включително Дюшен, мускулна дистрофия на крайника и спинална мускулна атрофия.
Предизвикателството е да се определи дали слабостта произхожда от самите мускули или от моторните неврони (разклоняващи се от гръбначния мозък), които контролират тези мускули.
Внимателната физическа и анамнеза за признаци и симптоми е първата стъпка, така че лекарят да може да отбележи модела на прогресия. Диагностичните тестове за мускулна дистрофия на Бекер включват:
Кръвни тестове: Генетичните кръвни тестове могат да разкрият генната мутация, отговорна за мускулната дистрофия на Бекер. Те могат също да измерват присъствието на креатин киназа, ензим, който се образува при разграждане на мускулната тъкан. Това вещество е повишено при мускулна дистрофия и възпалителни състояния.
Мускулна биопсия: За тези деца, които имат клинични доказателства за мускулна дистрофия на Дюшен, но които не показват една от често срещаните мутации, се взема малка проба от мускулна тъкан и се изследва под микроскоп, за да се потвърди диагнозата.
Електромиограма: Този тест проверява дали мускулната слабост е резултат от разрушаване на мускулната тъкан, а не от увреждане на нервите.
Електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ): Тест, който записва електрическата активност на сърцето, ЕКГ показва анормални ритми (аритмии или дисритмии) и открива увреждане на сърдечния мускул.
Сърцето включва предимно мускули и поради това е повлияно от мускулна дистрофия. Мускулната дистрофия на Бекер може да причини кардиомиопатия, отслабване на сърдечните мускули, което, ако не бъде адресирано, може да доведе до сърдечна недостатъчност и необходимост от трансплантация.
Лечение на мускулна дистрофия на Бекер
Понастоящем няма лечение за мускулната дистрофия на Бекер. Лекарят може да предпише стероидни лекарства, за да помогне на хората да останат в състояние да ходят възможно най-дълго.
Клиничният ход на мускулната дистрофия на Бекер е променлив. Някои хора може да се нуждаят от инвалидна количка, докато достигнат 30-те си години; други могат да продължат да ходят със или без бастун в продължение на много години.
Мултидисциплинарен екип от специалисти с опит в лечението на мускулна дистрофия на Бекер може да помогне за справяне със симптомите:
Специалистите по физическа и трудова рехабилитация могат да разработват програми за упражнения и да преподават разтягащи дейности, за да минимизират контрактурите, които са втвърдени или деформирани в ставите, причинени от свиване на мускулите и сухожилията.
Ортопедичните хирурзи с опит в мускулната дистрофия могат да лекуват контрактури и сколиоза.
Кардиолозите проследяват сърдечната функция на пациента с ЕКГ и ехокардиограми.