Преглед на екстрофията на пикочния мехур

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Прогноза

Екстрофията на пикочния мехур (BE) е рядък вроден дефект, при който пикочният мехур на плода се развива извън тялото. BE често се идентифицира чрез ултразвук по време на бременност и се лекува с операция в рамките на няколко месеца след раждането на бебето. Хирургията помага на много деца да постигнат контрол на пикочния мехур и коригира всички допълнителни деформации.

Екстрофията на пикочния мехур е по-често при мъжете, отколкото при жените. Изследвания от Американски вестник по медицинска генетика установява, че общото разпространение на BE е 2,07 на всеки 100 000 раждания.

BE кара пикочния мехур и уретрата (тръбата, която изхвърля урината) да се образуват извън тялото. Пикочният мехур също може да е плосък, а не кръгъл и откритият пикочен мехур и уретрата не са в състояние да съхраняват урина. Освен това кожата, мускулите и тазобедрените стави в долната част на корема може да не са свързани правилно и може да има деформации в гениталиите.

Симптоми

Лекарите често идентифицират BE по време на рутинна ехография на бременността. В други случаи дефектът се забелязва едва след раждането на бебе. Основният симптом на BE е изтичането на урина от отворения пикочен мехур. Дете с BE ще има проблеми с контрола на пикочния мехур и ще се бори с контролирането на мускулите на корема и храносмилателния тракт.

Други симптоми ще варират от дете на дете, но могат да включват:

• Уретрата не се образува напълно: Рядко вродено състояние, наречено еписпадия, може да засегне гениталиите. При момчетата с това състояние уретрата може да е отворена отгоре на пениса, а не на върха. При момичетата отворът е позициониран по-високо, отколкото би било обикновено.
• По-широки от нормалните срамни кости: Срамните кости обикновено се съединяват, за да защитят пикочния мехур, уретрата и коремните мускули. При деца с БЕ тези кости не са свързани, оставяйки бедрата навън.
• Ненормално развитие на гениталиите: Момчетата с BE могат да имат по-къс и извит пенис, докато тестисите не са там, където обикновено са. Някои момчета с това състояние може да имат херния. Хернията са издутини в слабините, които могат да причинят болка и дискомфорт, особено при кашлица и повдигане. При момичетата клиторът и малките срамни устни могат да бъдат разделени, а влагалището и уретрата - по-къси. Матката, фалопиевите тръби и яйчниците обикновено не са засегнати.
• Изместване на пъпа или пъпна херния: Пъпните хернии обикновено не причиняват болка, но се появяват като издутина близо до пъпа. Те обикновено присъстват при раждането и могат да се видят, когато детето се напряга за изхождане или кашля.
• Везикоуретерален рефлукс или VUR: VUR кара урината да се връща обратно през бъбреците. Това състояние може да се развие след операция за възстановяване и затваряне на пикочния мехур.

Причини

BE обикновено се появява рано в развитието на плода около 4-5 седмици след зачеването, но изследователите не знаят точно защо това се случва.

Предполага се, че генетиката може да играе роля. Някои изследователи смятат, че дете, чийто родител има БЕ, би имало повишен риск от развитие на заболяването. Освен това наличието на брат или сестра със състоянието увеличава риска, въпреки че рискът е сравнително малък. За съжаление, теориите за рисковите фактори за генетичната и фамилната история са предимно спекулативни или имат ограничени изследвания и доказателства, които да ги подкрепят.

Изследвания, докладвани в медицинското списание Детска урология предполага, че възрастта на майката, расата (BE е по-често при белите, отколкото при другите раси) и редът на раждане (повечето случаи на BE са при първородени) са рискови фактори за BE. Този доклад обаче не предоставя никакви доказателства за наследствени мутации, които биха могли да играят роля в развитието на състоянието.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Диагнозата на BE често се поставя преди раждането на бебето с ултразвук или ЯМР. Признаците на това състояние, които могат да се видят при ултразвук или ЯМР, включват:

• Пикочен мехур, който не се пълни или изпразва правилно или напълно
• Пъпна връв, която е по-ниска от нормалната на корема на плода
• Отделени срамни кости: срамните кости са част от тазобедрените кости, които образуват таза.
• По-малки полови органи от нормалното

В някои случаи състоянието не се диагностицира, докато бебето не се роди и диагнозата се прави чрез търсене на специфични характеристики, включително отворен пикочен мехур и физически аномалии в гениталиите, таза и корема.

Лечение

Хирургията е основното лечение за екстрофия на пикочния мехур. Някои деца ще се нуждаят от много операции, направени в продължение на няколко години, докато растат и се развиват. Повечето деца в крайна сметка ще имат напълно функциониращи пикочни мехури и нормално изглеждащи гениталии.

Първата операция за това състояние се случва, когато новороденото е само на няколко дни. Тази първоначална операция е реконструктивна, която поставя пикочния мехур обратно в тялото, така че да функционира правилно и да изглежда нормално. Допълнителни операции могат да се извършват, когато детето е по-голямо и има контрол на пикочния мехур, което обикновено е на възраст около 4 или 5 години. Това може да включва операция за реконструкция на гениталиите и възстановяване на тазовите кости, ако е необходимо.

Прогноза

Ако не бъдат лекувани, децата с BE няма да могат да задържат урина и имат повишен риск от рак на пикочния мехур. Освен това липсата на лечение или забавеното лечение може да доведе до сексуална дисфункция. Хирургичното лечение ще намали възможността за подобни усложнения.

Дете, което е имало хирургичен ремонт на BE, ще се нуждае от грижи за цял живот, включително редовно проследяване и ултразвук, за да гарантира, че бъбреците и пикочните мехури са здрави и функционират. Може да се наложи да се обърне внимание и на емоционалните проблеми, които възникват.

В по-голямата си част обаче успешното лечение означава, че децата с БЕ могат да растат със здрава функция на пикочния мехур. Освен това сексуалната функция на възрастните трябва да бъде нормална и миналите проблеми с БЕ няма да повлияят на способността да имат деца. Съществува повишен риск за майка, която е претърпяла операция за възстановяване на BE, тъй като нейната цервикална тъкан може да е нестабилна, но наблюдението по време на бременност и планираното C-сечение могат да намалят усложненията.

Дума от Verywell

Тъй като причините за екстрофия на пикочния мехур са неизвестни, няма начин да се предотврати това състояние. Въпреки това, дългосрочната прогноза за деца, родени с екстрофия на пикочния мехур, е добра.

По-голямата част от децата, лекувани по BE, ще имат нормален и здрав пикочен мехур и сексуална функция. Освен това повечето няма да имат ограничения в начина на живот и състоянието не влияе върху продължителността на живота.