Съдържание
Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) представлява група от нарушения, които причиняват дефекти в нервите на ръцете и краката ви. Тези нервни дефекти могат да продължат да причиняват мускулна слабост, атрофия и сензорна загуба.Видове болести на Шарко-Мари-зъб
Има няколко вида болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT). При нарушения на CMT тип 1 заболяването засяга миелиновата обвивка, изолационната обвивка на нервите. При нарушения на CMT тип 2 са засегнати самите нерви.CMT тип 3 (болест на Dejerine-Sottas), CMT тип 4 и CMT X, като тип 1, засягат миелиновата обвивка.
CMT се намира по целия свят и засяга хора от всякакъв етнически произход. Около 150 000 души в Съединените щати имат CMT и 1 на 2500 по света живее с това състояние. CMT е описан за първи път от изследователите Jean-Marie Charcot, Pierre Marie и Howard Henry Tooth през 1886 г., Charcot-Marie-Tooth се счита за рядък. CMT понякога се нарича перонеална мускулна атрофия или наследствена двигателна и сензорна невропатия.
Повечето случаи на Шарко-Мари-Зъб се предават генетично като хромозомен дефект. Приблизително 15 процента от случаите се случват без никаква фамилна анамнеза за това. Болестта обикновено се проявява на възраст между 15 и 20 години.
Какви са симптомите?
Първите признаци на CMT обикновено се сигнализират от проблеми с краката, това може да включва изкълчване на глезените, спъване или поява на тромав. С напредването на болестта арките на стъпалата могат да станат високи и пръстите на краката да се свият. За хората с CMT може да е трудно да вдигнат крака. Хората с CMT може да се наложи да ходят много внимателно, сгъвайки коленете си, за да повдигнат краката си, докато ходят.
Слабостта на ръцете може да започне с проблеми с писането или използването на ципове или бутони. Може да се развие болка и мускулни крампи.
Дори сред членовете на едно и също семейство тежестта на CMT може да варира. Например, един човек трудно може да забележи някакви симптоми, докато другият има деформации на стъпалата и затруднено ходене. Хората с CMT може да са по-ниски на ръст и да имат прилепнали очи.
В повечето случаи CMT не засяга други части на тялото като мозъка или сърцето, умствените способности и продължителността на живота са нормални. Състоянието не е фатално, но няма лечение.
Приблизително 15% от хората с CMT имат форма на нарушение, свързано с X хромозомата (наречена CMTX). Проучванията показват, че хората с CMTX могат да имат преходни симптоми на централната нервна система в допълнение към по-честите симптоми. Тежките случаи на CMT могат също да причинят затруднения с дишането.
Как се диагностицира CMT?
Ако лекарят подозира CMT поради слабост на ръцете, краката и краката, могат да се направят специални тестове на нервите (скорост на проводимост на нервите или NCV) и мускулите (електромиограма или EMG), за да се потвърди диагнозата. Специални генетични тестове могат да идентифицират някои видове CMT.
Как се лекува CMT?
Тъй като няма лечение или начин за забавяне на болестния процес, лечението е фокусирано върху облекчаване на симптомите. Скоби за крака и специални обувки могат да помогнат при ходене, както и физическата терапия. Понякога може да се наложи операция на стъпалото (остеотомия или артродеза) за коригиране на деформирани крака. Може да се даде лекарство за облекчаване на мускулни болки и спазми.