Общ преглед на Клейдокраниалната дисплазия

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Справяне
• Дума от Verywell

Засягайки развитието на костите и зъбите, клеидокраниалната дисплазия е вроден дефект, който обикновено води до недоразвити или липсващи яки кости. В резултат на това тези със състоянието имат наклонени и тесни рамене, които могат да се сближат необичайно. Това състояние може също да доведе до забавено или непълно формиране на черепа, както и редица други физически ефекти, наблюдавани в ръцете, краката, краката и лицето. Това е много рядко и се среща при приблизително един на милион души по света.

Симптоми

Има много вариации, когато става въпрос за тежестта на ефектите от клейдокраниалната дисплазия. В повечето случаи - между 80 и 99 процента - се наблюдават следното:

• Неразвитост или липса на ключици: Най-забележителният признак е недоразвитието или пълното отсъствие на яка на костите. Те позволяват на хората със състояние да движат раменете - които са по-тесни и наклонени - необичайно близо един до друг пред тялото.
• Забавено формиране на черепа: Докато всички хора се раждат с черепи, които не са напълно оформени, тези с това състояние виждат забавено развитие. Това означава, че конците (кръстовищата) между частите на черепа се съединяват по-бавно и има по-големи фонтанели (пролуките между костите, наблюдавани при бебета, които в крайна сметка се затварят).
• По-кратък ръст: В сравнение с членовете на семейството, тази популация е сравнително по-ниска на ръст.
• Остриета с къси рамене: Лопатките (лопатките) обикновено са по-къси сред тези с клейдокраниална дисплазия, засягайки формата на тази част на тялото.
• Зъбни аномалии: Те включват анормален зъбен емайл и зъби, склонни към кариес. В допълнение, някои могат да получат растеж на допълнителни зъби или забавено формиране на зъбите.
• Вормиански кости: Това са малки, допълнителни кости, които се появяват в черепните конци на тези с това състояние.
• Високо, тясно небце: Небцето е горната част на устата и при тази популация е по-високо и по-тясно от нормалното.

Често тези с клейдокраниална дисплазия също имат аномалии на лицето, включително:

• Широк, къс череп: Видна черта е по-широката и къса форма на черепа, която се нарича „брахицефалия“.
• Видно чело: Онези с това състояние се описват като по-големи и по-изпъкнали чела.
• Широко поставени очи: Друг често срещан атрибут на клейдокраниалната дисплазия е по-широк набор от очи, наречен „хипертелоризъм“.
• По-голяма долна челюст: Често срещана характеристика е уголемена долна челюст, състояние, наречено „долночелюстна прогнатия“.
• Други характеристики: По-широк, плосък нос, както и малка горна челюст също са свързани със състоянието.

Освен това в пет до 79 процента от случаите има и други ефекти:

• По-къси пръсти и пръсти: Тези с клейдокраниална дисплазия често имат необичайно по-къси пръсти и пръсти, състояние, наречено брахидактилия. Върховете на пръстите също са заострени.
• Къси палци: Често палците на тези с това състояние са широки и по-къси спрямо останалата част на ръката.
• Нарушен слух: Значителна част от тези с това заболяване страдат от засегната острота на слуха.
• Остеопороза: Много хора, които имат това състояние, развиват остеопороза, която е по-ниска костна плътност. Това ги кара да са чупливи и склонни към фрактури.
• Спина Бифида: Това е вроден дефект, характеризиращ се с гръбначна деформация, при която прешлените не се образуват правилно около гръбначния мозък.
• Хронични ушни инфекции: По-висок процент на ушни инфекции се наблюдава и при някои клейдокраниални дисплазии.
• Запушване на горните дихателни пътища: Това генетично заболяване може да причини дишане и други дихателни проблеми. Това може да доведе и до сънна апнея (хъркане).
• Чукайте колене: Това състояние, известно още като „genu valgum“, се характеризира с неправилно подравняване в краката, което води до сгъване на коленете.
• Сколиоза: Известно е също, че клидокраниалната дисплазия причинява сколиоза, която представлява странично изкривяване на гръбначния стълб.

Причини

Клейдокраниалната дисплазия е вроден вроден дефект, причинен от мутации на гена RUNX2. Този ген регулира развитието и дейността на костите, хрущялите и зъбите. В най-ранните етапи от развитието на тялото хрущялът - здрава, но податлива тъкан - съставлява голяма част от скелета. Чрез процес, наречен „осификация“, голяма част от този хрущял се превръща в кости и се смята, че RUNX2 служи като вид главен превключвател в този процес.

Как работи? Мутациите, които засягат този ген, ограничават способността му да произвежда необходимите протеини, които стимулират растежа на костите и зъбите.Генът RUNX2 е транскрипционен фактор, което означава, че се прикрепя към определени части на ДНК, за да регулира активността. В случаите на клейдокраниална дисплазия, този ген има намалена функционалност - едно копие на клетка е намалило или не е затруднило развитието на скелета, зъбите или хрущяла. За отбелязване е, че в приблизително 30 процента случая тази мутация не се наблюдава и причините са неизвестни.

Наследствено разстройство, клейдокраниалната дисплазия следва автозомно доминиращ модел на наследяване, само с едно копие на мутиралия ген, необходимо за причиняване на заболяването. Това означава, че само един родител с мутацията ще доведе до нея. Въпреки това, мутацията може да възникне и спонтанно.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Що се отнася до диагностиката, два основни подхода работят заедно: физическа оценка и генетично изследване.Лекарите (обикновено педиатри) първоначално идентифицират клейдокраниална дисплазия чрез оценка на външните признаци и симптоми; при кърмачета това обикновено се разглежда като разширени фонтанели. Рентгенографското изображение може допълнително да потвърди липсата на костни структури и други нередности, както е отбелязано по-горе.

След като се подозира това състояние, се изисква генетично тестване, за да се види дали наистина има нарушение на гена RUNX2. Това се прави чрез оценка на тъканна проба на заподозрения пациент и има няколко вида тестове, всеки от които нараства съответно: едногенен тест, кариотип и мултигенен панел.

Лечение

Няма пряко лечение за това състояние, така че лечението включва прогресивно управление на симптомите. Подходите могат да бъдат разделени въз основа на местоположението на симптомите:

• За проблеми с главата и лицето: Въпреки че може да отнеме повече време от типичното за кърмачета, фонтанелите в черепа обикновено се затварят. По време на този процес може да се наложи хората с това състояние да носят шлем. Някои със състоянието претеглят възможността за хирургична корекция на други ненормални черти на лицето.
• Скелетни симптоми: Тъй като намалената костна плътност е често срещана характеристика, може да се наложи хората със състоянието да приемат витамин D или калциеви добавки.
• Зъбни проблеми: Забавеното развитие на зъбите или наличието на излишни зъби може да изискват стоматологични операции за коригиране на проблема. Основната цел на такава работа е да се нормализира зъбната редица (дъвкателната способност) при индивида с клейдокраниална дисплазия.
• Логопедия: Може да са необходими езиково-езикови патолози, които да работят върху способността за говор при тези пациенти.
• Запушване на дихателните пътища: Проучването на съня може да бъде показано в случаи на дихателна аномалия и сънна апнея, свързани със състоянието. В тези случаи лечението може да включва операция.
• Инфекция на синусите и ушите: В случаите, когато има постоянни инфекции в синусовата кухина и ушния канал, лечението трябва да бъде проактивно. В случаите на персистираща инфекция може да е необходима специална тръба, наречена тимпаностомична тръба.

Справяне

Условия като клейдокраниална дисплазия със сигурност представляват голямо предизвикателство не само за засегнатото лице, но и за неговото семейство. В зависимост от тежестта на състоянието и успоредно с лечението ще трябва да се направят жилища, за да се улесни животът. Последствията могат да бъдат и психологически.Забележително е обаче, че има помощ: на разположение са индивидуални или групови консултации за хората с физически увреждания и членовете на техните семейства. Не само това, онлайн групите и таблата за съобщения също могат да добавят усещане за общност за засегнатите.

Гален Матарацо, една от младите звезди на телевизионния сериал "По-странни неща", има клейдокраниална дисплазия. Той повишава информираността за състоянието и набира средства за благотворителна организация, CCD Smiles, която финансира орална хирургия за други със заболяването. Създателите на шоуто записаха състоянието му в неговия герой (Дъстин), след като беше хвърлен. Започва кариерата си като актьор от Бродуей на 9-годишна възраст и е отличен с наградата на Гилдията на екранните актьори за ансамбъл.

Дума от Verywell

Колкото и да е трудна клеидокраниалната дисплазия както за човека, който я преживява, така и за семейството й, важно е да запомним, че разбирането ни за това рядко състояние нараства с всеки изминал ден. С продължаването на изследванията ще продължават да се появяват по-добри и по-ефективни подходи за управление. Освен това потенциалните терапии, целящи да обърнат някои от ефектите от това състояние, са на хоризонта. Тъй като медицинската област научава повече за клейдокраниалната дисплазия, няма съмнение, че резултатите ще продължат да се подобряват.